Thalassemia
73 theses under this subject heading
Beta talasemi majör tanılı hastalarda plazma lipoprotein ilişkili fosfolipaz a2 ile sistatin c düzeyi ve karotis intima media kalınlığının değerlendirilmesi
Beta talasemi majör, nadir görülmesine rağmen tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olup, yüksek maliyetli tedavi ve takip yönünden hassasiyet gerektiren bir hastalıktır. Hastaların çoğu ikinci dekatta tedaviye bağlı komplikasyonlar nedeniyle kaybedilmektedir. Hastalarda doku ve organlardaki demir birikime bağlı olarak kardiyak, hepatik ve endokrin organ disfonksiyonları olabilmektedir. Özellikle kardiyak tutulumun hayatı ciddi şekilde etkileyebilmesinden dolayı bu çalışmayı yapmaya karar verdik. Bu çalışmada hastanemizde izlenmekte olan beta talasemi majörlü hastalarda hastalığın komplikasyonlarının ve düzenli kan transfüzyonunun kardiyovasküler sistemde meydana getirdiği değişikliklerin erken saptanması için son zamanlarda çeşitli çalışmalarda kardiyovasküler hastalıklarda belirteç olarak kullanılabileceği öne sürülen Lp-PLA2 (Lipoprotein ilişkili fosfolipaz A2) ve Cys-C (Sistatin C) düzeyinin değerlendirilmesi ve karotis intima media kalınlığı ile karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakultesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji bölümünde beta talasemi majör tanısı ile izlenmekte olup, kan transfüzyon programında yer alan 30 hasta çalışma grubunu ve Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakultesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genel Çocuk Polikliniğine başvuran kronik herhangi bir hastalığı olmayan 30 çocuk kontrol grubunu oluşturdu. Çalışma ve kontrol grupları prospektif olarak incelendi. Çalışma grubundan transfüzyon öncesi kan örnekleri alındı ve KIMK (karotis intima media kalınlığı)'ları ölçüldü. Kontrol grubundan ise başvuru anında kan örnekleri alındı ve KIMK kalınlıkları ölçüldü. Bulgular: Çalışmaya 30 hasta ve 30 sağlıklı çocuk dahil edildi. Hasta grubunda ortalama yaş 8,07 ± 4,03 yıl iken kontrol grubunda ortalama yaş 11,03 ± 3,99 yıl olup gruplar arasında istatiksel olarak anlamlı fark vardı (p<0.05). Hasta grubunda KasÇ ve KaPSH kontrol grubuna göre anlamlı yüksek saptandı (sırasıyla p: 0,029, p: 0,003). Hasta grubunda CAS (0,115±0,049) ve CAD (10,08±5,28) kontrol grubuna göre (CAS: 0,148±0,035 ve CAD: 13,53±4,93) anlamlı (sırasıyla p: 0,004, p: 0,011) düşük bulundu. Hasta grubunda KIMK ve KadÇ kontrol grubuna göre yüksek çıksa da istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0.05). Hasta grubunda lipoprotein ilişkili fosfolipaz A2 ve sistatin C düzeyleri kontrol grubuna göre daha yüksek bulunmasına rağmen istatiksel olarak anlamlı değildi (hasta grubu ortalama Lp-PLA2: 4,1 ng/mL, kontrol grubu ortalama Lp-PLA2: 3,4 ng/mL p: 0,164 ve hasta grubu ortalama Cys-C: 3,5 ng/mL, kontrol grubu ortalama Cys-C: 2,7 ng/mL p: 0,137). Hasta grubunda kontrol grubuna göre hemoglobin anlamlı derecede düşük, ferritin ise anlamlı olarak yüksekti (p<0.05). Hasta grubunda TG kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p<0.05). TC, LDL ve HDL ise hasta grunda kontrol grubuna göre anlamlı düşüktü (p<0.05). Sonuç: Beta talasemi majör hastalarında hastalağın komplikasyonları ve düzenli kan transfüzyonlarına bağlı olarak kardiyovasküler sistemde hasar oluşabilmektedir. Bu hastalarda erken dönemde CAS ve CAD değerleri ilerleyen dönemlerde ise KIMK artışı kardiyovasküler hasar açısından bir belirteç olarak düşünülebilir. Bulgularımız bu konuda yapılacak geniş ölçekli çalışmalar için yol gösterici olabilir
Talasemi major hastalarında kardiyak demir birikiminin atriyal ve ventriküler fonksiyon ve geometrik ölçüm değerleri ile ilişkisinin 4 boyutlu transtorasik ekokardiyografi ile değerlendirilmesi
Fedai A. B. Talasemi Major hastalarında kardiyak demir birikiminin atriyal ve ventriküler fonksiyon ve geometrik ölçüm değerleri ile ilişkisinin 4 boyutlu transtorasik ekokardiyografi ile değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Uzmanlık Tezi, ANKARA, 2022. Talasemi major hastalarında kardiyak demir birikimi en önemli mortalite nedenlerindendir. Talasemi major hastalarının izleminde rutin olarak önerilen kardiyak MR (KMR) T2*'a göre daha ulaşılabilir bir yöntem olan transtorasik ekokardiyografi (TTE) ile kardiyak etkilenimi öngören çeşitli parametreler tanımlanmıştır. Bu çalışmada talasemi major hastalarında 2 ve 4 boyutlu ekokardiyografik ölçümlerle sistolik ve diyastolik fonksiyonların değerlendirilmesine ek olarak, strain ölçümleri, ventrikül volüm ve geometrisi tanımlandı. Böylece TTE ile kardiyak etkilenimin değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı' nda takip edilen 44 Talasemi Major hastası dahil edildi. Hastaların demografik, klinik, laboratuvar özellikleri retrospektif olarak incelendi. Kontrol muayenesi için başvuran hastalara 2 boyutlu ve 4 boyutlu ekokardiyografik inceleme yapıldı. Beta talasemi major hastalarında bazal 4 boyutlu ekokardiyografik ölçümlerde, ejeksiyon fraksiyonu (EF) %62.2, sistol sonu volüm (ESV) 42.3 ml, diastol sonu volüm (EDV) 111.93 ml, stroke volüm (SV) 69.2 ml, kardiyak output (CO) 5.23 l/dk, mass indeks 78.4 g/m², global longitudinal strain (GLS) %-19.07, global circumferencial strain (GCS) %-16.57, global area strain (GAS) %-29.11, global radial strain (GRS) %39.91 olarak görüldü. Sferesite indeksi (SI) ortalama 0.44 olarak görüldü. Talasemi hastalarında sol ventrikül şekli daha küresel olarak değerlendirildi. Ferritin >1000 ng/ml olan hastalarda lateral erken diyastolik miyokardial velosite (e') (13.4 cm/sn, p=0.015), SV (64.0 ml, p= 0.037), GLS (%-18.17, p=0.032) anlamlı olarak daha düşük saptandı. Diğer strain analizleri ve kardiyak volümler arasında fark saptanmadı. KMR T2* <20 ms olan hastalarda lateral e' (12.3 cm/sn, p=0.027) anlamlı olarak daha düşük saptandı. Ayrıca KMR T2* <20 ms olan hastalarda diyastolik disfonksiyon anlamlı olarak daha fazla saptandı. Diyastolik disfonksiyonu olan 6 hastadan 5'inde grade 3 diyastolik disfonksiyon saptandı. KMR T2* <20 ms olan hastalarda, GLS (%-17.08, p<0.001) anlamlı olarak daha düşük saptandı. Kardiyak etkilenim tahmini için GLS kesme değeri %-18.5 olarak belirlendi (AUC 0.845, sensitivite %91.7, spesifite %71.9). Sonuç olarak talasemi major hastalarında 4 boyutlu TTE ile kardiyak geometri ve strain ölçümleri ile kardiyak etkilenim tahmin edilebilir. Kardiyak etkilenimin değerlendirilmesi için daha fazla hasta ile yapılan 4 boyutlu ekokardiyografi çalışmalarına ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Talasemi Major, 4 boyutlu ekokardiyografi, Global Longitudinal Strain, Sferisite indeks.
