Glukoserebrosidaz (GBA) gen mutasyonu olan kişilerin nöropsikolojik testler ve nörogörüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi

Bu çalışmanın amacı, asemptomatik olan ama Parkinson Hastalığı ve Lewy Cisimcikli Demans açısıdan risk taşıyan heterozigot GBA mutasyonu taşıyıcılarının sağlıklı kontrol grubundan kognitif olarak farklılaşıp farklılaşmadıklarını araştırmaktır. On altı kişilik GBA mutasyon grubu; cinsiyet, yaş ve eğitim durumu açısından eşleştirildikleri 18 kişilik bir sağlıklı kontrol grubu ile nöropsikolojik test performansları açısından karşılaştırılmıştır. Ayrıca, GBA mutasyon grubu özelinde, kognitif alanlara göre gruplanan nöropsikolojik test performanslarının dinlenim durumu fonksiyonel magnetik rezonans nörogörüntüleme ölçümleri ile ilişki gösterip göstermediğine de bakılmıştır. Çalışmada yer alan nöropsikolojik testler; dikkat, yürütücü işlevler, bellek, görsel-mekansal işlevler ve dil olmak üzere beş farklı kognitif alanı değerlendirecek şekilde belirlenmiştir. Kognitif alanlarla ilgili test puanlarına tek tek bakıldığında, GBA mutasyon grubunun, yürütücü işlevlerle ilgili bazı test performanslarının sağlıklı kontrol grubununa göre anlamlı düzeyde düşük olduğu bulunmuştur. Dikkat ve bellekle ilgili birer testte de sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük olan alt test puanları vardır. İki grup kognitif alanlarla ilgili kompozit puanları açısından karşılaştırıldığında ise, GBA grubunun yine yürütücü işlevlerle ilgili performanslarının anlamlı düzeyde düşük olduğu görülmüştür. Çalışmanın nörogörüntüleme ölçümleri için tohum bölgesi olarak bilateral kaudat çekirdek, anterior ve posterior putamen seçilmiştir. Glukoserebrosidaz mutasyon grubunda, sol posterior putamenin bazı kortikal alanlar ile olan fonksiyonel bağlantısallığının yürütücü işlevler kompozit puanı ile negatif, sözel akıcılık kompozit puanı ve bellek kompozit puanı ile ise pozitif yönde ilişki gösterdiği görülmüştür. Çalışmadan elde edilen veriler Parkinson hastalığı ve Lewy cisimcikli demans ile ilgili literatür bağlamında tartışılmıştır. Anahtar Kelimeler: heterozigot GBA mutasyonu, nöropsikoloji, nörogörüntüleme, Parkinson hastalığı, Lewy cisimcikli demans