Akut myeloid lösemi hastalarında MDM2 gen polimorfizmleri

Lösemi, kemik iliğinin lenfopoetik veya hematopoetik kök hücrelerinden kaynaklanan malign bir hastalıktır. Akut myeloid lösemi (AML) fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren löseminin bir sınıfıdır. Yüzden fazla sitogenetik aberasyon ve çeşitli genlerdeki mutasyonlar bu hastalıkta tanımlanmıştır. MDM 2 (Murine double minute 2) geni bir proto-onkogendir ve daha önce farklı kanser türlerinde yapılan çalışmalarda MDM2genindeki polimorfizmlerle bu kanser türleri arasında bağlantı saptanmıştır. Bu çalışmada MDM2 geni 354 A/G (Mbo II) ve -410 T/G (SNP 309) bölgelerinin tek nükleotid polimorfizmleri ile Akut Myeloid Lösemi (AML) oluşumu ile olan ilişkisinin var olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır. MDM 2 geninin 354 A/G bölgesindeki adenin nükleotidini guanine dönüştüren polimorfizmi ve -410 T/G bölgesindeki timin nükleotidini guanine dönüştüren polimorfizmi tespit etmek amacıyla 80 AML tanısı almış hasta ve kontrol grubu olarak da sağlıklı 20 birey çalışmaya dahil edilmiştir.Çalışma ve kontrol grubundan elde edilen kanlardan DNA izole edildi. Her iki bölgedeki polimorfizmler RT-PCR ile çalışıldı. 354 A/G bölgesi(Mbo II) polimorfizmi değerlendirilmesi sonucunda tüm bireylerin yabanıl tip (AA) genotipine sahip olduğu saptanmıştır.MDM2 geni 354 A/G bölgesinin polimorfik dağılımı karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarakanlamlı bir fark bulunamamıştır.(p˃0,005). -410 T/G bölgesi (SNP 309)polimorfizmi değerlendirilmesi sonucunda 80 hastanın 19'unda (23,75) yabanıl tip (TT), 25'inde (% 31,25) heterozigot (TG) genotipine ve 36'sında (% 45) mutant (GG) genotipine sahip olduğu tespit edilmiştir. MDM2 geni -410 T/G bölgesinin polimorfik dağılımı karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlılık saptanmıştır. (p˂0,05).