Atipik yerleşimli tromboz, aplastik anemi, myelodisplastik sendrom tanılı hastalarda flaer yöntemiyle paroksismal noktürnal hemoglobinüri klonu bakılması

GİRİŞ: Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH), intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve tromboz ile seyreden, klonal hematopoetik kök hücre hastalığıdır. PNH tek başına görülebileceği gibi aplastik anemi (AA) veya myelodisplastik sendrom (MDS)'a eşlik edebilir. PNH'ta trombotik olaylar alışılmadık bölgelerde olur, mortalite ve morbiditenin en önemli nedenidir. AMAÇ: Çalışmamızda atipik yerleşimli venöz tromboz, AA, MDS, etyolojisi açıklanamayan bisitopeni veya pansitopenisi olan hastalar ve sağlıklı gönüllü kişilerde FLAER yöntemiyle PNH klonu bakılması ve aralarındaki ilişki araştırılması planlandı. GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışma 22 aplastik anemi, 20 MDS, 24 atipik yerleşimli tromboz tanılı, 7 tane etyolojisi belli olmayan bisitopeni veya pansitopenisi olan hasta ve 20 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 93 kişi üzerinde yapıldı. Hastaların ve sağlıklı gönüllülerin Floresan Aerolizin (FLAER) yöntemiyle PNH klonu bakılıp sonuçlarla aralarındaki ilişki değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmamızda kemik iliği hiposelüler (aplastik anemi) veya etyolojisi belirlenemeyen bisitopeni yada pansitopenisi olan 29 hastanın 6 (%20.7) tanesinde PNH klonu tesbit edildi (p<0.05). PNH klonu tesbit edilen hastalarda LDH 589?99 U/L, sağlıklı gönüllülerde 270?0.24 U/L saptandı (p<0.05). MCV değeri PNH klonu tesbit edilen hastalarda 96?4.55 fentolitre (fl) sağlıklı gönüllülerde ise 85.9?0.68 fl saptandı (p<0.05). Trombozu olan hastalarda ortalama trombosit volümü (MPV) değeri 9.1?0.21 fl sağlıklı kişilerde ise 8,5?0.24 fl olarak bulundu(p<0.05). SONUÇ: Kemik iliği hiposelüler (aplastik anemi) veya etyolojisi belirlenemeyen bisitopeni yada pansitopenisi olan hasta grubunda PNH klonu saptanan hasta sayısı MDS, atipik yerleşimli tromboz hastaları ve sağlıklı gönüllülere göre daha yüksek tesbit edildi. Hiposelüler kemik iliği olan veya etyolojisi belirlenemeyen bisitopeni yada pansitopenisi olan hastaların PNH açısından değerlendirilmeleri gerekmektedir. Ancak bu konuda tüm hasta gruplarında daha yüksek sayıda hasta katılımı olan çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Aplastik Anemi, Floresan Aerolizin, Myelodisplastik Sendrom, Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri, Tromboz