Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut miyeloid lösemi (AML)'de prognozu etkileyen KMT2A anomalilerinin sıklığı

Akut lösemi hastalarında KMT2A geni anomalilerinin saptanması olumsuz prognoza iĢaret eder. ÇalıĢmada amaç Güneydoğu Anadolu Bölgesi yetiĢkin akut lösemi hastalarında bu anormalliklerin sıklığını tespit etmektir. Dicle Üniversitesi hastaneleri Hematoloji kliniğine gelen Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) ve Akut Miyoloid Lösemi (AML) ön tanılı hastalarından alınan kemik iliği ve kan örneklerine KMT2A dual FISH probu uygulanarak, anomaliler araĢtırıldı. Anomali tespit edilen FISH olguları için ayrıca, Dicle Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı laboratuvarına rutin çalıĢmalar için gönderilen numunelerden bu çalıĢmada pozitif olanlarının panel analiz raporları da incelendi. Panelde incelenen diğer gen bölgeleri ile KMT2A bölgesi karĢılaĢtırılarak değerlendirme yapıldı. Akut lösemili hastalarda KMT2A bölgesindeki anomalilerin bazı diğer bölgelerdeki anomalilerle beraber görülmesi de olasıdır. Bu çalıĢmada KMT2A anomalili olguların, 2' sinde aynı zamanda 7. kromozomda da anomali görülmüĢtür ve 1 olguda 8q24.21 bölgesinde tetrazomi, 1 olguda da 8q21.3 bölgesinin trizomisi görüldü. FISH yöntemi ile yapılan çalıĢmada 62 olgunun 4'ünde 11q23.3 gen bölgesinde anomali tespit edilmiĢtir. Bu olgulardan 4'ü de erkek olup olguların 3'ü ALL iken 1'i AML' lidir. ALL' li olgularından 1'inde KMT2A gen bölgesinde tetrazomi ile MYC, ABL1, BCR bölgelerinde de tetrazomi tespit edildi. ALL' li 1 olguda KMT2A gen bölgesinde trizomi, 1 olgu da da hiperdiploidi bulundu. ALL'li diğer bir olguda ise KMT2A delesyonu görüldü. AML'li bir olguda KMT2A gen bölgesinde monozomi tespit edildi. 62 olguda 21 ALL'li olgulardan FISH analizinin %4,76 oranında, AML'li olgulardansa %2.43 oranında 11q23.3 gen bölgesinde meydana gelen sayısal ve yapısal değiĢimler tespit edilmiĢtir. Yaptığımız çalıĢmada; FISH ile elde edilen oranlar, literatür ile karĢılaĢtırıldığında ALL için eĢdeğer fakat AML için düĢük bulunmuĢtur.