Erişkinlerde inflamatuvar barsak hastalığı ve çölyak hastalığı tanıları ile izlenen hastalarda LRBA (LPS responsive beige-like anchor) eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik varlığının araştırılması

Bu çalışmada, inflamatuvar barsak hastalığı (İBH) ve çölyak hastalığı(ÇH) tanıları ile takip edilen erişkin hastalarda LRBA eksikliği ile ilişkili primer immün yetmezlik hastalığı varlığının araştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla çölyak hastalığı (n=11) ve inflamatuvar barsak hastalığı (n=24) olan 35 hasta ve 13 sağlıklı kontrolün periferik kandaki, aktive edilen CD4+CD25highCD127low/-FoxP3+ Treg hücrelerindeki CTLA-4 ve LRBA protein ifadeleri akım sitometrik yöntemi ile değerlendirilmiştir. Sağlıklı kontroller ve hasta bireyler karşılaştırıldığında; Treg yüzdeleri İBH grubunda daha belirgin olmak üzere (İBH: %4,5, ÇH: %5,2) hasta grubunda daha düşük bulunmuştur (kontroller: %5,8, hasta bireyler: %5,1; p= 0,19). Ortanca CTLA-4 ve LRBA ifadeleri (FI) her deneydeki sağlıklı kontrollere göre düzeltme oranı uygulanarak karşılaştırıldığında; İBH olan hastaların 12'sinde (%50) düşük LRBA ifadesi saptanmıştır. Hasta ve sağlıklı bireylerin CTLA-4 ve LRBA ifadelerine göre saçılım grafiği incelendiğinde bu iki molekülün ifadeleri açısından lineer bir korelasyon saptanmıştır. LRBA ifadesi düşük tespit edilmiş 4 bireyin değerlendirildiği primer immün yetmezlik paneline yönelik yeni nesil dizileme analizinde İBH olan bir hastada LRBA geninde heterozigot kalıtılan yeni bir varyant saptanmıştır. Bu durum en büyük sekonder lenfoid organ olarak kabul edilen intestinal sistemin enteropati durumu ile ilişkili faktörler veya değişiklikler hakkında bilgi vermektedir. Diğer düşük ifadeye sahip bireylerin ve daha geniş başka hasta serilerinde ayrıntılandırılması gereken bu bilgiler İBH başta olmak üzere immün aracılı enteropatisi olan bireylerde tanı, etiyoloji ve tedavi sürecinde faydalı bilgiler verecektir.