Genel ve palyatif çocuk yoğun bakım ünitelerinde yatan spinal musküler atrofi tanılı hastaların değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki motor nöronların kaybı ve buna bağlı olarak güçsüzlük ve kas atrofisi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalık olup, çocuk ölümlerinin en yaygın kalıtsal nedenidir. Bu çalışmada, SMA / alt motor nöron hastalığı tanısı alan hastaların sosyodemografik, klinik ve genetik analizleri ile ilgili verilerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Palyatif Yoğun Bakım ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitelerinde Haziran 2010 - Haziran 2021 tarihleri arasında, cinsiyet ayrımı gözetmeksizin yaşları 0 – 18 yaş arasında olan ve SMA tanısı konan 33 hasta retrospektif olarak çalışmaya alındı. Hastaların demografik verileri, öykü ve fizik muayene bulguları, mevcut veya takipte gelişen patolojiler, laboratuvar parametreleri, genetik inceleme ve pedigri, uygulanan tedaviler, exitus durumu ve nedeni, tedavi sonrası takip ve sonuçlara ait tüm veriler kaydedilerek istatistiksel analizler yapıldı. Bulgular: Hastaların %54,5'i erkek ve yaş ortalaması 50,3 ± 55,7 ay idi. Tanı yaşı 24,0 ± 49,7 ay ve semptom başlama yaşı 14,9 ± 43,5 ay idi. Hastaların %72,7'si SMA1, %15,2'si SMA2, %9,1'i SMA3 ve %3'ü SMA4 idi. Hastaların %46,2'sında SMN1 kopya sayısı sıfır, %38,5'inde iki ve %15,4'ünde kopya sayısının bir olduğu saptandı. Vakaların %96,3'ünde iki ve %3,7'sinde bir SMN1 delesyonu vardı. Vakaların %45,5'inde anne baba arasında 1.dereceden ve %27,3'ünde 2.dereceden akrabalık varken, %21,2'sinde akrabalık yoktu. Hastaların %27,3'ünün kardeşinin infant dönemde exitus olduğu saptandı. Hiçbir annede prenatal tarama yapılmadığı ve %36,3'ünde abortus öyküsü olduğu saptandı. Hastaların %57,6'sının normal vajinal yol ve %90,9'unun miad doğum öyküsü vardı. Hastaların %30,3'ünde başvuru anında baş kontrolünün olmadığı, %27,3'ünün oturamadığı ve %12,1'inin yürüyemediği saptanırken; %84,8'inde dilde fasikülasyon, %57,6'sında ağlamada zayıflık, %33,3'ünde ortopedik problemler ve %24,2'sinde kaslarda atrofi vardı. Hastaların %15,1'i zekâ geriliği açısından değerlendirilebilirken, bu hastaların %3'ünde normal ve %12,1'inde ağır zekâ geriliği vardı. Hastaların başvuru anındaki 1,25 (OH) vitamin-D düzeyi 26,2 ± 7,1 ng/ml, paratiroid hormon 52,1 ± 24,6 mL, alkalen fosfataz 214,9 ± 129,7 IU/ml, kalsiyum 9,4 ± 1,1 mg/dL, kreatin kinaz 69,9 ± 6 26,5 U/L ve fosfor düzeyi 4,9 ± 1,9 idi. Hastaların %24,2'si perkütan endoskopik gastrostomi ve %60,6'sı nazogastrik sonda ile besleniyordu. Vakaların %60,6'sına trakeostomi ile mekanik ventilatör (MV), %18,2'sine entübeli MV ve %9,1'ine de maske ile oksijen desteği verilirken, %12,1'inin solunum desteğine ihtiyaç duymadığı saptandı. SMA1 hastalarının mortalite oranı %81,3 ve SMA2 hastalarının mortalite oranı %18,7 idi. Sonuç: Sonuç olarak son yıllarda güncel tedavi seçeneklerinin artışı ile birlikte tedavi maliyet sorunu olsa da hastalığın prognozunda umut verici gelişmeler yaşanmaktadır. Genetik temelli hastalıklarda olduğu gibi SMA'da erken tanı için aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde sorgulanması, yenidoğan tarama programlarının yapılması ve genetik danışmanlık daha çok önem arz etmektedir. Tanı konulan hastalarda da ilerleyici semptomlar göz önünde bulundurulduğunda ayrıntılı olarak sistemlerin taranması, SMA tiplendirmesine göre solunum desteği ihtiyacı olması halinde de başta trakeostomi olmak üzere ileri solunum destek yöntemlerine erken dönemde başlanması, takip ve tedavinin multidisipliner bir yaklaşım ile yönetilmesi gerektiği kanaatindeyiz. Anahtar Kelimeler: Çocuk Palyatif Yoğun Bakım, genetik, spinal musküler atrofi, survival motor nöron geni, gen taraması