Beta talasemi majörlü çocukların güçlendirilmesi
Amaç: Bu araştırmada, 12-18 yaş arası Beta Talasemi Majörlü çocukların hastalık sürecine ilişkin problemleri tanımlanarak, bireyselleştirilmiş güçlendirme eğitimleri ile güçlendirilmeleri amaçlanmıştır. Yöntem: Bu araştırma, karma tipte bir çalışmadır. Birinci aşama, Beta Talasemi Majörlü çocukların hastalık sürecine ilişkin problem ve gereksinimlerinin belirlenmesi olup; fenomenolojik yöntem kullanılmıştır. İkinci aşamada ise, nitel yöntemle tanımlanan hastalık sürecine ait gereksinim duyulan konuların, güçlendirme modeli kapsamında ele alınmasıdır. Bu gereksinimlere yönelik eğitimin verilmesi ve bireyselleştirilmiş güçlendirme eğitiminin etkinliğinin incelenmesinde nicel yöntem kullanılmıştır. Araştırmanın örneklemini 12-18 yaş arası Beta Talasemi Majörlü 15 çocuk oluşturmuştur. Veriler, bireysel görüşmelerle toplanmıştır. Verilerin toplanma sürecinde, "Tanıtıcı Bilgi Formu", "Yarı Yapılandırılmış Görüşme Formu" ve "Beta Talasemi Majörlü Çocukların Gereksinimlerini Belirleme Soru Formu" kullanılmıştır. Bulgular: Araştırmada yer alan katılımcıların yaş ortalaması 15.46±0.42'dir. Çocuklarla yapılan görüşmede tedavi süreci, aile süreci ve sosyal hayat olmak üzere üç tema yer almıştır. Beta Talasemi Majörlü çocukların altısı hastalığın genetik geçişli olduğunu bilmediğini, eritrosit transfüzyonundan bir kaç gün önce yorgunluk, baş ağrısı, halsizlik gibi sağlık problemeri yaşadığını ve bu problemleri nasıl yöneteceğini bilemediğini ifade etmiştir. Çocukların 12'sinin demir şelasyon tedavisini ve tümünün de destek tedavisini düzenli olarak kullanmadığı saptanmıştır. Tedavinin yan etkilerini, hastalığın kesin tedavisini ve gelecekteki tedavilerin neler olduğunu bilmedikleri ve beslenme ilkelerine dikkat etmedikleri görülmüştür. Çocukların Beta Talasemi Majör'ün tedavi sürecinin yan etkilerinden dolayı kendilerini mutsuz, üzgün, sinirli, kızgın ve kötü hissettikleri, gelecek kaygısı yaşadıkları saptanmıştır. Bakım sürecinde öncelikli sorumluluğu annelerin üstlendiği görülmüştür. Yanısıra, ailelerin çocuklarına karşı aşırı korumacı tutum sergiledikleri, ekonomik olarak zorlandıkları saptanmıştır. Çocukların ise, hastalığı arkadaşlarından sakladıkları, öğretmenlerine detaylı hastalık bilgisi vermedikleri belirlenmiştir. Benzer şekilde, hastalığın akademik başarılarını ve günlük yaşamlarını etkilediği saptanmıştır. Çocukların ön test gereksinim belirleme soru formu toplam puan ortalaması 30.73±2.38 iken, birinci son testin ilk uygulamasında toplam puan ortalaması 48±3.50 ve ikinci son testin uygulamasında toplam puan ortalaması 47.86±3.52'dir. Sonuç: Yapılan çalışmanın sonucunda, çocukların hastalık bilgisi, tedavi süreci, anne/baba ilişkisi ve sosyal hayata yönelik gereksinimleri olduğu belirlenmiştir. Bu gereksinimler doğrultusunda verilen bireyselleştirilmiş eğitimin, çocukların güçlendirilmesinde etkili olduğu son test puan ortalamaları ile saptanmıştır.
Hematopoetik kök hücre transplantasyonu yapılan talasemi majör tanılı hastalarda uzun dönem yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Giriş: : Beta-Talasemi major, otozomal resesif geçişli, hemoglobin yapısında yer alan β globin zincirlerinin doğumsal olarak sentezinin azalması veya sentezlenememesi sonucu ortaya çıkan, hemolitik anemi ile karakterize, hemoglobinopati grubu bir hastalıktır. Olguların klasik tedavisi; 3-4 haftada bir kan transfüzyonu ile aneminin düzeltilmesi ve inefektif eritropoez ve kan transfüzyonları sonucu vücutta biriken demirin etkili bir şekilde vücuttan uzaklaştırılmasına dayanır. Talasemi majör hastalarında hem anemi, hem de vücutta ve özellikle dokularda biriken demir, zamanla organ komplikasyonlarına sebep olmakta, yaşam süresini sınırlamaktadır. Başlıca komplikasyonlar kalp, karaciğer, pankreas ve endokrin sistem ile ilgilidir. Günümüzde, iyi-güvenli transfüzyon ve etkili şelasyon tedavisi ile bu olguların yaşam süreleri belirgin uzamış, komplikasyonların gelişimi geciktirilmiştir. Bununla birlikte, yaşam kaliteleri bozuk ve maksimum yaşam süreleri sınırlıdır. Hematopoetik kök hücre nakli halen mevcut tek iyileştirici seçenektir. Ancak kök hücre nakli kendisi de kısa ve uzun dönemde mortalite ve morbidite riski taşımaktadır. Dünyadaki mevcut deneyim, talasemi majorlu hastaların % 90'ından fazlasının şu anda hematopoetik kök hücre transplantasyonu sonucu hayatta kaldığını ve hastalıksız sağkalımın % 80 civarında olduğunu göstermektedir. Kök hücre nakli; olguların talasemisiz yaşamalarına olanak tanımaktadır, ancak uzun dönemde yaşam kalitelerine etkisi konusunda yapılan çalışma ve bilgi sınırlıdır. Amaç: Çalışmamızın amacı çocukluk çağında beta talasemi major tanısı ile allojenik hematopoetik kök hücre nakli yapılan olgularda, nakil sonrası uzun dönemde yaşam kalitesini belirlemek, standart ölçeklerle belirlenen fiziksel ve psikososyal yaşam kalitesi sonuçlarını aynı yaş grubundaki sağlıklı çocukların (aile içi ya da dışı sağlıklı akranlar) sonuçlarıyla karşılaştırmaktır. İkincik amaç; uzun dönem yaşam kalitesini etkileyen tedavi ile ilgili faktörleri belirlemektir. X Hipotez: Talasemi major nedeniyle çocukluk çağında HKHN yapılan olguların uzun dömende yaşam kaliteleri sağlıklı akranlarına benzer olmaktadır. Metod: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kök Hücre Transplantasyon Ünitesi'nde, kurulduğu Ağustos 1998 ile– Ağustos 2017 tarihleri arasında talasemi major nedeniyle HKHN yapılmış ve en az 2 yıldır talasemisiz yaşayan, 5 yaş üzeri 38 olgu alındı. Kontrol grubu olarak benzer yaş grubundaki sağlıklı çocuklar (hastaların kardeşleri ya da akut sorunlarla genel pediatri polikliniğine başvurmuş çocuklar ve kardeşleri) ve genç, sağlıklı erişkinler (tıp fakültesi öğrencileri) seçildi. Yaşam kalitesinin değerlendirilmesi için evrensel yaşam kalite ölçekleri: 5-18 yaş arasındaki çocuklarda, Türkçe olarak geçerlilik ve güvenirliği gösterilmiş- PedsQl 4.0 (PediatricQuality of Life Inventory (PedsQLTM) Version 4.0) anket formu , 18 yaş üstü olgularda ise 'Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalite Ölçeği-Kısa formu (WHOQOL-BREF)' kullanıldı. 'Pediyatrik Yaşam Kalitesi Soru Formu' gereği anket, 18 yaş altı olgularda hem çocuk, hem de ebeveyne uygulandı ve bedensel, duygusal, toplumsal ve okul ilgili işlevsellik sorgulandı. WHOQOL-BREF ölçeğinde ise fiziksel, psikolojik, sosyal ve çevresel işlevler olgunun kendisi tarafından yanıtlandı. Ayrıca yaşam kalitesine etkisi olabileceği gözönüne alınarak; 18 yaş altı olguların ve ebeveynlerinin eğitim ve iş durumları, 18 yaş üstündeki olguların ise kendilerinin eğitim ve çalışma durumları ayrı anket formları ile değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 38 hasta olgunun 16 sı kız (%42.1) ve 22 si erkek (%57.9) olup ortalama yaş 16.1± 4.3 ( min 6.5, max 25.3) yıl idi. Bu olguların; transplant yaşı ortalama 8.7 ± 3.4 yıl, transplantasyon tarihinden çalışmaya alınma tarihine kadar geçen süre ortalama 7.3±3.2 yıl (min 2 – max 11.6 yıl ) idi. Kontrol grubuna seçilen 38 sağlıklı olgunun 21 i kız (%55.3) ve 17 si erkek (%44.7) olup, ortalama yaş 16.7 ±5.5 ( min 5, max 27.6 yaş) yıl idi. Çalışmada yer alan hem sağlıklı hem de hasta grubu kendi içinde 4 ayrı yaş grubuna ayrıldı; hem hasta hem de sağlıklı grubun her birinde 5-7 yaş arası 2 olgu (%2.6) , 8-12 yaş arası 5 olgu (%6.6), 13-18 yaş arası 18 olgu (%23.7) ve 18 yaş üzeri 13 olgu (%17.1) yer almaktaydı. Hastaların, transplantasyon öncesi bakılan ferritin değerleri ortalama 2105±1124 ( min 368, max 5470) ng/dl idi ve Pesaro kriterlerine göre risk sınıflandırılması yapıldığında, 38 olgunun %21'i Class 3 olarak değerlendirildi. Olguların HKHN öncesi talasemik XI komplikasyonları incelendiğinde; karaciğer disfonksiyonları 16 olguda (%42.1), endokrin komplikasyonlar 7 olguda (%18.4), kardiyak komplikasyonlar ise bir olguda (%2.6) saptandı. HKHN sırasında donör, 29 hastada MSD - uyumlu kardeş (%76.3), 2 olguda MRDuyumlu akraba (%5.3), ve 7 olguda MUD - uyumlu akraba dışı donör (%18.4) 'dür. Kök hücre kaynağı olarak 16 olguda (%42.1) kemik iliği, 15 olguda (%39.5) periferik kan, 6 olguda (%15.8) kemik iliği ve birlikte kordon kanı, 1 olguda (%2.6) kemik iliği+ kordon kanı+periferik kan kullanılmıştır. Otuzsekiz olgudan 4'üne graft yetmezliği nedeniyle 2. kez aynı vericiden HKHN yapılmıştır. HKHN sonrası gelişen komplikasyonlar değerlendirildiğinde; sadece bir olguda derece 3-4 akut GVHH görülürken, 5 olguda KGVHH ( 2 olguda sınırlı, 3 olguda yaygın) , 17 olguda ( %44.7) endokrin komplikasyonlar görüldü. Çalışmaya alınan 18 yaş altı tüm olguların ebeveynlerinin eğitim ve iş durumları değerlendirildiğinde hasta ve sağlıklı grup arasında istatiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur; hasta çocukların annelerinin % 60'ı ilkokul mezunu iken, sağlıklı kontrol olgularında annelerin % 52' si yüksekokul-üniversite olduğu, hasta çocukların annelerinin %76' sı ev hanımı iken, sağlıklı olguların annelerinin % 52' sinin memur olarak çalıştığı görüldü (p<0.001). Ayrıca hasta çocukların babalarının % 60' ı ilkokul mezunu iken, sağlıklı olguların babalarının % 52 si yüksekokul-üniversite mezunu, hasta olguların babalarının %56' sı işçi olarak çalışırken, sağlıklı olguların babalarının % 56' sı esnaf-tüccar-yönetici olduğu görüldü. 