Talasemi

ENDOKANEndotelyumKardiyovasküler hastalıklar+6

Beta talasemi minörde serum endokan düzeyi

Giriş ve Amaç: Beta talasemi minör (BTM) hafif anemi ile seyreden, hemoglobinin yapısındaki beta globülin zincirinin yapım azlığına bağlı bozulmuş hemoglobin yapısından kaynaklanan önemli bir talasemi formudur.Yapılan çalışmalarda BTM'de kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların görülme sıklığı daha az olduğu gösterilmiş ancak mekanizması net olarak gösterilememiştir. Endotel'den salınan bir molekül olan endokan (endotel spesifik molekül)'ın endotel aktivasyonu (inflamasyonda) ve neovaskülarizasyonda serumdaki oranı ve dokudaki ekspresyonu artar. Kronik böbrek hastalığı, diyabet, akut koroner sendrom, sepsis, hipertansiyon ve renal transplantasyon sonrası akut rejeksiyon gibi endotel disfonksiyonu görülen hastalıklarda serum endokan seviyelerinin arttığı yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Biz de çalışmamızda BTM hastalarında endotel hasarının daha az olmasında ve buna bağlı olarak da kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların düşük oranlarda gelişmesinde düşük serum endokan düzeyinin katkısı olabileceğini düşündüğümüzden dolayı bu çalışmayı yapmayı amaçladık. Materyal ve Metod: Çalışmamız prospektif kesitsel bir çalışmadır. Çalışmaya dahil edilen kişiler BTM grubu (n:40) ve sağlıklı kontroller grubu (n:40) olmak üzere 2 gruba ayrıldı. Endokan düzeyini etkilediği bilinen ve etkileyebilecek olan hastalıklar, komorbid durumlar ve ilaç kullanımları çalışmanın dışlama kriteri olarak belirlendi. Katılımcılardan serum endokan düzeyi ve paralel olarak diğer rutin laboratuvar tetkikleri çalışıldı. Bulgular: Çalışma %38,8'i (n=31) erkek, %61,2'si (n=49) kadın toplam 80 olgu ile yapılmıştır. Çalışmaya katılan olguların yaşları 18 ile 65 arasında değişmekte olup, ortalama yaş 36,99±12,29 yıl olarak saptanmıştır. Her iki grubun yaş, cinsiyet ve VKİ değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0,05). Gruplara göre olguların endokan ölçümleri BTM'de 206,85±88,1 pg /ml, kontrol grubunda ise 236,1±162,8 pg /ml idi. BTM grubunda endokan düzeyi daha düşük saptanmasına rağmen istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). Gruplar arasında TSH, glikoz, HbA1c, HOMA-IR, HDL, LDL kolesterol, trigliserit, total kolesterol, AST, ALT, kreatinin ve CRP değerleri arasında anlamlı bir fark tespit edilmedi. Sonuç: Çalışmamızda beklediğimiz gibi BTM hastalarında serum endokan düzeyi kontrol grubuna göre düşük idi, ama sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildi. BTM hastalarında kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıkların düşük oranlarda gelişmesinde serum endokan düzeyinin katkısı olabileceğini göstermek için çok merkezli ve fazla hasta sayısının katılımı ile yapılacak yeni çalışmalara gerek duyulmaktadır. Anahtar Sözcükler: Beta talasemi minor, kardiyovasküler iskemik olay, serebrovasküler iskemik olay, endokan

Nıjat Khanmammadov

Bezmialem Vakıf University

2019

Böbrek fonksiyon testleriTalasemi

Beta talassemi majorlü hastalarda böbrek fonksiyonlarının incelenmesi

ÖZET Beta talassemi majorlu hastalarda demir birikiminin yol açtığı organ yetmezliği en önemli mortalite nedenidir. Hastalıkta en sık tutulan organlar karaciğer, kalp ve pankreastır. Böbrek tutulumu da bildirilen diğer organ tutulumları arasında yer almaktadır. Ancak böbrek tutulumu genellikle preterminal döneme kadar klinik bulgu vermemektedir. Böbrek hasarının oluşmasında uzun süreli anemiye bağlı kronik hipoksinin yanısıra diğer organ hasarlarında olduğu gibi artmış demir yükünün aracılık ettiği oksidatif stres sonucu oluşan lipid peroksidasyonu sorumlu tutulmaktadır. Renal bulguların ortaya çıkmasındaki diğer bir neden de böbrek kan akımında artışa bağlı olarak idrarın yoğunlaştırılmasında önemli rolü olan medüller hiperozmolaritenin azalmasına yol açan hemodinamik değişikliklerdir. Bu çalışmada beta talassemi majorlu hastalarda böbrek hasarının niteliğini ve patogenezde etkili olası etkenleri araştırdık. Çalışmaya hemoglobin elektroforezi ve klinik bulgularla tanısı konmuş, düzenli kan transfüzyonu ve % 92 oranında desferroksamin tedavisi alan % 64'ü splenektomili 70 hasta ile yaş ve cins dağılımı açısından aralarında istatistiksel fark bulunmayan 14 sağlıklı olgu alındı (p>0.05). Olgulardan hematolojik ve biyokimyasal testler için kan ve zamanlı idrar örnekleri alındı. İdrarla ilgili parametreler sabah idrarlarında çalışıldı. Bütün olgulardan hematokrit, serum demiri, transferrin saturasyonu, ferritin, kan üre azotu (BUN), serum kreatinini(Cr), elektrolitler, ürik asit, fosfor(P), alkalen fosfataz(ALP), idrarda; pH, ozmolarite, protein, N-asetil p-D-glukoz aminidaz(NAG), malondialdehit(MDA), Cr, sodyum(Na), potasyum(K), ürik asit ve P bakılarak gün içindeki değişkenliğin etkisini azaltmak amacıyla protein, NAG ve MDA'nın Cr'e oranları hesaplandı. Glomerüler filtrasyon hızı(GFR) Schwartz formülüne göre hesaplanan endojen kreatinin klirensi(Ccr) ile değerlendirildi. Fraksiyone sodyum ekskresyonu(FENa). fraksiyone potasyum ekskresyonu(FEK), fraksiyone ürik asit ekskresyonu(FEüA) ve tübüler fosfat reabzorpsiyonu(TRP) hesaplanarak iki grubun sonuçları karşılaştırıldı. İki grup arasında arasında hematokrit(htc), demir(Fe), transferrin saturasyonu beklendiği gibi farklı bulundu (hepsi için p<0. 001). BUN, Cr, Na,idrar ozmolaritesi, CCr FENa> FEK ve FEua, değerleri iki grup arasında farklılık göstermedi ( p>0.05). Serum K, P, ürik asit ve ALP değerleri ile idrar hacmi, idrar pH'ı, idrar Protein/Cr, MDA/Cr, NAG/Cr, TRP değerleri gruplar arasında farklı bulundu. Elde edilen sonuçlar bazı parametrelerde farklılıklar olmakla birlikte daha önce yapılan az sayıdaki çalışmanın sonuçlarıyla paralellik gösterdi.. K, P ve ürik asit değerlerinin hasta grubunda yüksek oluşu hemolize ve artmış eritrosit döngüsüne bağlandı. Hasta grubunda düşük ALP düzeylerinin bozuk osteoblast fonksiyonu ile ilişkili olabileceği düşünüldü. İdrarda protein/Cr, NAG/Cr ve MDA/Cr oranlarının yüksek oluşu, NAG/Cr ve MDA/Cr ile serum ferritini arasında pozitif korelasyon ilişkisinin bulunması nedeniyle hasta grubunda artmış demir yükünün yol açtığı oksidatif stresin lipid peroksidasyonu aracılığıyla proksimal böbrek tübüllerinde hasara neden olduğu sonucuna varıldı. Distal tübüler fonksiyon bozukluğunun çocukluk yaş grubunda daha ileri tetkikler gerektirdiği ve daha çok erişkin hastalarda bildirilen bu bozukluğun yaşla birlikte artan medüller fibroz sonucu geliştiği düşünüldü. Bu bulgular, erken dönemde klinik bulgu vermese bile, beta talassemi majorda proksimal tübüler hasarın ön planda olduğu böbrek hasarının ve fonksiyon bozukluğunun daha okul çocukluğu döneminde varlığını, hasar oluşmasında organizmadaki demir birikiminin ve bunun yol açtığı oksidatif stresin önemini göstermektedir. Anahtar kelimeler : Beta Talassemi Major, Böbrek Fonksiyonları, Ferritin, N - Asetil p-D-glukoz aminidaz ( NAG ), Malondialdehit ( MDA ) VI

