B12 vitamin eksikliğinde transkobalamin ıı gen polimorfizmlerinin araştırılması

Son yıllarda yapılan çalıĢmalarda toplumda B12 vitamini eksikliği yaygın olarak görülmektedir. B12 vitamin eksikliğine yol açan genetik faktörlerinde yer aldığı birçok faktör rol oynar. B12 vitamin eksikliği birçok sağlık sorununa yol açmaktadır. Diyetle alınan B12 vitamini çeĢitli proteinlerle bağlanarak vücut bölmelerine alınır. ÇalıĢmamızda vücutta B12 vitamininin transportunda rol alan ve vitaminin aktif formunu yansıtan transkobalamin II gen (rs1801198) ile transkobalamin II reseptör gen (rs2336573) variantlarının bu vitamin eksikliğinde risk faktörü olarak etkisi araĢtırılacaktır. ÇalıĢmamız, B12 vitamini eksikliği olan 94 birey ile B12 vitamini normal olan 119 birey dahil edildiği iki grupta yapıldı. rs1801198 ve rs 2336573 variant analizleri Real Time PCR cihazında analiz edildi. Her iki grubun yaĢ ortalaması ve cinsiyet dağılımları benzerdi. rs1801198‟e ait genotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta : CC % 26,60, CG % 57,45, GG % 15,95; C alleli % 55,32 ve G alleli % 44,68; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 34,45, CG % 48,74, GG % 16,81; C alleli % 58,82 ve G alleli % 41,18 olarak bulundu. rs2336573‟e ait genotip ve allel dağılımları B12 vitamini eksikliği olan grupta: CC % 92,62, CT % 5,32, TT % 1,06; C alleli % 96,28 ve T alleli % 3,72 ; B12 vitamini normal olan grupta: CC % 94,12, CT % 5,04, TT % 0,84; C alleli % 96,64 ve T alleli % 3,36 olarak bulundu. rs1801198 ve rs2336573 ait genotip ve allel dağılımları istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. Ancak grupların aynı genotipleri karĢılaĢtırıldığında serum B12 düzeylerinin B12 vitamini eksikliği olan grupta anlamlı olarak azaldığı görüldü (P<0.001). Bu çalıĢma sonucunda, rs1801198 ve rs2336573 varyantlarının çalıĢmamızda yer alan bireylerde bir risk oluĢturmadığı ancak aynı genotiplerin B12 vitamini düzeylerindeki farklılığın olması ile B12 vitamini eksikliğinde iliĢkili olabileceği tespit edildi. Daha ileri çalıĢmalarla, B12 vitamini ile ilgili moleküler mekanizmalarının araĢtırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.