18 yaş üzerindeki hasta ve kontrol grubunda eğitim ve bir işte çalışma oranları 2 grup arasında farklı bulundu (p=0.04). Gerek üniversite düzeyinde eğitim ve mezuniyet, gerekse de bir işte çalışma oranı kontrol grubunda daha fazlaydı. Bu Çalışmada; Tüm yaş gruplarında; tüm hasta ve kontrol grubunun toplam yaşam kalite puanlamalarına baktığımızda; hasta ve sağlıklı grup arasında istatiksel olarak anlamlı fark bulunmadı. 18 yaş üstü erişkin olguların, hasta ve kontrol grubu arasında yaşam kalitesi açısından tüm alanlarda istatiksel olarak anlamlı farkı olmadığı görüldü. Çalışmada; 18 yaş altı olguların yaşam kalitesinin değerlendirilmesinde, çocukların doldurduğu anket verilerinde okul faaliyetlerinde, ebeveynlerin doldurduğu anket verilerinde ise bedensel işlevsellik ve toplam yaşam kalitesi puanlarında sağlıklı grup lehine istatiksel olarak anlamlı farklar görüldü (p=0.41, p=0.003, p=0.009). XII 18 yaş altı olgular yaş gruplarına göre incelendiğinde; 5-7 yaş grubundaki yaşam kalitesi karşılaştırması az hasta sayısı (toplam 2 hasta 2 kontrol grubu) nedeniyle yapılamadı, ancak puanlara baktığımızda çocuk anketlerinde okul faaliyetinde, ebeveyn anketinde ise bedensel, toplumsal, okul faaliyeti ve toplam puanlarda hastalarda sağlıklı olgulara göre daha düşük puanlar bulunmuştur. 8-12 yaş grubunda ise, çocuk verilerine göre – bedensel, duygusal, okul ve toplam puanda; ebeveyn verilerine göre ise tüm puanlarda sağlıklı çocuk lehine istatiksel olarak anlamlı fark görülmektedir ( p=0.008, p=0.031, 0.029, p=0.003, p=0.009, p=0.015, p=0.025, p=0.013, p=0.005). 13-18 yaş grubu olguların yaşam kalitesi değerlendirildiğinde, tüm alanlarda istatiksel olarak anlamlı fark olmadığı görüldü. HKHN yapılmış olguların yaşam kalitesine etki eden faktörler değerlendirildiğinde; donor tipi, Pesaro risk gruplaması, K GVHD, endokrin ve diğer gelişen komplikasyonların toplam kalite puanlarını ortalamasını anlamlı olarak etkilemediği görüldü. Tartışma: Çalışmamızda tüm yaş gruplarındaki hastaların, kontrol grubundaki akranlarıyla toplam yaşam kaliteleri puanları arasında fark olmadığı görüldü. Ancak yaş gruplarına göre karşılaştırmalar yapıldığında; 18 yaş üzeri genel yaşam kalite ölçek puanları arasında fark bulunmazken, 18 yaş altı grupta farklı yaş grupları arasında farklar olduğu görüldü. Çalışmada 18 yaş altı tüm olguların yaşam kalitesinin değerlendirilmesi sonucunda çocuk verilerinde okul faaliyetinde, ebeveyn verilerinde ise bedensel işlevsellik ve toplam yaşam kalitesi puanlarında sağlıklı grup lehine istatiksel olarak anlamlı farklar görüldü (p=0.41, p=0.003, p=0.009). 18 yaş altı hasta ve sağlıklı olguları 3 alt gruba ayırarak yaşam kalitesini değerlendirdiğimizde bu farkı belirgin olarak 8-12 yaş arasındaki olguların yarattığı izlendi. Daha küşük yaş grubunda (5-7 yaş arası) olgu sayısının sınırlı olması (2 hasta, 2 kontrol grubu var) yorumu güçleştirmektedir. 8-12 yaş grubunda olguları değerlendirdiğimizde ise çocuk verilerine göre – sağlığım ve faaliyetlerim, duygularım, okul ve toplam puanda; ebeveyn verilerine göre ise tüm puanlarda sağlıklı çocuk lehine istatiksel olarak anlamlı fark görülmektedir. Yani özellikle 8-12 yaş arası okul çocukları bedensel enerjileri daha düşük, okula adaptasyonları daha az ve duygusal olarak daha kırılgan oldukları görüldü. Literatüre baktığımızda; bu yaş grubu talasemik çocuklarda HKHN ile yaşam kalitesinin arttığı görülmektedir (47). Sağlıklı çocuklarla yapılan karşılaştırma ise bu yaş grubu için yoktur. XIII 13-18 yaş olguların yaşam kalitesi değerledirildiğinde hem çocuk , hem de ebeveyn verilerinde istatiksel olarak anlamlı fark olmadığı görüldü. Çalışmamızda 18 yaş üzerindeki hasta ve kontrol grubunda eğitim ve bir işte çalışma oranları 2 grup arasında farklı bulundu. Gerek üniversite düzeyinde eğitim ve mezuniyet, gerekse de bir işte çalışma oranı kontrol grubunda daha fazlaydı. Bu durum hastalardaki yaşam kalitesinin bir ölçeği ve daha düşük yaşam kalitesi olarak yorumlanabilir. Ancak bu yorumu yaparken kontrol grubunun hastalarla aynı sosyal gruptan seçilmediğini ve sadece 7 tanesinin hasta ailelerinin bir bireyi olduğunu gözönüne almamız gerekmektedir. 18 yaş altındaki çalışmaya alınan sağlıklı olguların ailelerinin de hasta ailelerine göre daha eğitimli ve ekonomik gelirlerinin daha iyi olduğunu, kardeş sayısı açısından hasta grubundaki ailelerin daha kalabalık olduğu görmekteyiz. Bu durum bu çalışmanın zayıf yönüdür. Literatürde talasemik olgularla HKHN yapılmış olguların yaşam kalitelerini karşılaştıran çalışmalar görülmektedir. Ancak HKHN yapılmış olguları sağlıklı akranlarla karşılaştıran çalışma sayısı çok daha azdır. Bu çalışmalarda da yaşam kalitesi erişkin yaş grubunda karşılaştırılmış ve HKHN yapılan talasemilerin yaşam kalitelerinin çok yönüyle sağlıklı bireylere eş olduğu gösterilmiştir. Bizim çalışmamızda da tüm yaş gruplarını birarada değerlendirildiğinde ve 13 yaş üzerinde sağlıklı bireylerle fark saptanmamış sadece küçük yaş grubu (8-12 yaş arası) farklı bulunmuştur. Bu yaş grubunda sağlıklı akranlarla karşılaştırma literatürde saptanmamıştır. Ancak olgu sayılarının sınırlı olması (5 hasta vs 5 kontrol) bu konuda yorum yapmayı güçleştirmektedir. Bu yaş grubundaki hasta çocuklarda ciddi bir tedavi sonrası okula ve normal yaşama adaptasyon daha zor olmuş olabilir yada bu çocukların ebeveynlerinin daha az eğitimli ve daha düşük SES'e sahip olması onlar için bir dezavantaj yaratmış olabilir. Literatürdeki çalışmalar özellikle KGVHD'nin yaşam kalitesini olumsuz etkilediğini göstermektedir. Bizim çalışmamızda 3'ü ağır 5 KGVHD olgusu mevcuttur ve bu olguların özellikle 2'sinde yaşam kalite puanları daha düşüktür, HKHN yapılmış olguların yaşam kalitesine etki eden faktörler değerlendirildiğinde pesaro riski, donor tipi, K GVHD varlığı ve uzun dönem organ komplikasyonları açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Sonuç olarak; bizim çalışmamızda çocukluk çağında değişik donorlerden talasemi major tanısıyla HKHN yapılan olgularda yaşam kalitesi sağlıklı akranlarına benzer olarak bulunmuştur. Anahtar kelimeler: Beta talasemi majör, Hematopoetik Kök Hücre Nakli, Yaşam Kalitesi
Kemik iliği transplantasyonu yapılan beta talasemi majör tanılı hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi
Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen, hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemi, α, β, γ, δ olarak tanımlanan Hb zincirinin veya zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması ile oluşur. Bu tanımlamaya göre, alfa zincir yapımı azlığı alfa talasemiye, beta zincir yapım azlığı beta talasemiye neden olmaktadır. Beta talasemi klinik olarak sessiz taşıyıcı, talasemi minör (taşıyıcı), talasemi intermedia, talasemi majör şeklinde sınıflandırılmaktadır. Klinik bulguların ağırlığı (fenotip) ile beta talasemide görülen mutasyonlar (genotip) arasındaki ilişkiye "genotip-fenotip korelasyonu" adı verilir. Klinik tabloyu etkileyen genetik faktörler primer modifiye edici faktörler, sekonder modifiye edici faktörler ve tersiyer modifiye edici faktörler olarak üç ana grupta incelenmektedir. Sekonder modifiye edici faktörler arasında olan alfa gen delesyonlarında alfa globin sentezi azalacağı için klinik tablo hafifler, triplikasyon veya quadriplikasyonları ise klinik tabloyu ağırlaştırır. Ancak beta talasemi nedeniyle kök hücre nakli olan hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi daha önce hiç araştırılmamıştır. Bu çalışmanın amacı beta talasemi majör nedeniyle kök hücre nakli yapılan hastalarda alfa gen mutasyonlarının kök hücre naklinin başarısına ve nakil sonrası komplikasyonlar üzerine olan etkisini araştırmaktır. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Transplantasyon Ünitesi'nde Ocak 2005-Ocak 2017 tarihleri arasında kemik iliği nakli yapılmış olan beta talasemi majör tanılı 30 hasta ve 30 donör çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik öyküleri alınarak olgu formlarına işlendi. Kök hücre nakli öncesinde her hasta ve donöründe kimerizmin araştırılması amacıyla izole edilen DNA örneklerinde Alfa-Globin Strip Test (Vienna Lab-Labordiagnostika GmbH) kullanılarak HbA geni mutasyonu taraması yapıldı. İki hastada ve farklı iki hastanın donörlerinde olmak üzere toplam 4 kişide alfa gen mutasyonu saptanmış olup hepsindeki mutasyon heterozigot -3.7 tek gen delesyonu idi. Alfa gen mutasyonlarının nakil sonrası mortalite ve komplikasyonlar üzerine etkisi saptanmamıştır. Bu çalışma beta talasemi nedeniyle kök hücre nakli olan hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisini değerlendiren ilk çalışmadır.
