Amyotrofik lateral skleroz hastalarında süperoksit dismutaz enziminin moleküler düzeyde incelenmesi

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) yetişkinlerde en sık rastlanan nöromüsküler hastalıklardan bir tanesidir. Hastalığın oluşumunda farklı genlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Bu genler içerisinde Cu/Zn Süperoksid Dismutaz (SOD1) geni en fazla mutasyona uğrayan genlerden bir tanesidir. SOD1 geni süperoksidin moleküler oksijen ve hidrojen perokside inaktivasyonunu katalizleyen ve antioksidan savunmada rol oynayan süperoksit dismutaz enzimini kodlamaktadır. Bu nedenle yapılan çalışmada Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Nöroloji polikliniğine başvuran ve ALS tanısı konulan 36 hastadan SOD1 geninin 1. ekzon ve intron bölgesinde rs17881180 mutasyon varlığı SANGER DNA dizi analiz ile araştırılmıştır. SOD1 geninin 1. ekzon bölgesinde hiçbir hastada mutasyon saptanmamışken altı hastada intronik varyantlar tespit edilmiştir. İki hastada homozigot formda, dört hastada heterozigot formda intronik varyant belirlenmiştir. Çalışma sonuçlarımıza göre hastalarda mutasyon saptanmaması olgu sayımızın az olmasından ya da sporadik ALS olgularında SOD1 geninde mutasyon oranının düşük olmasından kaynaklanıyor olabilir. İntronik varyantların ise hastalıkla ilgili pek bilgilendirici olmadığı daha sonraki çalışmalarda daha fazla olgu ve daha fazla gen gruplarının birlikte çalışılmasının hastalığın anlaşılmasına katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler: Amyotrofik lateral skleroz, Süperoksit dismutaz, Mutasyon