Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi ile alfa talasemi kombinasyonları

Hemoglobin S'in hematolojik ekspresyonu ve patolojik potansiyeli, hücre içi diğer anormal hemoglobinlerin veya talasemilerin varlığı ve bunlarla sınırlı olmamak üzere çeşitli faktörlerden etkilenir. Bu dinamik süreci etkileyen faktörlerden alfa gen delesyonları Çukurova bölgesindeki yüksek prevalansı nedeniyle araştırmamızın konusu olmuştur. α-talaseminin ve orak hücreli anemisi (HbAS) taşıyıcılığı, intraeritrositik Hb S konsantrasyonunun, dolayısıyla HbS polimerizasyonunun azalmasına ve devamında daha az şiddetli hemolitik anemiye neden olur. Bununla birlikte, α-talaseminin orak hücre taşıyıcılığı ile etkileşiminin klinik önemi tartışmalıdır. Bu nedenle çalışmamızın amacı, orak hücreli anemi taşıyıcılarında α-talasemi genotiplerinin klinik ve hematolojik parametreler üzerine etkisini araştırmaktır. Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Hastanesi'ne tedavi için başvurmuş, 1-71 arası yaş grubuna sahip, 98 vakanın hemogram bulguları değerlendirildi. Hemoglobin elektroforezi sonuçlarına göre 98 örneğin 90 tanesinde Hb S oranının %45'in altında ve orak hücre geni için taşıyıcı olduğu gözlemlendi. Bu sonuçlara göre toplanan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. Alfa globin gen delesyonlarını belirlemek için Multipleks PCR yöntemi kullanıldı. HbS taşıyan 54 kişide 3 farklı alfa globin gen delesyonu (3.7kb, 17.4kb ve 20.5kb) belirlendi. Anahtar Kelimeler: HbS, Orak hücre anemisi, Alfa talasemi