Bedri Aldudak

DNAGenotipPrenatal teşhis+1

1998

DoctorateOpen AccessTR

Antakya, Kayseri ve İzmir örneklerinde beta talasemi mutasyon tiplerinin saptanması

ÖZET ANTAKYA, KAYSERİ ve İZMİR ÖRNEKLERİNDE ? TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN SAPTANMASI ? Talasemiler Dünyada en yaygın görülen kalıtsal hastalıktır. Dünyada yaklaşık 150 milyon insanın ? talasemik fenotipe sahip olduğu bilinmektedir. Çukurova bölgesi, Dünya Talasemi Kuşağı üzerinde bulunan Türkiye'nin güneyinde, Doğu Akdeniz kıyılarında yeralmakta olup yapılan çalışmalarda bölgemizde ? talasemi sıklığı %3.7 gibi yüksek oranda bulunmuştur. Daha çok P geni üzerinde oluşan nokta mutasyonlarla ortaya çıkan bu hastalık için 140' in üzerinde mutasyon tipi belirlenmiştir. Günümüzde halen kesin tedavisi bulunmayan bu hastalığın toplum sağlığını tehdit ettiği açıktır. Bu nedenle mutasyon tiplerinin belirlenerek bölgesel görülme sıklıklarının hesaplanması; ? talasemili olguların tedavilerinin daha doğru düzenlenebilmesi, moleküler yöntemler kullanılarak Prenatal Tanı'nın konulduğu laboratuvarların hızlı ve düşük maliyetlerle çalışması ve ailelere verilen genetik danışmanlık hizmetlerinin daha etkili yürütülmesi açısından önemlidir. Bu çalışmamızda Ç.Ü.Tıp Fakültesi ve Antakya Devlet Hastanesi tarafından ortaklaşa yürütülen evlilik öncesi talasemiler in taranmasına yönelik protokol kapsamında 33 heterozigot olgunun moleküler mutasyonları belirlenerek görülme sıklıkları saptandı. Çalışmamız sürerken Kayseri ve İzmir yöresinde bulunan Üniversite kliniklerinde fenotipleri belirlenerek gönderilen 50 ? talasemi olgusunun genotipik tanıları saptandı. Ayrıca İzmir'den gelen iki ailede Prenatal Tanı uygulayarak bir sağlam ve bir de hasta fetus belirlendi. Moleküler mutasyonları saptamak için ağırlıklı olarak ARMS yöntemi kullanıldı. Üç olguda ise DNA Dizi Analizi yöntemi kullanılarak sonuca ulaşıldı. Anahtar Sözcükler: ? talasemi, mutasyon tlplexl, ARMS, DNA Dizi Analizi, Prenatal Tanı. XXABSTRACT DETERMINING ? THALASSEMIA MUTATION TYPES OF SAMPLES FROM ANTAKYA, KAYSERİ and İZMİR ? Thalassemias are the most commonly inherited disorder in the World. It is known that about 150 million people have ? thalassemia phenotype. Çukurova region is in south Turkey where is on World Thalassemia Belt at the coasts of east Mediterranean. Studies which have been done in this region showed that the incidence of ? thalassemia is very high More than 140 mutation type defined for this disorder; mostly arise from point mutations on the human P globin gene. There is still no cure for this public health threatening problem. By the way characterization of mutation types and determining regional frequencies are important for clinicians to design treatment regimens, rapid and low costs in laboratories using molecular methods for prenatal diagnosis and effective genetic counseling of the families. In this study we characterize mutation types of 33 heterozygote cases in the content of the project for premarital carrier screening of the thalassemias in collaboration with Çukurova University Medical Faculty and Antakya Public Hospital. We detected the genotypes of 50 ? thalassemic cases whose phenotype s determined in the University clinics from Kayseri and İzmir region while our study was going on. We assessed a healthy and an affected fetus with Prenatal Diagnosis in two families came from İzmir. ARMS method was used for characterization of molecular mutation types, in three cases we obtained the results with DNA sequencing. Key Words: ? thalassemia, mutation types, ASMS, DNA Sequencing, Prenatal Diagnosis.

Kenan Topal

Çukurova University · Institute of Health Sciences

1998

GlobinHemoglobinlerMutasyon+1

Alfa talasemili bir ailenin mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi

