Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi

Primer immün yetmezlikler (PİY) ağır hastalık yüküne yol açan, nadir olmayan hastalıklardır. PİY ilişkili mortalite ve morbiditenin azaltılmasında erken tanı esas olduğundan klinik özellikleri iyi bilinmelidir. Bu çalışmada bölümümüzde PİY tanısı ile takip edilmiş 2473 hastanın yaş, cinsiyet; eşlik eden otoimmün, alerjik, otoenflamatuar hastalık veya kanser tanısı, etiyolojiden sorumlu genetik defektler, ebeveynleri arasında akrabalık sıklığı, immünoglobulin replasman tedavisi alma ve hematopoetik kök hücre nakli yapılma durumu ile ilgili veriler incelenmiştir. Antikor eksikliğinin ön planda olduğu immün yetmezlikler (İY) 1393 hasta (%56,3) ile en çok hastaya sahip PİY sınıfı olarak bulundu. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi 678 hasta (%27,4) ile en sık görülen PİY olarak saptandı. Sendromik özellikleri olan kombine İY grubunda ataksi-telanjiektazi 196 hasta ile en büyük paya sahipti. Ağır kombine İY'e yol açan genetik defektler içinde RAG eksiklikleri ve ADA eksikliği en sık saptandı. Kombine İY'de DOCK8 eksikliği ve MHC sınıf 2 eksikliği en sık görülen hastalıklardı. Kronik granülomatöz hastalık, konjenital fagositer sistem defektleri içinde en büyük paya sahip olup bu grupta saptanan genetik defektlerin çoğu otozomal resesif kalıtılmaktaydı. Griscelli sendromu, LRBA eksikliği, EBV ve lenfoproliferatif hastalıklara yatkınlık en sık görülen immün disregülasyonla ilişkili PİY'ler olarak saptandı. Mikobakteriyel hastalıklara Mendelyan yatkınlık doğal immün sistem defektleri içinde en büyük grubu oluşturduğu bulundu. Herediter anjiyödem en sık görülen kompleman eksikliği olarak saptandı. Sonuç olarak; erken tanı için yenidoğan tarama programları yaygınlaştırılmalı, tıp ve uzmanlık eğitimleri sırasında PİY'lerin önemi vurgulanmalıdır. Akraba evliliğinin risklerine yönelik toplumumuzun eğitimi ve bilinçlendirilmesi önemlidir. PİY ulusal kayıt sistemi oluşturulması, bu konuda eğitim ve sağlık politikalarının belirlenmesi açısından gereklidir.