Hemoglobin A2 değerini düşüren delta globin gen değişikliklerinin araştırılması
ÖZET Giriş ve Amaç: Bir hemoglobinopati hastalığı olan beta talasemi, hemoglobinin beta globin sentez defekti sonucu oluşur. Beta talasemi taşıyıcılığı tanısı koymada yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) sonucu ortaya çıkan HbA2 değerinin önemi büyüktür. Beta talasemi taşıyıcılığında HbA 2 seviyesinin artmış olması beklenmektedir. Ancak bazı durumlarda HbA2 değeri artış göstermemektedir. HbA2 değerini düşüren nedenler arasında en az araştırılmış olanı delta globin gen değişikleridir. Delta globin gen değişiklikleri klinik olarak bulgu vermese de beta talasemi taşıyıcılığının tanınmasında yanlış tanıya sebep olabilmektedir. Çünkü HbA2 değeri, delta globin azalmasına bağlı olarak normal ya da normalin altında olabilmektedir. Bu sebeple talasemi taşıyıcılığının sık görüldüğü bölgelerde talasemi önleme programları için delta globin gen değişikliklerinin ortaya konması önemlidir. Bu çalışmada beta talaseminin sık görüldüğü ülkemizde dizi analizi ile HBD geni varyasyonlarını ortaya koyarak, delta globin gen varyasyon sıklığını ve bu varyasyonların tiplerini ortaya koymayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na alfa veya beta talasemi mutasyon analizi için başvurmuş toplam 50 olgu alınmıştır. HbA2 değeri elektroforezde %2 ve altında, mikrositoz ve hipokromisi olan 40 olgu ve HbA2 fraksiyonunda ek pik saptanan 10 olgu bulunmaktadır. Bu olgularda Sanger dizi analizi yöntemiyle HBD geni değişiklikleri araştırılmıştır. Bulgular: Çalışmada 8 olguda toplam 7 farklı varyasyon tespit edilmiştir. Saptanan 7 varyasyonun 5'i daha önce tanımlanmıştır. İki varyasyon (c.350 G>C ve c.-172 A>T) ise ilk defa bu çalışmada saptanmıştır. Saptanan değişiklikler; 1 olguda tanımlı c.-115 A>G mutasyonu,1 olguda tanımlı c.14 C>T mutasyonu ve 2 farklı benign varyasyon (c.294 C>T, c.316-174_316-173delAT),1 olguda varyant hemoglobin oluşturan ve ilk defa bu çalışmada tanımlanan c.350 G>C varyasyonu ve 5 olguda bir tanesi bu çalışmada tanımlanan 2 farklı varyasyondur (c.315+429 T>C, c.-172 A>T). Sonuç: Yeni bulunan 2 varyasyondan biri yeni hemoglobin varyantı HbA2-Bornova olarak dünya literatürüne kazandırılmış, diğeri ise The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) kriterlerine göre benign olarak değerlendirilmiştir. Varyasyon saptanan olguların laboratuvar bulguları değerlendirilerek fenotip-genotip korelasyonuna katkı sağlanmıştır. Türkiye popülasyonundaki HBD geni varyasyon dağılımı,bilindiği kadarıyla, ilk kez değerlendirilmiştir.
Akupresür uygulamasının talasemi tanılı çocuklarda kan alma işlemindeki ağrıyı azaltmaya etkisi
Amaç: Araştırmada akupresür uygulamasının Talasemi tanılı çocuklarda kan alma işlemindeki ağrıyı azaltmaya etkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Tek merkez, randomize kontrollü deneysel olarak gerçekleştirilen araştırma, 1 Şubat-2 Haziran 2022 tarihleri arasında Çocuk Hematoloji Günübirlik Servisine yatışı yapılan ve 6-18 yaş aralığında olan Talasemi tanılı 39 çocuk ile gerçekleştirilmiştir. Araştırmadan önce ağrısı olmayan, araştırmanın yapılacağı merkezde kaydı olan ve başka kronik hastalığı olmayan çocuklar, kura yöntemi ile akupresür grubu ve akupresür uygulanmayan (Sham) gruba randomize edilmiştir. Akupresür grubuna (n=19), araştırmacı tarafından, belirlenen akupresür noktalararına, her noktaya 2 dakika olacak şekilde toplam 12 dakika ve tek seans akupresür uygulanmıştır. Akupresür uygulanmayan (Sham) gruba (n=20) ise, belirlenen plasebo noktasına sadece dokunulmuştur. Araştırmanın verileri Kişisel Veri Toplama Formu ve Wong Baker Faces Ağrı Derecelendirme Ölçeği kullanılarak toplanmıştır. Ölçekte ağrı değerlendirmesi işlem öncesi ve işlem sonrası olmak üzere, çocuk, ebeveyn ve araştırmacı tarafından yapılmıştır. Verilerden tanımlayıcı istatistikler; yüzde, ortalama, frekans, standart sapma ve medyan (minimum-maksimum) ile ifade edilmiştir. Değişkenlerin normal dağılıma uygunluğu Shapiro-Wilk testi kullanılmıştır. Normal dağılım gösteren sürekli değişkenler için iki bağımsız grup ortalamasının karşılaştırılmasında bağımsız gruplarda t-testi; iki bağımlı grup ortalamasının karşılaştırılmasında bağımlı gruplarda t-testi kullanılmıştır. Normal dağılım göstermeyen iki bağımlı grubun ölçüm değerlerinin karşılaştırılmasında Wilcoxon testi; iki bağımsız grubun ölçüm değerlerinin karşılaştırılmasında ise Mann-Whitney U testi kullanılmıştır. Bulgular: Gruplar tanımlayıcı özellikleri yönünden benzerlik göstermektedir (p>0,05). Akupresür uygulanan grubun ağrı puan ortalamaları, kalp atım hızları ve oksijen satürasyonları, akupresür uygulanmayan (Sham) gruba göre anlamlı derecede farklılık gösterdiği belirlenmiştir (p<0,05). Sonuç Akupresür uygulaması, Talasemi tanılı çocuklarda kan alma işlemindeki ağrıyı azaltmada etkili ve hemşirelerin klinik uygulamada bağımsız olarak uygulayabileceği bir non farmakolojik yöntem olarak önerilmektedir.
Hematopoetik kök hücre nakli uygulanmış talasemi majör hastalarında erken dönemde miks kimerizmin sıklığı, risk faktörleri ve prognozunun belirlenmesi
HKHT sonrası bazı hastalarda, alıcı ve verici hücrelerin bir arada bulunduğu miks kimerizm durumu gözlenir. Çeşitli çalışmalarda, erken dönemde saptanan miks kimerizm ve sonraki ölçümlerde donör hücrelerinin giderek azalması greft rejeksiyonu ve hastalığın tekrarı ile ilişkili bulunmuştur. Bu çalışmada talasemi majör hastalarında erken dönem miks kimerizm sıklığı, uzun dönemde miks kimerizmin prognozu, erken dönemde miks kimerizm saptanan hastaların en az bir yıllık izleminde greft reddi veya tam kimerizme dönme oranları ve uzun dönemde kimerizm başarısına etki eden risk faktörlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya ünitemizde 1 Ocak 2001 ile 31 Aralık 2020 yılları arasında hematopoetik kök hücre nakli uygulanmış talasemi hastaları dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen 91 hasta incelendiğinde ilk 2 ayda yapılan kimerizm analizlerine göre toplam 53 (%58,2) hastada tam donör kimerizmi, 36 hastada (%39,5) miks kimerizm ve 2 hastada (%2,2) erken dönem rejeksiyon gelişmiştir. Hastaların 1 yıllık izlem sonucunda hastalıksız sağkalım oranı %92,3 olarak bulunmuştur. Toplam 11 hastaya (%12) grefte destek amaçlı erken terapötik müdahalede bulunulmuştur. Bu hastaların 5 tanesi (%5,5) rejeksiyon olmuştur. Hiçbir hastaya erken müdahale olarak DLI uygulanmamıştır. Hastaların ya immünsüpresyon dozu azaltılmış ya da tedavilerine steroid eklenmiştir. Erken dönemde miks kimerizm ve tam kimerizm olan hastalar arasında sürekli değişkenlerden (HKHT yaşı, transfüzyon süresi, son ferritin değeri, verilen total çekirdekli hücre sayısı, lökosit ve trombosit engraftman günlerinin ortalaması) hiçbiri istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. Aynı şekilde kategorik değişkenlerin (cinsiyet, şelasyon, nakil öncesi pesaro skorları, donör tipi, donörün trait durumu, kök hücre kaynağı, cinsiyet uyumu, ABO uyum durumu, hazırlık rejimi ve akut GVHD varlığı) hiçbirinde 2 grup arasında anlamlı fark bulunmamıştır. Anahtar kelimeler: Talasemi, HKHT, miks kimerizm, greft rejeksiyonu
Genotyping a thalassemia point mutation by probe-gated silica nanoparticles
β-thalassemia is an inherited blood disorder that can lead to anemia. The causative reason for the disease is known to be mutation(s) in hemoglobin (HBB) gene that produces one of the subunits, called beta hemoglobin. Mutations in the HBB gene can reduce or abolish the production of beta-hemoglobin leading to abnormal hemoglobin protein structure and thus reduced oxygen carrying capacity. Therefore, low number of red blood cells in the blood causes the person's ability to produce hemoglobin and associated anemia complications. The development of simple, reliable, and rapid approaches for molecular detection of common mutations is important for prevention and early diagnosis of genetic diseases, including Thalassemia. Oligonucleotide-gated mesoporous nanoparticles-based analysis is a new platform for mutation detection that has the advantages of sensitivity, rapidity, accuracy, and convenience. A specific mutation in β-Thalassemia (IVS-110), as one of the most prevalent inherited diseases in several countries, was used as model mutation sequence in this study.