ÖZET a-Talasemi, a-globin zincirindeki delesyon ya da mutasyonlaria oluşmaktadır. Moleküler incelemeler oc-talasemilerin çoğunlukla a-globin gen kümesindeki çeşitli DNA segmentlerinin delesyonlarıyla oluştuğunu göstermektedir. Bu kalıtsal kan hastalığı Akdeniz ülkeleri, Ortadoğu, Hindistan ve Güneydoğu Asya ülkelerinde yaygın olarak görülmektedir. Çukurova Bölgesinde a-talasemi sıklığı % 3.3 olarak bildirilmektedir. Bu çalışmada Çukurova Bölgesinde görülen a-talasemilerin moleküler düzeyde incelenmesi amaçlanmıştır. İçel İline bağlı bir köyden alınan örnekler Coulter Counter kan sayacı ile hematolojik yönden incelenmiştir. Daha sonra Hb A2, Hb F düzeyleri ölçülmüş ve hemoglobin elektroforezleri yapılmıştır. Hb A2 düzeyi %3.7'den yüksek ve MCV düzeyi 79 fL'den düşük olgularda p-gen mutasyonları ARMS yöntemi ile incelenmiştir, örneklerin 31 'inde serum ferritini ölçülmüştür. Alfa gen delesyonlan uygun primerler kullanılarak PCR ile incelenmiştir. MCV düzeyi yüksek bulunan örneklerde vitamin B12 ve folat düzeyi çalışılmıştır. MCV düzeyi düşük örneklerden Hb A2 düzeyi %3.7'den yüksek bulunan 5 örnekte p-gen mutasyonu (I VS 1-110) bulunmuştur. MCV düzeyi düşük olup a- ve/veya p-gen mutasyonu bulunmayan örneklerin ferritin düzeyi 36 ng/mL ve altında bulunmuştur. Aynı ailenin sekiz bireyinde delesyonel a-talasemiler bulunmuştur. Dört bireyde a37 delesyon tipi ile olan a-talasemi-2, bir bireyde a205 delesyon tipi ile olan a-talasemi- 1 ve üç bireyde a-talasemi-2 ve a-talasemi-1 bileşik kalıtımı ile olan Hb H hastalığı bulunmuştur. a-Taiasemi-2 saptanan örneklerin birinde p-gen mutasyonu (I VS 1-110) bileşik kalıtımı da bulunmuştur. Bu mutasyon anneden ve a37 delesyonu ise babadan gelmektedir. 75Anahtar Sözcükler: a-talasemi-2, a-talasemi-1, Hb H hastalığı, a-talasemi ve p-talasemi, PCR. 76

Gürbüz Polat

1995

DemirKaraciğer fonksiyon testleriTalasemi

Talassemi majorlü çocuklarda karaciğer ve demir metabolizması

ÖZET Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Kliniğinde p- Talassemi major tanısıyla izlenen 19 hasta ve aynı yaş grubunda hemoglobin örneği Hb AA olan sağlıklı 15 çocuk çalışmaya alındı. Hastalar ve kontrollerde hematolojik parametreler, demir metabolizması ve karaciğer fonksiyon testleri incelendi Hastalarda ayrıca klinik bulgular,hepatit markerlar, batın ultrasonografisi, kemik iliği ve karaciğer biyopsi bulguları değerlendirildi Hasta grubunda serum demiri ve ferritini yaşa göre normalin üzerinde, transferin satürasyonu ise normalin üst sınırına yakın olarak bulundu. Hasta grubu ve kontrol grubunun karaciğer fonksiyon testleri karşılaştırıldığında iki grup arasında SGOT (p<0.0001), SGPT(p <0.001), total biluribin (p<0.0001), direkt biluribin (p<0.0001) ve albumin (p<0.001) ortalama değerleri açısından istatistiki olarak anlamlı bir farklılık saptanırken, total protein değerleri açısından (p>0.05) anlamlı bir farklılık saptanamadı. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi ve demir birikimi bulguları mevcuttu. Hasta grubunda yapılan karaciğer biyopsisinde portal fibrozis, portal inflamasyon, periportal nekroz, lobül içi nekroz, safra kanalikülü harabiyeti, ekstra medullar hematopoez ve demir birikimi değerlendirildi Karaciğer fonksiyon testleri ile portal fibrozis ve portal inflamasyon arasında anlamlı bir ilişki saptanamadı(p>0.05). Kemik iliği demir birikimi ile mezankimal hemosiderozis (p<0.001) ve parankimal hemosiderozis (p<0.005) arasında anlamlı bir ilişki saptandı Bu nedenle doku demir birikiminin değerlendirilmesinde öncelikle kemik iliğinin incelenmesinin daha kolay, kullanışlı ve noninvazif bir yöntem olacağı düşünüldü. Karaciğer ekojenitesi ile demir birildrm,portal fibrozis ve inflamasyon arasında korelasyon saptanmadı (p>0.05). Bu nedenle karaciğer hasarının değerlendirilmesinde daha ileri görüntüleme yöntemlerine ihtiyaç olacağı anlaşıldı. Hasta grubunda şelasyon tedavisine başlama yaşı ve portal fibrozis arasında anlamlı bir ilişki bulunması (p<0.05) tedaviye erken dönemde, organ hasan gelişmeden başlanması gerektiğini gösterdi Hasta grubunda HbsAg %10, AntiHbs %52, AntiHCV %15 olarak bulunması transfuzyon rejimine başlamadan önce aşılama programına alınması gerektiğini gösterdi 64

H. İlgen Şaşmaz

1996

Cellular phoneChemiluminescence methodLuminol+2

New technique for chemiluminescence determination of iron level in thalassemia patient by mobile phone

The current study aims to Creation of a brand-new instrument to assess chemiluminescence intensity. A brand-new photosensor was employed as a light, and the new gadget has the advantages of great sensitivity, low cost, simplicity of design, and ease of usage. The experimental section consists of the design of a new instrument for Chemiluminescence and Bioluminescence by using the direct reaction between luminol and hydrogen peroxide and the determination of optimum conditions of the new device. The light intensity from the oxidation of Luminol was measured by using the Remote XY program installed in a mobile phone which gives data as a results analysis for chemical interaction. The linearity, detection limit (3σ×noise), and correlation coefficient were R = 0.9997. It was conducted experiments on 25 samples of Thalassemia patients with the device. The measurement results of the homemade device developed to measure iron in the blood of thalassemia patients were compared with those of the colorimetric Cromatest kit array. It was found that the results were almost similar.

Nıdhal Hatıf Hammood Al-mansoorı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

Biochemical propertiesDiseaseHematology+3

Study the alteration of some biochemical parameters in blood of thalassemia minor patients

The current study was aimed to determination the levels of some Hematological parameters, serum iron, TIBC, hepcidin, testosterone and some vitamins in β thalassimia minor patients. 140 subjects, reported for infected with β thalassemia in Khanaqin Hospital (blood bank and blood donation centre) from April 2022 to July 2022 in Diyala Governorate / Khanaqin city and its affiliated areas. The experiments were conducted in private labs in the Iraqi province of Diyala. In the present research, the participants were split up as follows: Group A: 55 men with thalassemia minor patients. Group B: 55 women with thalassemia minor patients. Group C: 30 healthy subjects without thalassemia minor patients (control group). The results showed the percentage of HbA1 in males (93.32± 0.75) and in females (93.34± 0.99), while HbA2 was in males (4.94 ± 0.695) and females (5.09 ± 0.762), while in the control group, the percentage of HbA1 in males (97.13±0.401) and in females (97.6± 0.476), while HbA2 was in males (2.22 ± 0.353) and in females (2.34 ± 0.233). The present investigation found statistically significant (P <0.05) variations in the variables of interest. Hematological measures in thalassemia patients, including hemoglobin concentration, PCV, MCV, and MCH percentages, indicated substantial (P <0.05) reductions in patients compared to the control group.

