Beta talasemi ile izlenen çocuk hastaların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi

alasemi major beta globin zincir yapım bozukluğu nedeniyle oluşan, kronik hemolitik anemi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Yapım yıkım artışı nedeni ile ortaya çıkan demir doku ve organlarda birikir ve birikim yerine göre komplikasyonlara neden olur. Çalışmamızda düzenli transfüzyon alan talasemi major hastalarında oluşan endokrinolojik komplikasyonları belirlemeyi amaçladık. Bu amaçla Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Polikliniğinde takip ve tedavisi devam eden 105 talasemi major hastası çalışmamıza dahil edildi. Fizik muayene, boy, kilo, açlık glukoz, tiroid fonksiyon testleri ve biyokimyasal parametreleri ile en son yapılan karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri not edildi. 105 hastanın 43' ü kız, 62' si erkekti. Olguların %79'unda HDL düşüklüğü, %73,3'ünde D vitamini eksikliği %55,2' sinde boy kısalığı, %21' inde hipotiroidi, %10,5' inde insülin direnci, %2,8' inde hipogonadizm mevcuttu. Hastaların ferritin düzeylerinin ortanca değeri 1723 ng/dl idi. Çalışmamızda, en sık IVS-I-110 G>A (%24,7) mutasyonu tespit edildi. Diabetes mellitus olan hastalarda ise en sık mutasyon IVS-I-110 G>A bulundu. Sonuç olarak çalışmamızda en sık komplikasyon HDL düşüklüğü, ikinci sıklıkta D vitamini eksikliği, üçüncü sıklıkta büyüme geriliği saptandı. Hipotiroidi saptanan hastaların büyük çoğunluğunda subklinik hipotiroidi mevcuttu. Hastaların açlık glukozu ile karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri arasında anlamlı ilişki bulundu. Talasemi hastalarında subklinik hipotiroidinin gözden kaçmaması için poliklinik kontrollerinde düzenli aralıklarla tiroid fonksiyonları değerlendirilmelidir. Anahtar Kelimeler: Talasemi major, ferritin, boy kısalığı, çocuk