Çocukluk çağı beta talasemi major, beta talasemi intermedia ve orak hücre anemisi hastalarında tedavi sırasında gelişen endokrin komplikasyonların retrospektif değerlendirilmesi
Bu çalışmada beta talasemi major (BTM), beta talasemi intermedia (BTİ) ve orak hücre anemisi (OHA) tanılı hastalarda tedavi sırasında gelişen endokrin komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. 2016-2020 yılları arasında Uludağ Üniversitesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne başvuran BTM, BTİ ve OHA tanılı 96 hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Veri yetersizliği nedeniyle 2 hasta çalışma dışında bırakıldı. Çalışmamızdaki 66 hasta (%70) BTM, 16 hasta (%17) BTİ, 12 hasta (%13) OHA tanısı ile izlenmekteydi. 35 hastada (%37) boy kısalığı, 28 hastada (%30) hipogonadizm, 10 hastada (%11) klinik hipotiroidi, 8 hastada (%9) diyabetes mellitus, 55 hastada (%59) dislipidemi, 3 hastada (%3) hipoparatiroidi, 49 hastada (%52) osteoporoz, 18 hastada (%19) osteopeni, 1 hastada (%1) adrenal yetmezlik, 1 hastada (%1) insülinoma tespit edildi. Hipotiroidisi ve / veya hipogonadizmi olan hastalarda boy kısalığı saptanma oranı daha yüksekti. Boy kısalığı olanlarda, hipotiroidisi olanlarda hipogonadizm görülme oranı yüksek saptandı. Splenektomi ile hipogonadizm, hipotiroidi, diyabetes mellitus arasında anlamlı ilişki saptandı. Dislipidemisi olanlarda, osteoporozu olanlarda hafif karaciğer demir birikimi oranı yüksek saptandı. Osteoporozlu hastalarda fraktür geçirme oranı yüksekti. BTM hastalarında en az 1 endokrinolojik komplikasyon görülme oranı OHA hastalarına kıyasla daha fazlaydı. En az 1 endokrinolojik komplikasyonu olan hastaların ortalama yaşı ve ortalama ferritin değerleri daha düşüktü. Bu sonuçlar BTM, BTİ ve OHA hastalarında tedavi sırasında çeşitli endokrinolojik komplikasyonların gelişebileceğini, bu komplikasyonların ciddi morbiditelere sebebiyet verdiğini, dolayısıyla hastaların takibinde endokrinolog ile sıkı bir iş birliği yapılması gerektiğini göstermiştir.
Beta talasemi ile izlenen çocuk hastaların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi
alasemi major beta globin zincir yapım bozukluğu nedeniyle oluşan, kronik hemolitik anemi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Yapım yıkım artışı nedeni ile ortaya çıkan demir doku ve organlarda birikir ve birikim yerine göre komplikasyonlara neden olur. Çalışmamızda düzenli transfüzyon alan talasemi major hastalarında oluşan endokrinolojik komplikasyonları belirlemeyi amaçladık. Bu amaçla Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Polikliniğinde takip ve tedavisi devam eden 105 talasemi major hastası çalışmamıza dahil edildi. Fizik muayene, boy, kilo, açlık glukoz, tiroid fonksiyon testleri ve biyokimyasal parametreleri ile en son yapılan karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri not edildi. 105 hastanın 43' ü kız, 62' si erkekti. Olguların %79'unda HDL düşüklüğü, %73,3'ünde D vitamini eksikliği %55,2' sinde boy kısalığı, %21' inde hipotiroidi, %10,5' inde insülin direnci, %2,8' inde hipogonadizm mevcuttu. Hastaların ferritin düzeylerinin ortanca değeri 1723 ng/dl idi. Çalışmamızda, en sık IVS-I-110 G>A (%24,7) mutasyonu tespit edildi. Diabetes mellitus olan hastalarda ise en sık mutasyon IVS-I-110 G>A bulundu. Sonuç olarak çalışmamızda en sık komplikasyon HDL düşüklüğü, ikinci sıklıkta D vitamini eksikliği, üçüncü sıklıkta büyüme geriliği saptandı. Hipotiroidi saptanan hastaların büyük çoğunluğunda subklinik hipotiroidi mevcuttu. Hastaların açlık glukozu ile karaciğer 3 tesla MR T2* süreleri arasında anlamlı ilişki bulundu. Talasemi hastalarında subklinik hipotiroidinin gözden kaçmaması için poliklinik kontrollerinde düzenli aralıklarla tiroid fonksiyonları değerlendirilmelidir. Anahtar Kelimeler: Talasemi major, ferritin, boy kısalığı, çocuk
Beta talasemi major hastalarında demir yüküne bağlı ekzokrin pankreas yetmezliğinin değerlendirilmesi
Giriş ve amaç: Beta Talasemi Major hastalarında demir yüküne bağlı ekzokrin pankreas yetmezliği varlığının Fekal Elastaz-1 düzeyi ile değerlendirilmesi ve sonuçların klinik ve laboratuvar verileri ile korele edilmesi amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Çalışmaya, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Şahinbey Araştırma ve Uygulama Hastanesi Hematoloji ve Gastroenteroloji polikliniklerine 02 Ağustos 2021-15 Eylül 2021 tarihleri arasında başvuran 40 beta talasemi majör tanılı hasta ve 42 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Çalışma prospektif çalışma niteliğindedir. Çalışmamızda; hasta ve gönüllülerden kan ve taze gaita örnekleri alınmış olup, kontrol grubu ile hasta grubu arasında biyokimya, hemogram, demir parametreleri ve Fekal elastaz-1 düzeyi karşılaştırıldı. Bulgular: PEY tanısında, Fe-1 düzeyi temel alındığındaFe-1>200 normal, 100-199 arası hafif-orta PEY, <100 ise şiddetli PEY olarak kabul edilmiştir. Çalışmamızda BTM grubunda; 15'i (%37,5) normal, 5'i (%12,5) hafif-orta PEY, 20'si (%50) şiddetli PEY olarak saptandı. Kontrol grubunda; 33'i (%78,57) normal, 3'ü (%7,14) hafif-orta PEY, 6'sı (%14,29) şiddetli PEY olarak saptandı. Fe-1 düzeyi hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı şekilde daha düşük saptanmıştır (p<0,05). Laboratuvar parametreleri incelendiğinde üre, BUN,total protein, total bilirubin, direk bilirubin, indirek bilirubin, AST, ALP, GGT, LDH, trigliserid,serum demir, ferritin, lökosit, nötrofil, trombosit ve lenfosit değerleri hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksekti (p<0,05).Aksine, kreatinin, total kolesterol, LDL kolesterol ve HDL kolesterol, UIBC, TIBC, MCV ve Hb değerleri ise hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı şekilde daha düşük bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: Çalışmadatransfüzyon bağımlı BTM hastalarının demir birikimi ile PEY arasındaki ilişki araştırılmış ve gösterilmiştir. Transfüzyon bağımlı BTM hastalarında Fe-1 düzeyi düşük saptanmıştır. Bu sonuçlar, Fe-1 ölçümünün BTM hastalarında PEY tanısında kullanılabileceğini göstermektedir. Anahtar kelimeler: Beta talasemi majör, fekal elastaz, ekzokrin pankreas yetmezliği
Isı şok proteini 27 ve 60 düzeyinin talasemi major ve talasemi intermedia hastalarında klinik bulgular ve parametreler ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada kliniğimizde takipli talasemi major ve talasemi intermedia hastalarında hipoksiyi ve doku hasarını gösterebilecek bir mediyatör olarak HSP 27 (heat shock proteins) ve HSP 60 düzeylerinin ölçülmesi, hastalığın takibinde bir araç olarak kullanılıp kullanılamayacağının belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Gaziantep Üniversitesi Çocuk Hematoloji Kliniğine başvurup talasemi major ve talasemi intermedia tanısı almış 53 hasta değerlendirildi. Kontrol grubu olarak rutin kontrol amaçlı genel çocuk polikliniğine başvuran ve yine yaşları 1-16 yıl arasında değişen 50 sağlıklı çocuk alındı. Hastaların klinik bulguları ve laboratuar parametrelerin HSP 27 ve HSP 60 ile olan ilişkileri incelendi. Bulgular: Talasemi major hastalarının 19' u kız, 19' u erkek, talasemi intermedia hastalarının 7' si kız, 8' i erkek, kontrol grubunun ise 23' ü kız, 27' si erkek olup K/E oranı 0.9 idi. Ortalama yaş talasemi major hastalarında 9.2 ± 4.4 yıl, talasemi intermedia hastalarında 5.6 ± 3.8 yıl, kontrol grubunda ise 9.1 ± 3.7 yıl olarak saptandı. HSP 27 düzeyi talasemi majorde 5 ± 3.9, talasemi intermedida 4.2 ± 1.7, kontrol grubunda ise 0.93 ± 0.76 saptandı ve hasta ile kontrol grubu arasındaki fark anlamlı idi. HSP 60 düzeyi talasemi majorde 10.1 ± 28.5, talasemi intermedida 2.7 ± 3.1, kontrol grbunda ise 0.35 ± 0.49 saptandı ve hasta ile kontrol grubu arasındaki fark anlamlı idi. Talasemi intermedia hastalarının MVC düzeyleri ile HSP 60 arasında negatif yönde ve orta şiddette anlamlı bir korelasyon saptandı. Talasemi major hastalarının RDW düzeyleri ile HSP 60 arasında pozitif yönde hafif şiddette anlamlı bir korelasyon saptandı. Talasemi major hastalarının trombosit sayıları ile HSP 27 ve HSP 60 düzeyleri arasında pozitif yönde ve hafif şiddette anlamlı bir korelasyon saptandı. Talasemi major hastalarının WBC düzeyleri ile HSP 27 ve HSP 60 arasında pozitif yönde ve hafif şiddette anlamlı bir korelasyon saptandı. Talasemi majorlu 38 hastanın 13' üne (%34.2) splenektomi yapılmıştı. Hastaların splenektomi durumu ile HSP değerleri karşılaştırıldığında; HSP 27 değeri splenektomi yapılmış grupta 7.5 ± 5, splenektomi yapılmamış grupta 3.7 ± 2.4 idi. HSP 60 değeri ise splenektomi yapılmış grupta 13.6 ± 20, splenektomi yapılmamış grupta ise 8.3 ± 32 saptandı ve splenektomili gruptaki bu yükseklik istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Sonuç: Talasemi majör ve talasemi intermedia hastalarında HSP 27 ve HSP 60 düzeylerinin ölçülmesi ve takipte komplikasyonların değerlendirilmesinde bir araç olarak kullanılabilir.