Azad Husseın Mamah Al-wındı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

AnxietyBabylonianDepression+4

Anxiety, depression, and life satisfaction among adolescents wth Thalassemia at Thalassemia centers in Babylon City/ Iraq

This study aim to assess anxiety and depression among teenagers with thalassemia. To assess life satisfaction among adolescents with thalassemia. To determine the gender difference in response to anxiety, depression, and life satisfaction. To determine the association between adolescents' psychological health concerns (depression and anxiety) and their life satisfaction. Methodology: A descriptive cross-sectional study was conducted between September 25 to December 3, 2022. At Babel Teaching Hospital for Babies and Newborns, the study population consisted of adolescents with thalassemia in this hospital. The study sample consisted of 120 male and female patients with thalassemia who agreed to participate in the study at the time of data collection. "Demographic characteristics," "Generalized anxiety assessment scale," and Life satisfaction "questionnaire" were used to collect data. Results: 49.2% of the study group were between the ages of 16-19 years, 55.8% were females, 45.0% were graduates of Primary Education.50.8% in the rural area,86.7% had alpha thalassemia. It was also determined that there are statistically significant differences between the age groups in satisfaction with life and the age group 12-15 years, and anxiety and depression are higher in the age group 20 and over. Males had higher life satisfaction than females, and anxiety and depression were higher among study participants. In addition, the assumption of linearity between the dependent and independent variables was satisfied. The results showed that 55.8% of young people with thalassemia suffer from moderate anxiety and 30.8% suffer from severe anxiety. Satisfaction with life was higher among males than among females, while anxiety and depression were higher among females. The results also indicated that there is a statistically significant relationship between the time of disease diagnosis and depression, and a statistically significant negative relationship was identified between the total score of the measure of satisfaction with life and depression and anxiety. As the scores for anxiety and depression increase within the group, the overall score for the life satisfaction scale decreases. This study concluded that the results of the study showed that the participants in the study were somewhat satisfied with their lives in general, but they suffered from moderate anxiety and mild depression, and their levels were affected by variables such as age and gender.Most of the adolescents with thalassemia in this study were female and at the age of (16-19) years, had primary education, rural housing, and had alpha forms of thalassemia. Summary and suggestions More than half of adolescents with thalassemia are concerned. Most teens suffer from depression. Patients are generally happy. Life satisfaction is associated with anxiety and sadness. Gender differences in anxiety, sadness and life satisfaction are statistically significant. Lifestyle modifications are basic yet effective strategies for treating depression and anxiety.

Ekhlas Khudhur Fayed Al-doorı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Health Sciences

YouthIraq-Al-NajafBlood transfusion+2

Long-term effect of thalassemia major on health-related quality of life of youth in Najaf city

Thalassemia can manifest in beta-thalassemia minor, thalassemia intermedia, and thalassemia major. Some characteristics of thalassemia major and its consequences are anticipated to influence the quality of life. This study aimed to determine the long-term effect of Thalassemia on the health-related quality of life of youth in Najaf City. The study is a descriptive cross-sectional study. This study was conducted in July-December 2022 at Al-Zahra Hospital/Thalassemia Center. The study involved 134 young people with thalassemia, selected through a random sampling approach. The data was collected through face-to-face interviews. The tools consist Data Collection for Patients Form and Pediatric Quality of Life Inventory Version 4.0. The data was analyzed using SPSS 22 and descriptive statistical methods, with Mann-Whitney U and Kruskall Wallis H test for comparisons. The study found that patients with physical, emotional, social, school, and psychosocial health summary scores and total scores had averages of 42.75, 34.03, 40.07, 40.67, 38.26, and 39.82, respectively. The study found that men with thalassemia major had significantly higher emotional functioning scores than women (p=0.022). The study found a significant difference between the patients' educational status regarding physical functioning, school functioning score, psychosocial health summary score, and total score (p<0.05). There was a significant correlation between the consanguinity of the patients participating in the study regarding the "Social Functioning," "Psychosocial Health Summary Score," and "Total Score" scores (p<0.05). There is a significant difference between patients with heart failure among study patients with all quality of life scores (p<0,05). Heart failure significantly negatively impacts all domains of quality of life. Male patients had significantly higher scores on emotional functioning than female patients. Educational status and Consanguinity significantly impact the quality of life of patients with thalassemia major. It is recommended to increase public awareness about thalassaemia, its prevention and the importance of pre-marital screening, especially in regions with high rates of consanguinity.

Ahmed Kadhım Sarhan Jabrı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Health Sciences

ThalassemiaTransfusion reactionQuality of life

Quality of life for patients with thalassemia in al- nasiriyah city

Thalassemia is part of a group of genetic diseases called hemoglobinopathy, which harms the normal production of the alpha and beta globin chains, which make up hemoglobin. In Latin America and the Caribbean, the incidence of thalassemia is heterogeneous. Health professionals face the care of thalassemia patients who have reached adulthood, due to advancing knowledge about the disease and the effects of treatments. Lifelong treatments for thalassemia major include the regular blood transfusions associated with iron chelate therapy. Although palliative, implementing repeated blood transfusion therapy enables patients to develop normally and improve their quality of life, until reaching the age of adulthood. this study determines the assessment of the quality of life and the level of the social support provided to thalassemia patients In AL Nasiriyah, Iraq 2021, and it is a descriptive study. As a non-experimental design, the sample was conducted using non-probability intentional data type with 200 patients, the questionnaire was used on the subject of social support provided to patients, and the quality of life. SPSS version 25 program was used to develop databases and statistical tables. Regarding the quality of life of thalassemia patients, out of 200 patients (41.5%) obtained a high quality of life while (58%) of the sample obtained a low quality of life in relation to social support, (46.15%) received social support, while (53.84%) did not receive social support. If the patient's lifestyle and his coexistence with the disease do not change, a high quality of life will not be achieved for him, and this, in turn, will lead to a deterioration in the quality of life of these patients. The social support provided by family and friends must also be increased in order to improve patients' quality of life. Key Words: Life quality, With thalassemia (Mediterranean anemia), patients, Transfusion-Therapy

Lara Abdulhasan Mathboob Alabboodı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Health Sciences

2021

AnemiaLiverSickle cell trait+1

Biochemical assessment of iron overload effect on organs dysfunctions in patients with thalassemia and sickle cell anemia

The aim of this study is to evaluate the effect of over iron on the functions of some organs in the body such as the liver, heart, and brain, study the effect on the function of these organs, related to high iron levels in patients with hemoglobinopathies. This case-control study included 180 participants (149 patients and 31 controls). The patients were divided into four subgroups: 89 beta-thalassemia major, 16 beta-thalassemia intermediate, 21 beta-thalassemia, and 23 sickle cell anemia, who visit the genetic blood diseases center, Nasiriya, Thi Qar -Iraq. The level of iron, ferritin, ALT, AST, albumin, high sensitive troponin, myoglobin, CK-BB, and CK-MB was measured by standard methods and hence assessment the functions of organs in these diseases. The study was revealed, a significant increase in serum iron and ferritin levels in the patient's group when compared with the control. It was concluded that the toxic effect of high levels of iron might lead to tissues damage and hence to organ dysfunction. 2022, 62 pages Keywords: Iron overload, Organs dysfunctions, Liver, Thalassemia, Sickle cell anemia

