EGFR ve CTNNB1 gen varyant analizi ile sigara bağımlıları ve fankoni anemi hastalarında oral skuamöz hücreli karsinoma gelişme riskinin araştırılması

Oral skuamöz hücreli karsinom (OSHK) en yaygın görülen kanser tiplerinden biridir.Sigara kullanımı ve Fankoni anemisi (FA) OSHK gelişme riskini arttırmaktadır. Epidermal büyüme faktör reseptörü (EGFR) ve Kaderin ilişkili Protein Beta-1 (CTNNB1) genleri çeşitli kanserlerin gelişiminde etkili sinyal yolaklarında fonksiyon göstermektedir. Çalışmamızda EGFR rs845561 ve CTNNB1 rs3864004 gen varyantlarının OSHK gelişimindeki etkinliğini araştırmak ve OSHK riski taşıyan FA hastaları, sigara bağımlıları ile sağlıklı bireylerle karşılaştırmak amaçlanmıştır. Çalışmaya 29 OSHK hastası, 33 FA hastası, 20 sigara bağımlısı ve 20 sigara içmeyen sağlıklı bireyler dahil edilmiş, gen varyant analizleri Sanger Dizi Analiz yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. EGFR rs845561 TT genotipi evre 2 OSHK hastalarında daha az bulunmuştur (p=0,02), T allel frekansı ile tümör perinöral invazyon arasında ilişki gözlenmiştir (p=0,05). Lenf nodu metastazı olan OSHK hastalarında C allel frekansı düşük idi (p=0,001). OSHK geliştiren FA hastalarında T alel frekansının daha yüksek olduğu dikkati çekmektedir (p=0,03), yinesigara bağımlılarında TTgenotipi ağız hijyeni kötü olanlarda ve ağızda yara çıkması ile ilişkili bulunmuştur (p=0,01 ve p=0,01). CTNNB1 rs3864004 A allel frekansı OSHK hastalarında artmış tümör invazyonu(p=0,01)ve kemoterapi/radyoterapiye yanıtsızlık ile (p=0,04 ve p=0,03) ilişkili bulunmuştur. Lenf nodu metastazı olanOSHK hastalarında G allel frekansı daha düşük idi (P=0.05). Ağız hıjyeni kötü olan OSHK hastalarında GG genotipi daha az idi (p=0,012). FA hastalarında kontrol grubuna göre G allel frekansı daha düşük bulundu (p=0.02).Sonuç olarak EGFR rs845561 ve CTNNB1 rs3864004 gen varyantlarının OSHK gelişiminde, tümör invazyonu ve tedaviye yanıt verme ile anlamlı derecede ilişkili oldukları gözlenmiştir