Exom veri setinden hastalığa özgü varyant veri tabanı oluşturulması

İnsan Genom Projesi ile insan referans genom dizisinin oluşturulması ardından ileri nesil dizileme teknolojileri ile katlanarak artan sayıda bireyin genomik dizileri ortaya çıkarılmaya devam etmiştir. Böylece, insanlar arasında genomik dizide milyonlarca farklılığın (varyantın) olduğunu görülmüştür. Bu genetik varyantların bir kısmının genetik hastalıklara sebep olduğu bilinmektedir; ancak bir dizileme analizinde ortaya çıkan pek çok varyanttan hangisinin hastalıkla ilişkili olduğunu saptamak zordur. Bu tezin amacı, genetik hastalık şüphesi olan kişilerden ekzom dizilemesi yapılarak elde edilen genetik varyant verilerinin Türk populasyonuna özgü verileri içeren bir varyant veri tabanı oluşturmakta kullanılması ve karşılaştırmalı varyant analizi için bir platform sağlanmasıdır. Bu amaçla, veri tabanı yönetim sistemi olarak MS-SQL; uygulama arka yüz teknolojisi olarak ASP .NET MVC; nesne ile ilişkisel haritalama/eşleme aracı olarak Entity Framework; ön yüz teknolojisi olarak ise HTML5, CSS teknolojileriyle Bootstrap, Javascript ve Jquery kütüphaneleri kullanılmıştır. Kurulan sistem, Ion Reporter yazılımı aracılığıyla anote edilen tabuler dosya formatlarını (.tsv, .csv gibi) kullanan genişletilebilir bir veri tabanıdır. Veri tabanında çeşitli varyant özelliklerine göre sorgu yapılabilmektedir. Ayrıca, veri tabanındaki hastaya özgü varyantlar, hastalık tipine ve kalıtım modeline göre 3 farklı modda, kurumsal ve uluslararası varyant veri tabanlarındaki varyant sıklıklarına ve varyantların pozisyonu/etkisine göre karşılaştırmalı varyant filtrelenebilmektedir. Sonuçta, oluşturulan veri tabanı hastalıkla ilişkili olabilecek genetik varyantların Türk toplumuna özgü veriler kullanılarak hızlı ve etkin analizini sağlamakta ve büyük genetik verilerin analizini kolaylaştırmaktadır.