Ahmed Jasım Mohammed Almuttrek

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

Nawres Alı Mohammed Alshadood

Evaluation of depression among patients with major ‎thalassemia in ‎thi-QAR heredity blood disease center

This study focuses on the examination of depression in patients diagnosed with Major ‎Thalassemia and admitted to the Thi-Qar Center for Hereditary Blood Diseases in the Thi-Qar ‎Province of Iraq. Major Thalassemia is a disease characterized by severe anemia. Survival ‎depends on regular blood transfusion with an inevitable iron overload resulting in multiple ‎organ damage due to free radical formation. Due to the fact that the treatment process and ‎the procedures necessary for survival are quite demanding and laborious, the quality of life of ‎the patients is adversely affected by this disease. Quality of life refers to social and economic ‎factors directly related to psychology, such as the patient's social and social relations, ‎professional skills and work life, daily life and motivation.‎ Within the scope of this study, the diagnosis of Major Thalassemia was confirmed in ‎Thi-Qar Hereditary Blood Diseases Center and a total of 89 patients, 40 men and 49 women, ‎who are currently under treatment, were analysed. Data Collection (Questionnaire) Form and ‎Beck Depression Inventory were administered to the patients. Beck Depression Inventory mean score of the Patient Group was found to ‎be 32,8874. This result confirms severe depression in Major Thalassemia Patients.‎ Keywords: Major Thalassemia, Depression, Nursing

DepressionNursingMajor+1

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Health Sciences

HemoglobinsThalassemiaThyroid function tests+2

Estimation the thyroid function, vitamin D and other parameter in patients with thalassemia

One of the diseases that is important to follow is Thalassemia, which receives great attention in order to monitor these diseases and know their causes and their relationship to the metabolic functions of vitamin D and their relationship to thyroid diseases. The study also noted that the age of the participants was a statistical significance, as it showed that the group of patients with thalassemia had a lower body mass index than the control group. The weight loss in the patients with this condition was also greater than in the control group. As for white blood cells, platelets and blood, hemoglobin was of great importance as it was originally a diagnostic test for the disease. As for white blood cells, it increased in thalassemia patients, which indicates a decrease in immunity in thalassemia patients, while there was no statistical significance for platelet agglomeration. When Pearson's test was performed, there was an association with hemoglobin, age, weight, platelet count, vitamin D, and erythrocyte sedimentation rate.

Alı Jamal Jubaır Mshawıt

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

Diabetes mellitusIraqCholesterol+3

The levels of lipid profile (cholesterol, triglyceride) in Iraqi patients with thalassemia and diabetes

This study aimed to determine cholesterol and triglyceride levels in Iraqi thalassemia and diabetic patients. The research comprised 120 individuals with diapetic thalassemia and a similar control group. Both genders, 10 to 45 years old, attend ibn al baladi hospital and al-karama hospital in Baghdad. Study from june to august 2022. Hb, Ferritin, FBS, Cholesterol, and TG were examined in Thalassemia, Thalassemia with DM, and control participants. The findings demonstrated a significant difference in Hb between controls and Thalassemia patients at a 0.05 alfa level, as well as between controls and Thalassemia with DM. Thalassemia and Thalassemia with DM had higher ferritin levels than controls. Fasting blood glucose findings demonstrated a significant difference between Thalassemia and Thalassemia with DM compared to control. Both Thalassemia and Thalassemia with DM had lower cholesterol levels than controls. Both Thalassemia and Thalassemia with DM had lower triglyceride levels than controls. The correlation investigation found substantial associations between FBS, cholesterol, and TG. Using thalassemia patients as a paradigm, and Thalassemia with DM, the connection between FBS, Cholesterol, and TG.

Hanan Hasan Madhloom Al Anbagı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

AntioxidantsFerroptosisGlutathione transferase+3

The key role of glutathione-S-transferase enzyme activity as a repressor to ferroptosis inclination in patients with β-thalassemia major aged (10-20 years)‏‏

Recent studies have related to Patients with β- thalassemia who suffer from increased iron concentration as a result of the repeated blood giving causes major long-term problems in their bodies. As a result, antioxidant levels may be utilized to identify a patient's vulnerability to such problems. In this study, Blood samples were collected from 300 males (150 persons aged 10-20 years of thalassemia patients who were transferred and managed in Babylon hospitals. Blood was obtained just before the transfusion. Furthermore, blood samples were taken from 150 people who seemed with healthy. The age of the cases and controls was matched.Measurement of glutathione S-transferase activity, glutathione, glutathione peroxidase-4,antioxidant & total oxidant, lipid peroxidation and vit E Work was done in the hospital laboratories as well as the laboratories of the Chemistry Department at the University of Babylon using the ELISA device.(Material Method related sentence). As a result, we can indicate that the biochemical evaluations revealed a decrease in the level of the enzyme(GST,GPX4) in those with the aforementioned disease when measured for people without any disease, as well as a fall in the level of glutathione and antioxidants and vitamin E, while the percentage of oxidants increased with lipid peroxidation.(Results and Discussion related sentence).

Husam Mousa Alı Al-bujasım

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

AntioxidantsEnzymesFerroptosis+6

The correlation between catalase enzyme activity and ferroptosis in patients with β-thalassemia major aged (5-15 years)

Worldwide, the thalassemia gene mutation is the most common. Patients with b- thalassemia major who have prolonged anemia and severe iron overload may benefit from blood transfusion therapy, particularly those who have undergone just blood transfusion therapy. The formation of lipid peroxidation products caused by iron- catalyzed oxidation of polyunsaturated fatty acids is known as ferroptosis, and it may be treated pharmacologically using iron chelators and lipid peroxidation inhibitors. This research comprised 150 male children with beta- thalassemia major. Malondialdehyde, hemoglobin, ferritin, catalase activity, ROS, protein-carbon group, total antioxidant capacity, total thiols, and glutathione peroxidase 4 levels were tested in the serum. The findings were compared to 150 healthy male youngsters (males). When compared to the control group, there was a significant increase in the levels of Malondialdehyde (3.7844), ferritin (3337.0±1475), hemoglobin (7.5 ±1.0), catalase activity (0.2716), ROS (5.5559), protein carbonyl group (1.3975), and a significant decrease in the levels of glutathione peroxidase 4 (5.3741), total antioxidant capacity (700.9567), and total thiols This suggests that oxidative stress and a reduction in the antioxidant defense system play a key role in the etiology of beta-thalassemia major.

