Distal renal tübüler asidozda odyolojik bulgular

Distal renal tübüler asidoz (dRTA), H+ iyonlarının distal renal tübüllerden atılımının bozulması ile karakterize bir hastalıktır. dRTA'nın otozomal resesif formuna neden olan farklı gen mutasyonlarında farklı tip ve derecelerde işitme kaybı görülebilmektedir. Bu çalışmada, dRTA'lı bireylerde görülen işitme kaybının gen mutasyonları ile ilişkisini incelemek, bu hastalığa sahip bireylerin odyolojik açıdan karakteristik bulgularını tespit etmek ve bu bireylerde odyolojik takibin önemine vurgu yapmak amaçlanmıştır. Bu amaçlar doğrultusunda 21 dRTA'lı birey çalışmaya dahil edilmiş ve bireylere Kulak Burun Boğaz muayenesi, davranışsal testler, immitansmetrik değerlendirme, otoakustik emisyon ölçümleri ve işitsel uyarılmış beyin sapı cevaplarının ölçümünün dahil olduğu bir odyolojik test bataryası uygulanmıştır. Odyololojik değerledirmeler sonucunda, çalışmaya katılan 21 bireyden, ATP6V1B1 mutasyonu bulunan 7 bireyin tümünde, ATP6V0A4 mutasyonu bulunan 6 bireyin 1'inde, SLC4A2 mutasyonu bulunan 1 bireyde ve gen mutasyonu belli olmayan 6 bireyin 4'ünde işitme kaybı tespit edilmiştir. WDR72 mutasyonu bulunan bir bireyde ise işitme normal sınırlarda bulunmuştur. ATP6V1B1 mutasyonu bulunan bireylerde saf ses ortalamaları ATP6V0A4 mutasyonu bulunan bireylere göre anlamlı olarak daha yüksek elde edilmiştir. İşitme kaybı tipleri, bireylerin 9'unda sensörinöral tip, 3'ünde mikst tip ve 1'inde iletim tipi şeklinde bulunmuştur. Bireylerin işitme kaybı tanı yaşları, 5 bireyde 0-6 ay arasında, 6 bireyde 6 ay-4 yaş arasında, 2 bireyde ise 4 yaş sonrasındadır. Çalışmada radyolojik görüntüleme sonuçlarına ulaşılan 8 bireyin 6'sında Geniş Vestibüler Kanal Sendromu (GVKS) tespit edilmiştir. Sonuçlar, dRTA'da görülen işitme kaybının farklı gen mutasyonlarında başlangıç yaşı, tip ve derece açısından büyük bir değişkenliğe sahip olduğunu göstermekte ve bu bireylerde düzenli odyolojik takibin işitme kaybının zamanında tanısı ve etkin yönetimi açısından önemini ortaya koymaktadır. Sonuçlar ayrıca, dRTA'lı bireylerde takip sürecinde GVKS olasılığının göz önünde bulundurulması gerektiğini ve bireylerin GVKS yönünden de değerlendirilmesinin faydalı olacağını göstermektedir.