Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkileri

Bu çalışma genetik sendromik olmayan işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkilerinin saptanması için yapılmıştır.Bu amaçla Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2006 ? 2008 yılları arasında genetik sendromik olmayan bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant takılmış 65 çocuk hastada Cx-26 gen mutasyonu taranmıştır. İşitsel performans değerlendirmesi MAIS, MUSS ve LittlEARS test bataryaları ile preoperatif dönemde ve postoperatif 1, 6 ve 12. aylarda yapılmıştır.Altmış beş hastanın 22'sinde Cx-26 mutasyonları saptanmıştır.Tüm hastalar implantasyon sonrası performans değerlendirmelerinde anlamlı bir artış göstermiştir (p<0.01). Bununla birlikte mutasyon olan ve olmayan hastalar koklear implantasyon sonrası işitsel performans açısından kıyaslandığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir farkın olmadığı görülmüştür.Çalışmamızda ayrıca hastanın eğitimsel ve gelişimsel performansını etkileyebilecek ek problemların koklear implantasyonun işitsel sonuçlarını olumsuz yönde etkilediği görülmüştür. Preoperatif dönemde en az 3 ay düzenli cihaz kullanan hastaların implantasyon sonrası daha iyi işitsel performans sergiledikleri saptanmıştır. Yine aile ilgisinin yüksek olmasının işitsel performansı olumlu yönde etkilediği belirlenmiştir.