Omer Ghenı Abbood Al-janabı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

Diabetes mellitusLiver enzymesThalassemia

Study of liver enzymes ( GOT (AST), GPT (ALT) ) in thalassemic diabetic Iraqi patients

This study examined the function of several parameters (Hb, Ferritin and FBS, GOT and GPT) in Thalassemia patients, Thalassemia with DM patients, and their findings were compared to control people. Thalassemia patients were shown to have significantly lower levels of Hb than control participants, as well as significantly lower levels of Hb than Thalassemia patients who had diabetes mellitus (DM). When compared to a control group, the ferritin levels of those with Thalassemia and Thalassemia with diabetes were significantly different. Compared to control, there was a significant difference between Thalassemia and Thalassemia with DM in the findings of fasting blood glucose measurements. In both groups of Thalassemia and Thalassemia with DM, GOT (AST) levels increased significantly when compared to the control group. When comparing patients with Thalassemia and diabetes mellitus (DM) to controls, there was a substantial rise in GPT (ALT) findings. It seems that there is a strong link between FBS and GOT (AST) as well as between GOT (AST) and GPT (ALT) (ALT). based on the experiences of people with thalassemia. In individuals with Thalassemia and DM, however, a connection between FBS and was found. ferritin, gonadotropin, and glycine.

Susan Abdulhusseın Abbas Al-azzawı

Çankırı Karatekin Üniversitesi · Institute of Graduate Studies in Science

Hatay-SamandağHemoglobinlerHemoglobinopatiler+4

Hatay-Samandağ yöresindeki liselerde hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi çalışması

Giriş ve Amaç: Dünya Sağlık Örgütünün yayınlarına göre, dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı % 5,1 dir ve yaklaşık 266 milyon taşıyıcı vardır. Hemoglobin S'in Türkiye genelinde sıklığı % 0,37-0,60 arasında iken, Çukurova bölgesinin bazı yörelerinde bu sıklık % 3-44 arasındadır. Türkiye'de talasemi insidansı % 2,1 olarak bildirilmiştir. Hatay'ın Samandağ ilçesinde seçilen üç lisede öğrencilerin Hemoglobinopati tiplendirilmesi ve bilgilendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: 2008-2009 yılında görsel sunum öncesi ve sonrası öğrencilerin hemoglobinopati hakkında ilgi ve bilgi düzeyini ölçmek için anket uygulanmıştır. Alınan kan örneklerinin tam kan sayımı, hemoglobin tiplendirilmesi, HbA2 ve HbF düzeyleri belirlenmiştir. Talasemi ve Anormal Hemoglobin olgularının DNA'ları izole edilip mutasyonlar ARMS, RFLP gibi geleneksel yöntemlerin yanı sıra mikroarray yöntemiyle çalışılmıştır.Bulgular: Samandağ İlçesindeki seçilen üç lisede 32 olgu HbAS, 2 olgu HbSS olarak belirlenmiştir. 6 olgu Hb AE olarak belirlenmiştir. 5 olguda ß talasemi taşıyıcısı olduğu belirlenmiş bunlardan 3'ünün IVS I-110 mutasyonunu taşıdığı, 1 olgunun Cd 39 mutasyonunu taşıdığı belirlenmiş olup, bir olgunun ise mutasyonu belirlenememiştir. 34 olgu ?-talasemi açısından incelenmiş olup, 8 olgunun ?3,7 mutasyonunu taşıdığı, 2 olgunun ? ? MED I mutasyonunu taşıdığı belirlenmiştir. Görsel sunum öncesi ve sonrası anket sorularına verilen doğru cevaplar istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır.Sonuç: Lise öğrencilerine konunun genel olarak iyi aktarılmış olduğu belirlenmiştir. Kalıtsal kan hastalıklarının önlenebilir olduğu iyi aktarılamadığı belirlenmiş ve bu bölüm için görsel sunum gözden geçirilmiştir. Gönüllü kişilerden alınan kan örnekleri incelenip, bireylerin hemoglobin kimliklendirilmesi sağlanmıştır. Sonuçlar bireylere tek tek teslim edilip, tüm taşıyıcılar için taşıyıcılık kavramı ve önemi konusunda ayrıca bilgilendirilme yapılmıştır.Anahtar sözcükler: Anormal Hemoglobin, Talasemi, Moleküler Analiz, Eğitim

Murat Tahiroğlu

2010

ArterlerAterosklerozDemir+2

Talasemi hastalarında demir yükü ile kardiyovasküler fonksiyonların ekokardiyografik indekslerle korelasyon çalışması

Amaç: Beta talasemi kronik hemolitik anemi ile karakterize hayat boyu transfüzyon bağımlılığının olduğu bir hastalıktır. Damarsal etkilenme sonucunda endotelyal disfonksiyon ve arteryel sertlik görülmektedir. Kronik hemoliz sonucu myokardiyumda demir birikimi kalp krizi dahil birçok kardiak komplikasyonlara neden olmaktadır. Çalışmamızda talasemi majör ve intermedia hastalarında arteryel sertlik parametrelerinin ekokardiyografik ve osilometrik (arteriograf) yöntemlerle incelenmesi planlandı.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya her iki cinsiyetten 44 gönüllü katılımcı (24 talasemi hastası, 20 kontrol grubu) alındı. Hastaların hematolojik ve hemodinamik parametreleri kayıt edildi. Arteryel sertlik göstergesi olarak aortik arttırma göstergesi (aortic AG), nabız dalga hızı (NDH), aortic strain, distensibilite ve aortic sertlik indeksi bakıldı. Nabız dalga hızı ve aortic AG arteriyograf ile diğer parametreler ekokardiyografik olarak ölçüldü.Bulgular: Vasküler kompliyans belirleyicisi olarak bakılan parametrelerden aortik strain ve arteryel sertlik indeksi iki grup arasında anlamlı saptanmıştır (sırasıyla p=0,003, p=<0,001). Aort nabız dalga hızı talasemi hasta grubunda sınırda anlamlı saptandı. Ferritin düzeyi yüksek hasta grubunda nabız dalga hızı düşük ferritin düzeyli hastalara göre anlamlı yüksek saptandı (p=0,047). Doku doppler ölçümlerinden erken (E') ve geç (A') mitral anüler diyastolik doluş hızları beta talasemi hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı düşük saptandı (sırasıyla; p = 0,06, p < 0,01)Sonuç: Ekokardiyografik doku doppler değerlendirmesi talasemi hastalarında diyastolik disfonksiyon gelişimini belirlemede yararlı bulunmuştur. Arteryel sertlik indeksleri, özellikle aortic strain, arteryel sertlik indeksi ve nabız dalga hızı, talasemi hastalarında demir birkimine bağlı vasküler yaşlanmayı belirlemede başvurulabilecek kolay ve güvenilir ölçümlerdir.Anahtar Kelimeler: Talasemi, demir yükü, arteryel sertlik, ekokardiyografik indeksler

