BRCA pozitif bireylerde MYC geninin rolü

Amaç: Meme ve yumurtalık kanserleri, dünya genelinde kadınlarda en sık görülen kanser türleri arasında yer almaktadır. Her iki kanser türüde belirgin heterojenliğe sahip karmaĢık hastalıklardır. ÇalıĢmamızda, meme veya over kanseri ön tanısıyla incelenen ve BRCA(Breast Cancer Susceptibility) mutasyonu pozitif saptanan bireylerde MYC(MYC proto-onkogen) geninin olası rolünü araĢtırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim dalımıza meme veya over kanseri ön tanısı ile baĢvuran hastalardan alınan kan örneklerinden NGS(Next-Generation Sequencing) yöntemi ile BRCA1/2 mutasyonu analizine bakıldı. BRCA mutasyonu pozitif saptanan olguların DNA materyallerinden RTPCR (Real-Time Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile MYC gen bölgesinde bulunan ve potansiyel olarak iĢlevsel iki SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi)'nin rs4645943, rs2070583 gen polimorfizmi analiz edildi. Veriler arasındaki iliĢkiler istatistiksel yöntemlerle değerlendirildi. Bulgular: MYC genindeki rs2070583 lokusundaki genotip dağılımları, kontrol grubunda %100 AA, %0 AG ve %0 GG; hasta grubunda ise %97,8 AA, %2,2 AG ve %0 GG olarak belirlenmiĢ olup, bu polimorfizmin BRCA geni ile anlamlı bir iliĢkisinin olmadığı gözlemlenmiĢtir (p>0,05). Diğer çalıĢılan rs4645943 polimorfizmin genotip dağılımları ise, kontrol grubunda %15,6 CC, %84,4 CT ve %0 TT; hasta grubunda %0 CC, %100 CT ve %0 TT olarak belirlenmesi rs 4645943 tek nükleotid polimorfizmin BRCA geni ile iliĢkili olabileceğini düĢündürmektedir (p<0,05). Sonuç: ÇalıĢmamızda BRCA mutasyonu taĢıyan bireylerde MYC genindeki rs4645943 C> T tek nükleotid polimorfizminde (p<0,05) anlamlı bir fark saptanmıĢtır. Bu çalıĢma rs4645943 C> T polimorfizmi ile BRCA arasında bir iliĢki olabileceğini düĢündürmektedir. Anahtar Kelimeler: BRCA1/2, NGS, Meme kanseri, Yumurtalık kanseri