Demir eksikliği anemisi ve β talasemi minörde ısı şok proteinleri
Isı şok proteinleri tüm ökaryotik ve prokaryotik hücrelerde bulunan moleküler şaperon işlevi olan bir protein grubudur. Büyüme faktörlerinin bulunmayışı, hipoksi, DNA hasarı, sitotoksik ilaçlar, hücre ölümü sinyalleri, toksik ve oksidatif stres Hsp ifadesini arttırır. Bu araştırmada her ikisi de hipokrom mikrositer anemiler olan DEA ve β talasemi minörde ve sağlıklı gruplarda EPO ekspresyon ve/veya salınımında teorik olarak ilişkisi bulunan Hsplerin düzeylerinin araştırılması ve EPO ve hepsidin düzeyleri ile olası ilişkilerinin gösterilmesi amaçlandı. Bu çalışmada DEA olan 84 çocuk, β talasemi minörlü 20 ila yaş ve cinsiyet uyumlu 45 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Kan örneklerinde Hsp60, Hsp70, Hsp90, EPO ve hepsidin düzeyleri ELISA yöntemi kullanılarak ölçüldü. Üç grup arasında yaş ve cinsiyet açısından anlamlı bir fark bulunmadı (p>0,051). Hsp60, DEA grubunda β talasemi minör ve kontrol grubuna kıyasla daha yüksek bulundu. Hsp90, DEA grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek bulundu. EPO DEA ve β talasemi minör grubunda kontrol grubuna kıyasla daha yüksek bulundu. Hsp70 ve hepsidin düzeyleri hasta-kontrol grupları arasında farklılık göstermemektedir. Hsp60 ve Hsp90 düzeylerinin EPO düzeylerinden bağımsız olarak DEA'de yüksek olmasından dolayı düzenlemenin hipoksi ve aneminin derecesi ile değil demir eksikliği ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Hsp60'ın apoptotik özellikleri iki anemi grubu arasındaki RBC sayı farkına etkili bir faktör olabilir.
Beta talasemi minörde serum endokan düzeyi
Giriş ve Amaç: Beta talasemi minör (BTM) hafif anemi ile seyreden, hemoglobinin yapısındaki beta globülin zincirinin yapım azlığına bağlı bozulmuş hemoglobin yapısından kaynaklanan önemli bir talasemi formudur.Yapılan çalışmalarda BTM'de kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların görülme sıklığı daha az olduğu gösterilmiş ancak mekanizması net olarak gösterilememiştir. Endotel'den salınan bir molekül olan endokan (endotel spesifik molekül)'ın endotel aktivasyonu (inflamasyonda) ve neovaskülarizasyonda serumdaki oranı ve dokudaki ekspresyonu artar. Kronik böbrek hastalığı, diyabet, akut koroner sendrom, sepsis, hipertansiyon ve renal transplantasyon sonrası akut rejeksiyon gibi endotel disfonksiyonu görülen hastalıklarda serum endokan seviyelerinin arttığı yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Biz de çalışmamızda BTM hastalarında endotel hasarının daha az olmasında ve buna bağlı olarak da kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların düşük oranlarda gelişmesinde düşük serum endokan düzeyinin katkısı olabileceğini düşündüğümüzden dolayı bu çalışmayı yapmayı amaçladık. Materyal ve Metod: Çalışmamız prospektif kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya dahil edilen kişiler BTM grubu (n:40) ve sağlıklı kontroller grubu (n:40) olmak üzere 2 gruba ayrıldı. Endokan düzeyini etkilediği bilinen ve etkileyebilecek olan hastalıklar, komorbid durumlar ve ilaç kullanımları çalışmanın dışlama kriteri olarak belirlendi. Katılımcılardan serum endokan düzeyi ve paralel olarak diğer rutin laboratuvar tetkikleri çalışıldı. Bulgular: Çalışma %38,8'i (n=31) erkek, %61,2'si (n=49) kadın toplam 80 olgu ile yapılmıştır. Çalışmaya katılan olguların yaşları 18 ile 65 arasında değişmekte olup, ortalama yaş 36,99±12,29 yıl olarak saptanmıştır. Her iki grubun yaş, cinsiyet ve VKİ değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0,05). Gruplara göre olguların endokan ölçümleri BTM'de 206,85±88,1 pg /ml, kontrol grubunda ise 236,1±162,8 pg /ml idi. BTM grubunda endokan düzeyi daha düşük saptanmasına rağmen istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). Gruplar arasında TSH, glikoz, HbA1c, HOMA-IR, HDL, LDL kolesterol, trigliserit, total kolesterol, AST, ALT, kreatinin ve CRP değerleri arasında anlamlı bir fark tespit edilmedi. Sonuç: Çalışmamızda beklediğimiz gibi BTM hastalarında serum endokan düzeyi kontrol grubuna göre düşük idi, ama sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildi. BTM hastalarında kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların düşük oranlarda gelişmesinde serum endokan düzeyinin katkısı olabileceğini göstermek için çok merkezli ve fazla hasta sayısının katılımı ile yapılacak yeni çalışmalara gerek duyulmaktadır. Anahtar Sözcükler: Beta talasemi minor, kardiyovasküler iskemik olay, serebrovasküler iskemik olay, endokan
Beta talassemi majorlü hastalarda böbrek fonksiyonlarının incelenmesi
ÖZET Beta talassemi majorlu hastalarda demir birikiminin yol açtığı organ yetmezliği en önemli mortalite nedenidir. Hastalıkta en sık tutulan organlar karaciğer, kalp ve pankreastır. Böbrek tutulumu da bildirilen diğer organ tutulumları arasında yer almaktadır. Ancak böbrek tutulumu genellikle preterminal döneme kadar klinik bulgu vermemektedir. Böbrek hasarının oluşmasında uzun süreli anemiye bağlı kronik hipoksinin yanısıra diğer organ hasarlarında olduğu gibi artmış demir yükünün aracılık ettiği oksidatif stres sonucu oluşan lipid peroksidasyonu sorumlu tutulmaktadır. Renal bulguların ortaya çıkmasındaki diğer bir neden de böbrek kan akımında artışa bağlı olarak idrarın yoğunlaştırılmasında önemli rolü olan medüller hiperozmolaritenin azalmasına yol açan hemodinamik değişikliklerdir. Bu çalışmada beta talassemi majorlu hastalarda böbrek hasarının niteliğini ve patogenezde etkili olası etkenleri araştırdık. Çalışmaya hemoglobin elektroforezi ve klinik bulgularla tanısı konmuş, düzenli kan transfüzyonu ve % 92 oranında desferroksamin tedavisi alan % 64'ü splenektomili 70 hasta ile yaş ve cins dağılımı açısından aralarında istatistiksel fark bulunmayan 14 sağlıklı olgu alındı (p>0.05). Olgulardan hematolojik ve biyokimyasal testler için kan ve zamanlı idrar örnekleri alındı. İdrarla ilgili parametreler sabah idrarlarında çalışıldı. Bütün olgulardan hematokrit, serum demiri, transferrin saturasyonu, ferritin, kan üre azotu (BUN), serum kreatinini(Cr), elektrolitler, ürik asit, fosfor(P), alkalen fosfataz(ALP), idrarda; pH, ozmolarite, protein, N-asetil p-D-glukoz aminidaz(NAG), malondialdehit(MDA), Cr, sodyum(Na), potasyum(K), ürik asit ve P bakılarak gün içindeki değişkenliğin etkisini azaltmak amacıyla protein, NAG ve MDA'nın Cr'e oranları hesaplandı. Glomerüler filtrasyon hızı(GFR) Schwartz formülüne göre hesaplanan endojen kreatinin klirensi(Ccr) ile değerlendirildi. Fraksiyone sodyum ekskresyonu(FENa). fraksiyone potasyum ekskresyonu(FEK), fraksiyone ürik asit ekskresyonu(FEüA) ve tübüler fosfat reabzorpsiyonu(TRP) hesaplanarak iki grubun sonuçları karşılaştırıldı. İki grup arasında arasında hematokrit(htc), demir(Fe), transferrin saturasyonu beklendiği gibi farklı bulundu (hepsi için p<0. 001). BUN, Cr, Na,idrar ozmolaritesi, CCr FENa> FEK ve FEua, değerleri iki grup arasında farklılık göstermedi ( p>0.05). Serum K, P, ürik asit ve ALP değerleri ile idrar hacmi, idrar pH'ı, idrar Protein/Cr, MDA/Cr, NAG/Cr, TRP değerleri gruplar arasında farklı bulundu. Elde edilen sonuçlar bazı parametrelerde farklılıklar olmakla birlikte daha önce yapılan az sayıdaki çalışmanın sonuçlarıyla paralellik gösterdi.. K, P ve ürik asit değerlerinin hasta grubunda yüksek oluşu hemolize ve artmış eritrosit döngüsüne bağlandı. Hasta grubunda düşük ALP düzeylerinin bozuk osteoblast fonksiyonu ile ilişkili olabileceği düşünüldü. İdrarda protein/Cr, NAG/Cr ve MDA/Cr oranlarının yüksek oluşu, NAG/Cr ve MDA/Cr ile serum ferritini arasında pozitif korelasyon ilişkisinin bulunması nedeniyle hasta grubunda artmış demir yükünün yol açtığı oksidatif stresin lipid peroksidasyonu aracılığıyla proksimal böbrek tübüllerinde hasara neden olduğu sonucuna varıldı. Distal tübüler fonksiyon bozukluğunun çocukluk yaş grubunda daha ileri tetkikler gerektirdiği ve daha çok erişkin hastalarda bildirilen bu bozukluğun yaşla birlikte artan medüller fibroz sonucu geliştiği düşünüldü. Bu bulgular, erken dönemde klinik bulgu vermese bile, beta talassemi majorda proksimal tübüler hasarın ön planda olduğu böbrek hasarının ve fonksiyon bozukluğunun daha okul çocukluğu döneminde varlığını, hasar oluşmasında organizmadaki demir birikiminin ve bunun yol açtığı oksidatif stresin önemini göstermektedir. Anahtar kelimeler : Beta Talassemi Major, Böbrek Fonksiyonları, Ferritin, N - Asetil p-D-glukoz aminidaz ( NAG ), Malondialdehit ( MDA ) VI
Antakya, Kayseri ve İzmir örneklerinde beta talasemi mutasyon tiplerinin saptanması