Gamze Akkuş

2012

Anemi-demir eksikliğiAnemi-orak hücreliFerritin+6

Talasemi major, intermedia ve orak hücre hastalarında biyokimyasal kemik belirteçleri, kemik dansitometrisi ve bunların demir birikimi ile korelasyonu arasındaki ilişki

Amaç:Çalışmanın amacı Ç.Ü.T.F Hematoloji polikliniğinde takip edilen talasemi major,intermedia ve orak hücrehastalarında biyokimyasal kemik belirteçleri ve kemik dansitometrisi arasındaki ilişkinin belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem:Bu çalışmada Ç.Ü.T.F hematoloji polikliniğinde takip edilen 102 talasemi major,intermedia ve orak hücre hastası prospektif olarak incelenmiştir.Hastalardan biyokimyasal kemik belirteçleri olarak kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz,Dvitamini,parathormon ve ferritin bakıldı.Çekilen kemik dansitometrileri ile ilişkileri karşılaştırıldı.Verilerin değerlendirilmesinde SPSS 20.0 (SPSS Inc.Chicago,III,USA) paket programı kullanıldı. Bulgular:Osteoporoz hemoglobinopatisi olan hastalarda normal populasyona göre oldukça sık bulunmuştur.Talasemi major,intermedia ve orak hücre hastalarında D vitamini düzeyleri oldukça düşük bulunmuştur.D vitamini düşüklüğü ve ferritin yüksekliği DEXA skorlarındaki gerileme ile istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur.Özellikle ağır D vitamini eksikliğinde DEXA skorlarındaki gerileme daha barizdir. Sonuç:Talasemi major,intermedia ve orak hücre hastalarının erken yaşlarda kemik dansitometrisi ile taramaları yapılmalı,kemik parametreleri incelenmelidir.Uygun D vitamini replasmanı ve ferritin düzeylerinin normal aralığa çekilmeye çalışılması osteporoza bağlı morbiditeyi azaltacaktır.

Mahmut Büyükşimşek

2015

EkokardiyografiEkokardiyografi-dopplerKalp fonksiyon testleri+3

Beta talasemi major tanılı hastalarda kalp ve solunum fonksiyonlarının incelenmesi

ÖZET Amaç: Talasemi majör kronik hemolitik anemi ile karakterize transfüzyon bağımlı genetik bir hastalıktır. Tekrarlayan transfüzyonlar sonucu açığa çıkan demir, başta kalp olmak üzere bir çok organda birikerek disfonksiyona yol açar. Çalışmamızda düzenli kan transfüzyonu alan talasemi majorlü hastalarda solunum ve kardiyak fonksiyonları incelemeyi ve aralarındaki ilişkiyi saptamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza düzenli kan transfüzyon programında olan toplam 35 talasemi majorlü hasta alındı. Hastalara solunum fonksiyon testi, M-mode, PW Doppler ve doku doppler ekokardiyografi yapıldı. Elde edilen veriler cinsiyet, ortalama ferritin değeri, toplam transfüzyon sayısı ve splenektomili olma durumlarına göre oluşturulan gruplarla karşılaştırıldı. Solunum fonksiyon testi sonuçları ile ekokardiyografi verileri birbirleri ile karşılaştırıldı. İstatistiksel analiz IBM SPSS 22.0 programı ile yapıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 35 hastanın 13'ü kız 22'si erkek, ortalama yaşları 10,8 yıl, yaş aralıkları 5-18 idi. Hastalarımızın hiçbirinde konjestif kalp yetmezliği saptanmadı. Hastaların %34,3'ü splenektomili idi. Hastalarımızın 20 (% 62,5)'sinde solunum fonksiyon bozukluğu saptandı. Yapılan solunum fonksiyon testleri; 12 hastada (% 37,5) normal olduğunu , 3 hastada (% 9,4) izole restriktif ve 17 hastada ise (% 53,1) restriktif ve distal hava yolu obstrüksiyonu olduğunu gösterdi. Kızlar ve erkekler arasında solunum fonksiyon testi parametreleri ve sonuçları açısından anlamlı farklılık saptanmadı (p >0,05). Splenektomi durumu, toplam transfüzyon sayısı ve ortalama ferritin değerleri ile solunum fonksiyon testi sonuçları arasında istatiksel açıdan anlamlı farklılık saptanmadı (p >0,05). Splenektomili, ortalama ferritin değeri > 1500 ng/ml ve transfüzyon sayısı > 200 olan gruplarda sol ventrikül ölçümleri diğer gruplara göre daha yüksek saptandı (p <0,05). PW Doppler ve Doppler ekokardiyografi parametrelerinin sonuçları ile splenektomi, ortalama ferritin değeri, toplam transfüzyon sayısı ve solunum fonksiyon testi sonuçlarına göre yapılan karşılaştırmalarda istatiksel açıdan anlamlı farklılık saptanmadı (p >0,05). Sonuç: Hastalarımızda en sık restriktif ve distal hava yolları obstrüksiyonu saptandı. Hastalarımızın sol ventrikül ölçüm değerleri splenektomililerde, ortalama ferritin değeri ve toplam transfüzyon sayısı daha fazla olanlarda daha yüksek saptanmıştır. Çalışmamızda solunum fonksiyon testi verileriyle doppler ekokardiyografi verileri karşılaştırıldığında guruplar arasında anlamlı farklılık saptanmamıştır. Anahtar kelimeler: talasemi majör, doppler ekokardiyografi, solunum fonksiyonları, çocuk

