Diyarbakır bölgesinde G6PD özellikleri bilinmeyen kişilerde G6PD Canton, Kaiping ve Gaohe mutant allellerinin belirlenmesi

Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz (D-glucose 6-phosphate: NADP+ oksidoredüktaz, EC 1.1.1.49; G6PD) pentoz fosfat yolunun ilk basamağını katalizleyen kilit bir enzimdir. Eritrositlerde NADPH oluşumu için tek kaynak pentoz fosfat metabolik yolu olup, G6PD eksikliğinde NADPH üretimi önemli ölçüde azalmaktadır. G6PD eksikliği, X'e bağlı ve resesif olarak geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalığın dünyada oldukça geniş yayılımı olup, 400 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Böyle bir yaygınlığa sahip enzimin, değişik kinetik özellik gösteren 400'ün üzerinde varyantı olduğu bildirilmektedir. G6PD enzimi eritrositteki indirgenmiş glutatyon düzeyinin devamlılğını sağlamak için gereklidir. Böylece bu hücreler oksidatif strese karşı korunmuş olur. G6PD enzim eksikliği enfeksiyonlar sırasında bazı ilaçların kullanımıyla, yenidoğan dönemde, bakla tüketimiyle ve stres koşullarında hemolitik anemiyle sonuçlanabilir.Bu çalışmada G6PD özellikleri önceden bilinmeyen kişilerden tam kan örnekleri alınmıştır ve bu kanlar içerisindeki DNA'lar DNA saflaştırma kitleri kullanılarak izole edilmiştir. G6PD genotipleri Real Time PCR ve G6PD mutasyon kitleri kullanılarak belirlenmiştir. Bu çalışmada, elektroforetik olarak incelenebilen enzim eksikliği ile ilişkili varyantlara rastlanmamıştır.Anahtar Kelimeler: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, G6PD, Hemolitik anemi, PCR, Real Time PCR, Mutasyon