Down sendromlu çocuklarda beyindeki hacim değişikliklerinin MRI yöntemiyle incelenmesi

Down Sendromu (DS) , genetik etiyolojisi (trizomi 21) olarak bilinen, en yaygın genetik farklılıktır. DS'li adolesanlarda görülen kognitif ve gelişimsel eksikliklerin nedenlerini bulmak ve ileri yaşlarda Alzheimer hastalığı (AH) ve Demans için risk oluşturan beynin hacimsel farklılaşmalarını incelemek için bu nöroradyolojik çalışma planlandı. Çalışmamıza 13-18 yaş arası, 14 DS'li ve 14 sağlıklı adölesan birey dahil edildi. DS'li ve sağlıklı adölesan bireylerin beyin alan hacimleri, daha önce kullanılmamış bir yöntem olan VolBrain otomatik segmentasyon yöntemiyle karşılaştırıldı. DS'lilerin beyin hacimleri ile motor hareketler, günlük yaşam aktiviteleri, denge ve koordinasyon arasındaki ilişkiyi saptayabilmek için PBDÖ (Pediatrik Berg Denge Ölçeği), WeeFIM (Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçütü) ve KMFÖ-88 (Kaba Motor Fonksiyon Ölçütü) değerlendirme testleri uygulandı. Literatürü taradığımızda beyin hacim değerleriyle motor, denge ve koordinasyonu değerlendiren testler arasındaki korelasyonunu içeren çalışmaya rastlanmadı. DS ve kontrol grubu karşılaştırıldığında, incelemiş olduğumuz beyin alanlarında, lateral ventriküller (LV), nucleus caudatus ve putamen hariç intrakranial kavite, TBV (Total Beyin Volümü), GM (Gri Madde) ve BM (Beyaz Madde), cerebrum, cerebellum, beyin sapı, thalamus, hippocampus, amygdala, globus pallidus (GP) ve nucleus accumbens'te DS grubunun kontrol grubuna göre daha düşük hacime sahip olduğu tespit edildi (p<0,05). Ayrıca iki grup arasında beyindeki asimetrilere bakıldığında sadece LV'de istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. KMFÖ-88 ve PBDÖ değerleri, iki grup arasında karşılatırıldığında DS'li gruptaki değerler, kontrol grubundan daha düşüktü (p<0,001). Ayrıca DS'lilerde PBDÖ ile beyin yapılarının hacmi arasında herhangi bir ilişki bulunamazken (p>0,05), KMFÖ-88 ile bilateral ve sol nucleus caudatus arasında pozitif ve anlamlı ilişki bulundu (p<0,05). WeeFIM ile beyin bölümleri arasındaki korelasyona bakıldığında, TBV, Total BM, Cerebrum, Cerebrum BM, Cerebrum sağ ve sol hemisfer, putamen ve nucleus accumbens ile WeeFIM arasında pozitif yönde, istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edildi.(p<0,05). Çalışmamızda adölesan DS'lilerin beyin volümlerindeki azalmanın tespit edilmesi yanı sıra Volbrain yönteminin ilk kez kullanılması ve PBDÖ, WeeFIM ve KMFÖ-88 değerlendirme testleriyle beyin volüm değişiklikleri arasındaki korelasyonda anlamlı sonuçlar elde edilerek literatüre katkı sağlandı. Anahtar Kelimeler: Down Sendrom, Beyin Volüm, VolBrain, MRI