Mustafa Zorlu

Gaziantep University

2018

ArtropatiDeferiproneTalasemi

Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında artropati

Amaç: Otozomal resesif bir hemoglobinopati olan beta-talasemi, dünya genelinde en sık görülen tek gen hastalıklarından biridir. Beta talasemi major hastalığın şiddetli tipidir. Hastalığın patofizyolojisi ve tekrarlayan kan transfüzyonları sonucunda artmış demir yüküne bağlı gelişen yaygın komplikasyonlar vardır. Ayrıca artmış demir yükü nedeniyle kullanılan şelasyon tedavisine bağlı yan etkiler oluşmaktadır. Bölgemizde hastalık sık görülmektedir. Bu nedenle pek çok Talasemi hastası kliniğimizde yakın takip altındadır. Bu hastalarda sıklıkla eklem ağrısından yakındıklarını gözlemlemekteyiz. Literatür araştırmalarında talasemi hastalarının eklem tutulumunun araştırıldığı geniş kapsamlı bir çalışma saptanmamıştır. Bu çalışmada, merkezimizde takipli transfüzyon bağımlı talasemi hastalarının eklem tutulumlarının araştırılması planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada hastanemizde takip edilen 45 Beta Talasemi Major ve Beta Talasemi İntermedia hastaları kesitsel olarak değerlendirilmiştir. Kontrol grubu alınmamıştır. Hastaların poliklinik kontrolleri sırasında artropatiyi tanımlamak amacıyla laboratuar testlerinden hemogram, ANA, RF, ESH, CRP, ferritin ve ürik asit düzeyleri eş zamanlı olarak el, ayak, kalça, diz, sakroiliyak eklemlerin, servikal ve lomber vertebraların konvansiyonel radyolojik değerlendirilmesi planlanmıştır. Periferik eklem grafileri demineralizasyon, eklem aralığında daralma, artrit ve erozyon açısından değerlendirilmiştir. Bunların yanı sıra, hastaların demografik bilgileri, ek hastalık varlığı, kullandığı şelasyon ilaçları, aile öyküsü, inflamatuar eklem ağrısı, sabah tutukluğu, ağrı başlangıç yılı, bağ doku hastalıklarına ait semptomlar, bel ağrısı, hassas eklem ve şiş eklem varlığı sorgulanmıştır. Bulgular: Çalışmamızdaki hastaların 6 tanesi beta talasemi intermedia ve 39 tanesi beta talasemi majordur. Hastalarımızın yaş ortalaması 33,31±10,72 yıl idi. Bir yıllık hemoglobin ortalamaları 7,88±1,13 gr/dl, ESH ortalamaları 16,22±16,67 mm/s idi. Ferritin düzeyi >3000 ng/ml olan 5 hastamız, CRP değeri >8 mg/dl olan 6 hastamız vardı. Toplam 45 olan hasta sayımızın 14 (% 31,1)'ünde periferik eklem şikayetleri vardı. Hastaların 19 (% 42,2)'unda bel ağrısı mevcuttu. En sık şikayet olarak bel ağrısı görülmekteydi. Eklem şikayetleri en sık el eklemlerinde (% 35,7) ikincil olarak (% 28,5) diz ekleminde görüldü. Hastaların grafi bulgularını inceleyecek olursak: el grafisinde hastaların 16 (% 35,6)'sında eklem bulgusuna rastlanırken, 29 (% 64,4) hastada herhangi bir bulguya rastlanılmadı, ayak grafisinde hastaların 17 (% 37,8)'sinde eklem bulgusu saptanırken, 28 (% 62,2) hastada herhangi bir bulgu saptanmadı, kalça grafisinde hastaların 18 (% 40,0)'inde eklem bulgusuna rastlanırken, 27 (% 60,0) hastada herhangi bir bulguya rastlanılmadı, diz grafisinde hastaların 18(%40,0)'inde eklem bulgusuna rastlanırken, 27 (% 60,0) hastada ise herhangi bir bulgu saptanmadı. Hastaların toplam periferik eklem bulgularını inceleyecek olursak hastaların 19 (% 42,2)'unda demineralizasyon, 6 (% 13,3)'sında eklem aralığında daralma, 4 (% 8,9)'ünde artrit, 5 (% 11,1)'inde erozyon bulguları gözlenirken, 26 (% 57,8) hastada herhangi bir bulguya rastlanılmadı. Lomber vertebra grafisi bulgularına bakıldığında; hastaların 18(% 40,0)'inde demineralizasyon, 3 (% 6,7)'ünde çökme fraktürü, 7 (% 15,6)'sinde osteofit, 2 (% 4,4)'sinde erozyon, 4 (% 8,9)'ünde skleroz, 5 (% 11,1)'inde skolyoz bulgularına rastlanırken, 26 (% 57,8) hastada ise herhangi bir bulgu gözlenmedi. Sakroiliyak grafi bulguları hastaların 44 (% 97,8)'ünde sakroiliyak grafi bulgusu gözlenmezken, bir hastada tek taraflı grade 2 sakroiliyak grafisi bulgusuna rastlanıldı. Deferiprone kullanan toplam 11 (% 24,4) hastanın 4 (% 36)'ünde eklem şikayetleri bulunmuştur. El eklem grafi bulgusu olan hastaların 7 (%43,8)'si deferiprone almaktaydı, elde edilen bu oran el grafisi bulgusu olanlarda istatistiksel olarak anlamlı daha yüksekti (p=0,032, p<0,05). Ayak eklem grafi bulgusu olan hastaların 7 (% 41,2)'si deferiprone kullanmaktaydı, elde edilen bu oran ayak grafisi bulgusu olanlarda istatistiksel olarak anlamlı daha yüksekti (p=0,048, p<0,05). Deferasiroks tedavisi alan 34 hasta mevcuttu. El eklem grafi bulgusu olmayan hastaların 25 (%89,3)'i deferasiroks tedavisi almaktaydı, bu oran el grafisi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,005, p<0,05). Ayak grafi bulgusu olmayan hastaların 25 (% 89,3)'i deferasiroks kullanmaktaydı, bu oran ayak grafisi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,009, p<0,05). Diz grafi bulgusu olmayan hastaların 24 (% 88,9)'ü deferasiroks tedavisi almaktaydı, bu oran diz grafisi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,014, p<0,05). Kalça grafi bulgusu olmayan hastaların 24 (%88,9)'ü deferasiroks tedavisi almaktaydı, bu oran kalça grafisi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,014, p<0,05). Toplam periferik eklem grafi bulgusu olmayan hastaların 23 (%88,5)'ü deferasiroks kulanmaktaydı, bu oran toplam periferik eklem grafi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,023, p<0,05). Lomber vertebra grafi bulgusu olmayan 23 (% 88,5)'ü deferasiroks tedavisi almaktaydı. Bu oran lomber vertebra grafi bulgusu olmayanlarda istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu tespit edildi (p=0,023, p<0,05). ANA, 1 hastada 1/160 titrede pozitif idi. Bu hastada bağ doku hastalıklarına ait ek bulgu saptanmadı. İki hastada RF >20 IU/L üzerinde pozitif saptandı. Bu iki hastanın RF pozitifliği, mevcut olan hepatit C enfeksiyonuna bağlandı. Sadece bir hastamız ACR kriterlerine göre RA tanısı aldı. Eklem grafi bulguları ile ferritin düzeyleri arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Hastaların tanıları ile el, ayak, kalça, diz grafisi ve toplam periferik eklem grafi bulguları arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılıklar olmadığı saptandı. Sonuç: Transfüzyon Bağımlı Talasemi hastalarında artropati sık gözlenmektedir. Ferritin yüksekliği ile artropati arasında ilişki bulunamıştır. Deferasiroks şelasyonu kullanmayanlarda periferik eklem ve lomber vertebra grafi bulgusu daha yüksek bulundu, bu da deferasiroks kullanımının artropati açısından koruyucu olabileceğini düşündürdü. Mevcut eklem bulgularına deferiprone tedavisininde neden olabileceği düşünülmüştür. Hastaların tanıları ile grafi bulguları arasında anlamlı fark bulunmadı. Anahtar kelimeler: Transfüzyon Bağımlı Talasemi, Artropati, Deferiprone.

Ömer Demiroğlu