Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi

Yeşil A. Erişkin fenilketonürili vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler ABD. Yüksek Lisans Tezi. İstanbul. 2020. Anahtar Kelimeler: Fenilketonüri, Erişkin, Tedaviye Uyum, Psikososyal Durum Giriş ve Amaç: Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyumda sorunlar görülebilmekte, bu durum da nörokognitif bozukluklar ve psikososyal sorunlar oluşturabilmektedir. Araştırmamızda; erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesinin yapılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Erişkin fenilketonürili vakalar (n=100)'ın dosyaları retrospektif olarak incelendi ve hastalara iletişim (telefon) yoluyla anket uygulandı. Bulgular: Erişkin fenilketonürililer (n=100); 24,5±5,5 yaşta, %83'ü Hafif fenilketonürili, %51'i 0-3ay arası tanılı, %47'si tedavi uyguluyor, %37'sinin ek tanısı var, %49'unun geçirdiği hastalık var, %37'si üniversite mezunu/okuyor, %92'si bekar, %32'si çalışıyor, %36'sı meslek sahibi, %71'inin geçimini babası sağlayor, %40'ı egzersiz yapıyor. Sinirlilik %75'le en fazla, saldırganlık %23'le en az, inatçılık %36'yla en "sık" görülen durumlardı. İnatçılık Hafif fenilketonüri'de, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma Klasik fenilketonüri'de anlamlı daha fazla görülmüştür (sırasıyla p=0,012, 0,013, 0,042). Öğrenmede güçlük, konsantrasyon bozukluğu, dikkatsizlik, huzursuzluk, hareketlilik ve yerinde duramama, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma üç ay sonra tanı alanlarda anlamlı olarak fazladır (sırasıyla p=0,003, 0,006, 0,004, 0,037, 0,019, 0,000, 0,000). Tedaviye uymayanlarda sinirlilik %100,0'le anlamlı fazladır (p=0,028). Sonuçlar: İnatçılık Hafif fenilketonüri'de, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma Klasik fenilketonüri'de, öğrenmede güçlük, konsantrasyon bozukluğu, dikkatsizlik, huzursuzluk, hareketlilik ve yerinde duramama, kendi başına birşey yapamama, arkadaşsız ve yalnız olma üç ay sonra tanı alanlarda, sinirlilik tedaviye uymayanlarda istatistiksel olarak anlamlı fazladır.