Amyotrophik lateral sklerosis hastalarında mikro rna gen ekspresyon profilinin araştırılması

Amyotrophik Lateral Sklerosis hastalığı istemli kasların kontrolünden sorumlu nöronları etkileyen dünyadaki insidansı yıllık 2/100.000 olan nörodejeneratif bir hastalıktır. Son on yılda yapılan çalışmalarda, ALS hastalığının klinik ve genetik olarak heterojen dağılım gösterdiği rapor edilmiştir. MikroRNA (miRNA)'lar kodlanmayan RNA'lar sınıfındaki moleküllerden olup protein sentezinin transkripsiyon sonrası düzenleyicileri olarak tanımlanıp translasyonu susturma fonksiyonu yaparlar. miRNA genlerinin tanımlanması ile miRNA'ların biyobelirteç olarak kullanılması önem kazanmıştır. Reaktif oksijenler proteinlere, lipitlere ve DNA'ya oksidatif olarak hasarlara yol açabilir. Başta süperoksitdismutaz, katalaz ve glutatyon peroksidaz olmak üzere antioksidan mekanizmalar ile bu reaktif oksijen türleri hücrelerden temizlenir. ALS hastalarında SOD düzeyinin ölçüldüğü çalışmalar sonrası SOD gen mutasyonları ve ekspresyon düzeylerinin araştırılması ile ilgili çalışmalar artmıştır. Bu çalışmada Çukurova bölgesindeki ALS hastalarında ilk defa miRNA ekspresyon düzeyi ölçülerek biyobelirteç olarak kullanılabilirliği araştırılmıştır. Bu amaçla Çukurova bölgesindeki toplamda 20 ALS hastasından kan örnekleri alınarak RT- PCR yöntemi ile miRNA125b ekspresyon düzeyi belirlenmiştir. ALS hastalığının tanısında miRNA125b biyobelirtecinin kullanılmasının olası olduğu kanıtlanmıştır. Anahtar Kelimeler: Amyotrophik lateral sklerosis, Süperoksit Dismutaz, Reaktif Oksijen Türleri, miRNA125b