Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kistik Fibrozis Merkezinde yenidoğan tarama programı ile tanı alan kistik fibrozis hastalarının değerlendirilmesi

Giriş: Kistik fibrozis hastalığı, sıklıkla beyaz ırkta görülen, otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı populasyonlar arasında farklılık gösterir ve ortalama 2000-3500 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde görülme sıklığı ile ilgili kesin bir veri bulunmamaktadır. Tahmini olarak 1/3000 canlı doğumda bir görüldüğü düşünülmektedir. Fakat özellikle akraba evliliğinin ülkemizde yaygın olması nedeniyle KF insidansının tahmin edilenden yüksek çıkması beklenmektedir. Kistik fibrozis epitel hücre zarında bulunan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) adlı klor kanal defekti sonucu oluşmakta ve tüm ekzokrin bezleri etkilemektedir. Amaç: Diyarbakır için 3 yıllık KF insidansını, Hastaların cinsiyetlerini, tanı yaşlarını, tanı anındaki vücüt ağırlıkları (VA) ve boy uzunluklarını, vücut kitle indekslerini (VKİ), tanı anındaki VA ve boy Z skorlarını, genetik mutasyon sonuçlarını, başvuru anındaki şikayetlerini, çocuk göğüs hastalıkları servisi ve çocuk yoğun bakım servisine yatış sayılarını, fekal elastaz sonuçlarını, bronkoalveolar lavaj (BAL) ve balgam kültürlerinde üreyen mikroorganizmaları, bu mikroorganizmaların hangi antimikrobiyal ajanlara duyarlı ya da dirençli olduklarını, aldıkları tedavileri, anne ve baba arasındaki akrabalık durumunu, ailede kistik fibrozisli başka hasta varlığını, hangi şehirden geldiklerini ve laboratuvar parametrelerini saptamayı amaçladık. Yöntem: Bu çalışmamızda 1 Ocak 2015 ile 1 Ocak 2018 tarihleri arasında yenidoğan tarama programı (YTP) kapsamında topuk kanında immün reaktif tripsinojen (İRT) yüksekliği saptanması üzerine Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı, Kistik Fibrozis merkezine, Diyarbakır ve çevre illerden başvuran ve kistik fibrozis tanısı alan 59 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Diyarbakır için yıllık kistik fibrozis insidansı 1/4205 olarak saptandı. Hastaların %55.9'u erkek, %44.1'i kız, E/K oranı 1,26 bulundu. En erken tanı yaşı 1 ay en geç tanı yaşı 12 ay, en sık tanı yaşı %83.1 oranında ilk 6 ay içinde saptandı. Hastaların %44.1'ini Diyarbakır geri kalanını Batman, Siirt, Şırnak, Mardin gibi çevre illerden gelen hastalar oluşturmaktaydı. Hastaların ebeveynleri arasındaki akrabalık oranı %83.1 bulundu. Hastalarımızın %39.1'i tanı anında asemptomatikti. %22.1'inde büyüme gelişme geriliği, %18.7'sinde ise solunum sistemine ait şikayetler mevcuttu. Hastaların %18'inde hipoalbuminemi, %37.2'sinde KCFT yüksekliği, %16.9'unda elektrolit bozukluğu, %15.2'sinde D vitamin eksikliği, %23'ünde anemi ve %28.8'inde kan gazı değerlerinde bozukluk saptandı. Hastalarımızda en sık %21.7 oranında F508del mutasyonu saptandı. Hastalarımızın %64.4'ü dornaz alfa, %55.9'u pankreatik enzim replasmanı, %62.7'si multivitamin desteği, %33.9'u inhaler kortikosteroid ve/veya inhaler beta 2 agonisti, %18.6'sı tuz, %47.5'i enteral beslenme tedavisi (formül mama) aldığı saptandı. Balgam ve boğaz kültürlerinde sıklık sırasına göre S.aureus (%16.9), P.aeuroginosa (%11.9) ve K.pneumonia (%5.1) üredi. Hastalarımızın çocuk göğüs hastalıkları servisine ortalama yatış sayısı 4.67 ± 4.36 kez, yoğunbakım ünitesine yatış sayısı ise 0.1 ± 0.4 kez olarak saptandı. Sonuç: Hastanemiz kistik fibrozis merkezi bölgemizde bulunan tek merkez olması sebebiyle çevre illerden İRT yüksekliği saptanan hastalar da merkezimize geldiğinden hasta sayımız gün geçtikçe artmaktadır. Çalışmamıza sadece yenidoğan tarama programı kapsamında İRT pozitifliği saptanan hastaları dahil ettiğimizden dolayı hastalarımızın tamamı 1 yaş altında tanı almıştı. Çok büyük kısmı (%83.1) da ilk 6 ay içinde tanı almıştı. Bundan dolayı da hastalarımızın önemli bir kısmı henüz herhangi bir bulgu vermeden tanı almış oldu. Hastaların yenidoğan tarama programı ile bu kadar erken tanı alması, uygulanacak destek tedavileri ve solunum fizyoterapileri ile yaşam kalitelerinde artış, morbidite ve mortalitelerinde azalmaya yol açacaktır. Hastaların hastaneye yatış sayılarını azaltacak, yaşam sürelerini artıracaktır. Ülkemizde akraba evliliği oranı fazla, bölgemizde ise Türkiye ortalamasının da üzerinde bir akraba evliliği durumu mevcuttur. Bundan dolayı genetik geçişli kistik fibrozis hastalığını daha sık beklemekteyiz. Kendi çalışmamızda kistik fibrozis insidansını 1/4205 olarak tahmin edilen değerin altında saptadık. Bunun sebebi olarak 2015 yılı verilerimizin eksik alınmış olmasına ve henüz yenidoğan tarama programına yeterli önemin verilmemesine ya da ailelerin bu konuda henüz yeterli düzeyde bilinçlendirilmediğine bağlı olduğunu düşünmekteyiz. Bizim hastalarımızda da Türkiye ortalamasına uyumlu olarak en sık (%21.7) F508del mutasyonu saptadık. Fakat bu değer batı toplumlarına göre düşük düzeydedir. Sonuç olarak yenidoğan tarama programı, kistik fibrozis hastalarının erken tanı almasını kolaylaştırmakta ve hastaların yaşam kalitesi ve yaşam sürelerinin artması açısından çok büyük önem arz etmektedir.