ÖZET ANTAKYA, KAYSERİ ve İZMİR ÖRNEKLERİNDE ? TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN SAPTANMASI ? Talasemiler Dünyada en yaygın görülen kalıtsal hastalıktır. Dünyada yaklaşık 150 milyon insanın ? talasemik fenotipe sahip olduğu bilinmektedir. Çukurova bölgesi, Dünya Talasemi Kuşağı üzerinde bulunan Türkiye'nin güneyinde, Doğu Akdeniz kıyılarında yeralmakta olup yapılan çalışmalarda bölgemizde ? talasemi sıklığı %3.7 gibi yüksek oranda bulunmuştur. Daha çok P geni üzerinde oluşan nokta mutasyonlarla ortaya çıkan bu hastalık için 140' in üzerinde mutasyon tipi belirlenmiştir. Günümüzde halen kesin tedavisi bulunmayan bu hastalığın toplum sağlığını tehdit ettiği açıktır. Bu nedenle mutasyon tiplerinin belirlenerek bölgesel görülme sıklıklarının hesaplanması; ? talasemili olguların tedavilerinin daha doğru düzenlenebilmesi, moleküler yöntemler kullanılarak Prenatal Tanı'nın konulduğu laboratuvarların hızlı ve düşük maliyetlerle çalışması ve ailelere verilen genetik danışmanlık hizmetlerinin daha etkili yürütülmesi açısından önemlidir. Bu çalışmamızda Ç.Ü.Tıp Fakültesi ve Antakya Devlet Hastanesi tarafından ortaklaşa yürütülen evlilik öncesi talasemiler in taranmasına yönelik protokol kapsamında 33 heterozigot olgunun moleküler mutasyonları belirlenerek görülme sıklıkları saptandı. Çalışmamız sürerken Kayseri ve İzmir yöresinde bulunan Üniversite kliniklerinde fenotipleri belirlenerek gönderilen 50 ? talasemi olgusunun genotipik tanıları saptandı. Ayrıca İzmir'den gelen iki ailede Prenatal Tanı uygulayarak bir sağlam ve bir de hasta fetus belirlendi. Moleküler mutasyonları saptamak için ağırlıklı olarak ARMS yöntemi kullanıldı. Üç olguda ise DNA Dizi Analizi yöntemi kullanılarak sonuca ulaşıldı. Anahtar Sözcükler: ? talasemi, mutasyon tlplexl, ARMS, DNA Dizi Analizi, Prenatal Tanı. XXABSTRACT DETERMINING ? THALASSEMIA MUTATION TYPES OF SAMPLES FROM ANTAKYA, KAYSERİ and İZMİR ? Thalassemias are the most commonly inherited disorder in the World. It is known that about 150 million people have ? thalassemia phenotype. Çukurova region is in south Turkey where is on World Thalassemia Belt at the coasts of east Mediterranean. Studies which have been done in this region showed that the incidence of ? thalassemia is very high More than 140 mutation type defined for this disorder; mostly arise from point mutations on the human P globin gene. There is still no cure for this public health threatening problem. By the way characterization of mutation types and determining regional frequencies are important for clinicians to design treatment regimens, rapid and low costs in laboratories using molecular methods for prenatal diagnosis and effective genetic counseling of the families. In this study we characterize mutation types of 33 heterozygote cases in the content of the project for premarital carrier screening of the thalassemias in collaboration with Çukurova University Medical Faculty and Antakya Public Hospital. We detected the genotypes of 50 ? thalassemic cases whose phenotype s determined in the University clinics from Kayseri and İzmir region while our study was going on. We assessed a healthy and an affected fetus with Prenatal Diagnosis in two families came from İzmir. ARMS method was used for characterization of molecular mutation types, in three cases we obtained the results with DNA sequencing. Key Words: ? thalassemia, mutation types, ASMS, DNA Sequencing, Prenatal Diagnosis.
Alfa talasemili bir ailenin mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
ÖZET a-Talasemi, a-globin zincirindeki delesyon ya da mutasyonlaria oluşmaktadır. Moleküler incelemeler oc-talasemilerin çoğunlukla a-globin gen kümesindeki çeşitli DNA segmentlerinin delesyonlarıyla oluştuğunu göstermektedir. Bu kalıtsal kan hastalığı Akdeniz ülkeleri, Ortadoğu, Hindistan ve Güneydoğu Asya ülkelerinde yaygın olarak görülmektedir. Çukurova Bölgesinde a-talasemi sıklığı % 3.3 olarak bildirilmektedir. Bu çalışmada Çukurova Bölgesinde görülen a-talasemilerin moleküler düzeyde incelenmesi amaçlanmıştır. İçel İline bağlı bir köyden alınan örnekler Coulter Counter kan sayacı ile hematolojik yönden incelenmiştir. Daha sonra Hb A2, Hb F düzeyleri ölçülmüş ve hemoglobin elektroforezleri yapılmıştır. Hb A2 düzeyi %3.7'den yüksek ve MCV düzeyi 79 fL'den düşük olgularda p-gen mutasyonları ARMS yöntemi ile incelenmiştir, örneklerin 31 'inde serum ferritini ölçülmüştür. Alfa gen delesyonlan uygun primerler kullanılarak PCR ile incelenmiştir. MCV düzeyi yüksek bulunan örneklerde vitamin B12 ve folat düzeyi çalışılmıştır. MCV düzeyi düşük örneklerden Hb A2 düzeyi %3.7'den yüksek bulunan 5 örnekte p-gen mutasyonu (I VS 1-110) bulunmuştur. MCV düzeyi düşük olup a- ve/veya p-gen mutasyonu bulunmayan örneklerin ferritin düzeyi 36 ng/mL ve altında bulunmuştur. Aynı ailenin sekiz bireyinde delesyonel a-talasemiler bulunmuştur. Dört bireyde a37 delesyon tipi ile olan a-talasemi-2, bir bireyde a205 delesyon tipi ile olan a-talasemi- 1 ve üç bireyde a-talasemi-2 ve a-talasemi-1 bileşik kalıtımı ile olan Hb H hastalığı bulunmuştur. a-Taiasemi-2 saptanan örneklerin birinde p-gen mutasyonu (I VS 1-110) bileşik kalıtımı da bulunmuştur. Bu mutasyon anneden ve a37 delesyonu ise babadan gelmektedir. 75Anahtar Sözcükler: a-talasemi-2, a-talasemi-1, Hb H hastalığı, a-talasemi ve p-talasemi, PCR. 76
Talassemi majorlü çocuklarda karaciğer ve demir metabolizması
ÖZET Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Kliniğinde p- Talassemi major tanısıyla izlenen 19 hasta ve aynı yaş grubunda hemoglobin örneği Hb AA olan sağlıklı 15 çocuk çalışmaya alındı. Hastalar ve kontrollerde hematolojik parametreler, demir metabolizması ve karaciğer fonksiyon testleri incelendi Hastalarda ayrıca klinik bulgular,hepatit markerlar, batın ultrasonografisi, kemik iliği ve karaciğer biyopsi bulguları değerlendirildi Hasta grubunda serum demiri ve ferritini yaşa göre normalin üzerinde, transferin satürasyonu ise normalin üst sınırına yakın olarak bulundu. Hasta grubu ve kontrol grubunun karaciğer fonksiyon testleri karşılaştırıldığında iki grup arasında SGOT (p<0.0001), SGPT(p <0.001), total biluribin (p<0.0001), direkt biluribin (p<0.0001) ve albumin (p<0.001) ortalama değerleri açısından istatistiki olarak anlamlı bir farklılık saptanırken, total protein değerleri açısından (p>0.05) anlamlı bir farklılık saptanamadı. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi ve demir birikimi bulguları mevcuttu. Hasta grubunda yapılan karaciğer biyopsisinde portal fibrozis, portal inflamasyon, periportal nekroz, lobül içi nekroz, safra kanalikülü harabiyeti, ekstra medullar hematopoez ve demir birikimi değerlendirildi Karaciğer fonksiyon testleri ile portal fibrozis ve portal inflamasyon arasında anlamlı bir ilişki saptanamadı(p>0.05). Kemik iliği demir birikimi ile mezankimal hemosiderozis (p<0.001) ve parankimal hemosiderozis (p<0.005) arasında anlamlı bir ilişki saptandı Bu nedenle doku demir birikiminin değerlendirilmesinde öncelikle kemik iliğinin incelenmesinin daha kolay, kullanışlı ve noninvazif bir yöntem olacağı düşünüldü. Karaciğer ekojenitesi ile demir birildrm,portal fibrozis ve inflamasyon arasında korelasyon saptanmadı (p>0.05). Bu nedenle karaciğer hasarının değerlendirilmesinde daha ileri görüntüleme yöntemlerine ihtiyaç olacağı anlaşıldı. Hasta grubunda şelasyon tedavisine başlama yaşı ve portal fibrozis arasında anlamlı bir ilişki bulunması (p<0.05) tedaviye erken dönemde, organ hasan gelişmeden başlanması gerektiğini gösterdi Hasta grubunda HbsAg %10, AntiHbs %52, AntiHCV %15 olarak bulunması transfuzyon rejimine başlamadan önce aşılama programına alınması gerektiğini gösterdi 64
New technique for chemiluminescence determination of iron level in thalassemia patient by mobile phone
The current study aims to Creation of a brand-new instrument to assess chemiluminescence intensity. A brand-new photosensor was employed as a light, and the new gadget has the advantages of great sensitivity, low cost, simplicity of design, and ease of usage. The experimental section consists of the design of a new instrument for Chemiluminescence and Bioluminescence by using the direct reaction between luminol and hydrogen peroxide and the determination of optimum conditions of the new device. The light intensity from the oxidation of Luminol was measured by using the Remote XY program installed in a mobile phone which gives data as a results analysis for chemical interaction. The linearity, detection limit (3σ×noise), and correlation coefficient were R = 0.9997. It was conducted experiments on 25 samples of Thalassemia patients with the device. The measurement results of the homemade device developed to measure iron in the blood of thalassemia patients were compared with those of the colorimetric Cromatest kit array. It was found that the results were almost similar.
