Gaziantep bölgesindeki çocuklarda dilate kardiyomiyopati ile anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gen polimorfizminin araştırılması

Bu çalışma; Gaziantep Bölgesi' ndeki çocuklarda idiyopatik dilate kardiyomiyopati ile ACE I/D gen polimorfizmi arasında bir ilişki olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapıldı.Çalışmada, idiyopatik dilate kardiyomiyopati tanısı konmuş, yaş ortalaması 3±4.2 yaş olan 29 hasta (16 erkek,13 kız) ve kontrol grubu olarak, yaş ortalaması 7±8.53 yaş olan 100 (50 erkek, 50 kız) çocuk olmak üzere toplam 129 kişiden oluşan araştırma grubu bireylerinden elde edilen genomik DNA'lar kullanıldı.Gaziantep Bölgesi' ndeki dilate kardiyomiyopatili çocuklarda gen polimorfizmi araştırmasında, ACE I/D gen polimorfizmi dağılımında bölgesel farklılık olduğu ancak genel olarak en az görülen ACE genotipinin II ve en sık görülenin ID genotipi olduğu görüldü. İdiyopatik DKMP hastalarında, ACE geni I/D polimorfizmi genotipi dağılımına göre yapılan istatiksel analizde, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyanlara göre 7.625 kat ve DD genotipindeki hastalara göre 11.5 kat daha fazla hastalık riski taşıdığı görüldü. Hastaların, tanı anındaki ejeksiyon fraksiyonları ile genotip polimorfizimleri arasında anlamlı fark saptanmamıştır. DKMP hastalarının, tanı anındaki yaşları ile genotip polimorfizimleri arasında yapılan karşılaştırmada, II genotipini taşıyan hastaların ID genotipini taşıyan hastalara göre ve ID genotipindeki hastalarında DD genotipindeki hastalara göre daha erken yaşta DKMP hastalığını yakalandığı görüldü. Buna göre; I allelini taşımak DKMP hastalığına erken yaşta yakalanma riskini artırmaktadır sonucuna varıldı. Hastaların EF' larındaki iyileşme oranlarına baktığımızda, II genotipindeki hastaların ID ve DD gen polimorfizmini taşıyan hastalara göre iyileşme oranlarının daha yüksek olduğu görüldü. DKMP hastalığına yakalanma riski açısından allel sıklığı yönünden istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı.Sonuç olarak çalışmamızda, Gaziantep Bölgesi' nde çocuklardaki DKMP hastalığında, ACE II genotipinin bir risk faktörü olduğu görülmüş olmakla birlikte, olgu sayısının azlığı gözönünde bulundurulduğunda, daha geniş serili çalışmalara ihtiyaç olduğu görülmektedir.Anahtar Kelimeler: ACE, ACE Geni Polimorfizmi, Dilate Kardiyomiyopati