Irak'taki otoimmün tiroid hastalığının patogenezinde TSHR gen polimorfizmleri ve DNA metilasyonunun rolünün değerlendirilmesi

Bu çalışmanın amacı Iraklı hastalarda TSHR geni polimorfizmleri ile Graves hastalığı (GD) insidansı arasındaki ilişkiyi belirlemektir. Bu çalışma Bağdat Üniversitesi Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü'nde gerçekleştirilmiş ve örnekler Al-Kindy Hastanesi Endokrinoloji ve Diyabet Merkezi'nden toplanmıştır. Üç TSHR gen SNP'si, her iki grupta da (hastalar ve kontroller) en yaygın olanı ACC olmak üzere yedi olası haplotip sunmuştur. Özellikle, GCC haplotipi otoimmün tiroid hastalığı hastalarında istatistiksel olarak anlamlı (p<0.01) bir artış ve görünüşte sağlıklı kontrollerde bir azalma göstermiştir. Sonuçlar, GCC/GCC haplotip kombinasyonlarının sıklığının otoimmün tiroid hastalığı hastalarında görünüşte sağlıklı kontrollere kıyasla önemli ölçüde (p<0,05) daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu haplotip kombinasyonu, TSHR geninin rs179247 SNP'sinin homozigot mutantlarının (GG) Iraklı hastalarda Graves hastalığı için risk altında olduğu anlamına gelmektedir. T3, T4, TSH ve anti-TSHR Ab için hormonal analiz bir otomatik immünoassay (AIA) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Bu sonuçlar, TSHR genindeki rs179247, rs2268458 ve rs12101255 SNP genotiplerinin taşıyıcılarında serum T3, T4 ve anti-TSHR Ab konsantrasyonlarının TSHR geninin incelenen SNP'lerinden etkilenmediğini göstermektedir. Aynı zamanda, serum T3 ve T4 düzeyleri GD hastalarında kontrollere göre anlamlı derecede yüksekti. Serum TSH konsantrasyonu sonucu sadece sağlıklı kontrollerde etkilenmiş ve TSHR'deki SNP rs179247'nin GG taşıyıcılarında AA ve AG genotiplerine kıyasla serum TSH düzeylerinde artış göstermiştir. TSHR'deki SNP rs12101255'in TT taşıyıcıları, GD hastalarında CC ve CT genotiplerine göre anlamlı derecede daha yüksek serum TSH düzeylerine sahip olmuştur. Serum TSH düzeyleri otoimmün tiroid hastalığı olanlarda görünüşte sağlıklı olanlara kıyasla anlamlı derecede düşük olmuştur