Study the alteration of some biochemical parameters in blood of thalassemia minor patients
The current study was aimed to determination the levels of some Hematological parameters, serum iron, TIBC, hepcidin, testosterone and some vitamins in β thalassimia minor patients. 140 subjects, reported for infected with β thalassemia in Khanaqin Hospital (blood bank and blood donation centre) from April 2022 to July 2022 in Diyala Governorate / Khanaqin city and its affiliated areas. The experiments were conducted in private labs in the Iraqi province of Diyala. In the present research, the participants were split up as follows: Group A: 55 men with thalassemia minor patients. Group B: 55 women with thalassemia minor patients. Group C: 30 healthy subjects without thalassemia minor patients (control group). The results showed the percentage of HbA1 in males (93.32± 0.75) and in females (93.34± 0.99), while HbA2 was in males (4.94 ± 0.695) and females (5.09 ± 0.762), while in the control group, the percentage of HbA1 in males (97.13±0.401) and in females (97.6± 0.476), while HbA2 was in males (2.22 ± 0.353) and in females (2.34 ± 0.233). The present investigation found statistically significant (P <0.05) variations in the variables of interest. Hematological measures in thalassemia patients, including hemoglobin concentration, PCV, MCV, and MCH percentages, indicated substantial (P <0.05) reductions in patients compared to the control group.
Anxiety, depression, and life satisfaction among adolescents wth Thalassemia at Thalassemia centers in Babylon City/ Iraq
This study aim to assess anxiety and depression among teenagers with thalassemia. To assess life satisfaction among adolescents with thalassemia. To determine the gender difference in response to anxiety, depression, and life satisfaction. To determine the association between adolescents' psychological health concerns (depression and anxiety) and their life satisfaction. Methodology: A descriptive cross-sectional study was conducted between September 25 to December 3, 2022. At Babel Teaching Hospital for Babies and Newborns, the study population consisted of adolescents with thalassemia in this hospital. The study sample consisted of 120 male and female patients with thalassemia who agreed to participate in the study at the time of data collection. "Demographic characteristics," "Generalized anxiety assessment scale," and Life satisfaction "questionnaire" were used to collect data. Results: 49.2% of the study group were between the ages of 16-19 years, 55.8% were females, 45.0% were graduates of Primary Education.50.8% in the rural area,86.7% had alpha thalassemia. It was also determined that there are statistically significant differences between the age groups in satisfaction with life and the age group 12-15 years, and anxiety and depression are higher in the age group 20 and over. Males had higher life satisfaction than females, and anxiety and depression were higher among study participants. In addition, the assumption of linearity between the dependent and independent variables was satisfied. The results showed that 55.8% of young people with thalassemia suffer from moderate anxiety and 30.8% suffer from severe anxiety. Satisfaction with life was higher among males than among females, while anxiety and depression were higher among females. The results also indicated that there is a statistically significant relationship between the time of disease diagnosis and depression, and a statistically significant negative relationship was identified between the total score of the measure of satisfaction with life and depression and anxiety. As the scores for anxiety and depression increase within the group, the overall score for the life satisfaction scale decreases. This study concluded that the results of the study showed that the participants in the study were somewhat satisfied with their lives in general, but they suffered from moderate anxiety and mild depression, and their levels were affected by variables such as age and gender.Most of the adolescents with thalassemia in this study were female and at the age of (16-19) years, had primary education, rural housing, and had alpha forms of thalassemia. Summary and suggestions More than half of adolescents with thalassemia are concerned. Most teens suffer from depression. Patients are generally happy. Life satisfaction is associated with anxiety and sadness. Gender differences in anxiety, sadness and life satisfaction are statistically significant. Lifestyle modifications are basic yet effective strategies for treating depression and anxiety.
Long-term effect of thalassemia major on health-related quality of life of youth in Najaf city
Thalassemia can manifest in beta-thalassemia minor, thalassemia intermedia, and thalassemia major. Some characteristics of thalassemia major and its consequences are anticipated to influence the quality of life. This study aimed to determine the long-term effect of Thalassemia on the health-related quality of life of youth in Najaf City. The study is a descriptive cross-sectional study. This study was conducted in July-December 2022 at Al-Zahra Hospital/Thalassemia Center. The study involved 134 young people with thalassemia, selected through a random sampling approach. The data was collected through face-to-face interviews. The tools consist Data Collection for Patients Form and Pediatric Quality of Life Inventory Version 4.0. The data was analyzed using SPSS 22 and descriptive statistical methods, with Mann-Whitney U and Kruskall Wallis H test for comparisons. The study found that patients with physical, emotional, social, school, and psychosocial health summary scores and total scores had averages of 42.75, 34.03, 40.07, 40.67, 38.26, and 39.82, respectively. The study found that men with thalassemia major had significantly higher emotional functioning scores than women (p=0.022). The study found a significant difference between the patients' educational status regarding physical functioning, school functioning score, psychosocial health summary score, and total score (p<0.05). There was a significant correlation between the consanguinity of the patients participating in the study regarding the "Social Functioning," "Psychosocial Health Summary Score," and "Total Score" scores (p<0.05). There is a significant difference between patients with heart failure among study patients with all quality of life scores (p<0,05). Heart failure significantly negatively impacts all domains of quality of life. Male patients had significantly higher scores on emotional functioning than female patients. Educational status and Consanguinity significantly impact the quality of life of patients with thalassemia major. It is recommended to increase public awareness about thalassaemia, its prevention and the importance of pre-marital screening, especially in regions with high rates of consanguinity.
Quality of life for patients with thalassemia in al- nasiriyah city
Thalassemia is part of a group of genetic diseases called hemoglobinopathy, which harms the normal production of the alpha and beta globin chains, which make up hemoglobin. In Latin America and the Caribbean, the incidence of thalassemia is heterogeneous. Health professionals face the care of thalassemia patients who have reached adulthood, due to advancing knowledge about the disease and the effects of treatments. Lifelong treatments for thalassemia major include the regular blood transfusions associated with iron chelate therapy. Although palliative, implementing repeated blood transfusion therapy enables patients to develop normally and improve their quality of life, until reaching the age of adulthood. this study determines the assessment of the quality of life and the level of the social support provided to thalassemia patients In AL Nasiriyah, Iraq 2021, and it is a descriptive study. As a non-experimental design, the sample was conducted using non-probability intentional data type with 200 patients, the questionnaire was used on the subject of social support provided to patients, and the quality of life. SPSS version 25 program was used to develop databases and statistical tables. Regarding the quality of life of thalassemia patients, out of 200 patients (41.5%) obtained a high quality of life while (58%) of the sample obtained a low quality of life in relation to social support, (46.15%) received social support, while (53.84%) did not receive social support. If the patient's lifestyle and his coexistence with the disease do not change, a high quality of life will not be achieved for him, and this, in turn, will lead to a deterioration in the quality of life of these patients. The social support provided by family and friends must also be increased in order to improve patients' quality of life. Key Words: Life quality, With thalassemia (Mediterranean anemia), patients, Transfusion-Therapy