Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi

α-Talasemi, mikrositik hipokromik anemi ile karakterize kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya popülasyonunda en sık görülen monogenik gen bozukluklarından biridir. Klinik şiddet neredeyse asemptomatikten hafif mikrositik hipokromiye ve Hb Bart Hidrops Fetalis Sendromu olarak adlandırılan ölümcül hemolitik duruma kadar değişir. Moleküler temel genellikle delesyonlar ve daha az sıklıkla nokta mutasyonlarıdır. Klinik çeşitlilik ve hastalık şiddetindeki artış, α-globin genlerinin bir, iki, üç veya dört kopyasının ekspresyonunun azalmasıyla doğrudan ilişkilidir. α-globin genlerindeki ve bunların düzenleyici elemanlarındaki delesyonlar ve nokta mutasyonları taşıyıcılarda ve hastalarda kapsamlı bir şekilde araştırılmış ve bu çalışmalar α-globin genlerinin düzenlendiğine dair fikir vermiştir. Doğal olarak meydana gelen delesyonlara ve nokta mutasyonlarına bakıldığında, globin geninin düzenlenmesi ve ekspresyonuna ilişkin bilgimiz artmaya devam edecek ve yeni tedavi hedeflerine yol açacaktır. Bu çalışmada dört farklı alfa globin gen delesyonu için homozigot, heterozigot veya birleşik heterozigot durumu belirleyen tek tüp multiplex PCR (gapPCR) yöntemini kurduk. Bu basit test alfa talasemi taşıyıcılığı (n=110) ve HbH hastalığı (n=2) olan toplam yüzden fazla bireyin (n=112) DNA örneğinda kullanılmış olup alfa talaseminin ülkemizde yaygın görülen dört farklı gen delesyonunu tespit etmek için hızlı ve güvenilir bir yöntemi temsil etmektedir.