Böbrek taşı oluşumunda osteopontin rs1126616 gen çokyapılılığının rolü

Böbrek taşı, çevresel ve kalıtsal etkenlerden kaynaklanan ve çok aşamalı bir süreçte oluşan, yaklaşık %75'i kalsiyum okzalat (CaOx) kristalleri olan karmaşık bir hastalıktır. Osteopontin geni, 1986 yılında ilk olarak kültüre edilen fare osteosarkom hücrelerinden elde edilen cDNA'da tespit edilmiştir. Osteopontin geni, insanda 4. kromozom (4q22.1) üzerinde yer almaktadır. Osteopontin geni, bir çok kollajen olmayan kemik ve dentin proteinlerini kodlamaktadır. Bu çalışmada, 92 böbrek taşı hastasının ve 93 kontrol bireyin örneği kullanılmıştır. Böbrek taşı hastalığı tiplerine, cinsiyet ve yaş gibi klinik özelliklerine göre sınıflandırılarak Restiriksiyon Fragmenti Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) tekniği kullanılarak çalışılmıştır. Bu çalışma sonucunda, 58 böbrek taşı hastasında ve 43 kontrol grubunda CveyaG / CveyaG genotipi görülürken, 48 hasta ve 34 kontrol grubu örneğinde T / CveyaG genotipi görülmüştür. G ve C nükleotidlerinin varlığının tanımlanması kesim enzimi ile mümkün olmadığından dolayı, CG nükleotidlerinin ayırt edilmesi mümkün olamamıştır. Ayrıca bu çalışmada, T/T genotipine rastlanmamıştır. Sonuçlar ki kare (chi square) testi ile istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir (p<0.05). Sonuç olarak, osteopontin genindeki polimorfizm analizi böbrek taşı oluşumu ile ilişkili olabilir ve osteopontin genindeki genetik polimorfizmlerin böbrek taşı oluşumuna duyarlılığı etkilediğini düşündürmektedir. Anahtar sözcükler: Böbrek taşı, haplotip, Osteopontin, polimorfizm, RLFP