Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi

Giriş: Prokoagülan ve antikoagülan dengenin edinsel veya kalıtsal bir faktör etkisiyle bozulması ile ortaya çıkan tromboz, yerleşim yerine göre semptomlar verir. Trombozlar, önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Herediter trombofililer erken yaşta, anormal yerleşimli veya sık tekrarlayan tromboz ataklarına neden olabilirler. Tromboz etyolijisinde APC direnci, protein C ve S eksiklikleri, faktör V leiden mutasyonu ve protrombin gen mutasyonu ilk tanımlanan herediter trombofili nedenleri olsa da, yapılan çalışmalarda yeni mutasyonlarda bulunmaktadır. Trombozdaki etyolojisi tam açıklanamayan ve etkinliği hakkında görüş birliği olamayan bir faktör de FXII C46T gen polimorfizimidir. Amaç: Bölgemizde genç trombozlu vaklarda FXII C46T gen polimorfizmin prevelansı ve trombozla ilişkisini araştırmak. Hastalar ve yöntem: Çalışmaya 50 yaş ve altı 50 hasta (21E/29K) tromboz öyküsü(derin ven trombozu,portal ven trombozu,iskemik stroke,.myokard infarktüsü,pulmoner emboli) olan ve daha önce FXII C46T gen polimorfizmi çalışılmış olan hastalar alındı.50 kontrol grubu tromboz öyküsü olmayan, sağlıklı birey alındı. Hastalarda ve kontrol grubunda PCR yöntemiyle bakılmış FXII C46T gen polimorfimizmi sonuçları değerlendirildi. Bulgular : Hasta ve sağlıklı grubun polimorfizim prevelansları Ki-Kare testi ile karşılaştırıldı ve istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunamadı.(Sonuçlar sırasıyla hasta ve kontrol grubunda C/C:% 80 ve % 76 C/T: % 20 ve % 18 T/T:% 0 ve % 6 p:0.212) AMI da CC:%50 CT:%50 TT:%0 p:0.295 ,SVO da CC:%69.5 CT:%30.5 TT:%0 p:0.275,PE de CC:%100 CT:%0 TT:%0 p: 0.659, PVT de CC:%100 CT:%0 TT:%0 p:0.467, DVT de CC:%93.4 CT:%6.6 TT:%0 p:0.317.Tromboz tipine göre çıkan sonuç:arteryel tipte CC: %50 CT:%50 TT:%0 Venöz tipte CC:%83.4 CT:%16.6 TT:50 p:0.174. Sonuç: Çalışmanın sonucunda trombozlu hastalarda FXII gen polimorfizmi arasında istatistiki olarak anlamlı sonuç bulunamamıştır.Vaka sayılarının az olması nedeniyle ilerde daha fazla hasta gruplarıyla yapılacak çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler:FXII, trombofili,tromboz