Hafif kreatin kinaz yüksekliği olan olguların tiroid hormon direnci alfa açısından değerlendirilmesi.

Giriş: Tiroid hormonları birçok organ sistemi, özellikle de beyin gelişimi açısından kritik öneme sahiptir. Tiroid hormon direnci alfa son yıllarda tanımlanan ve hipotiroidiye yol açan bir antitedir. Amaç: Bu çalışmada bir yıl içinde Çocuk Nörolojisi polikliniklerine başvurmuş; ılımlı CK yüksekliği (150-300 U/L) bulunan ve etiyolojisi saptanamayan hastalarda klinik verilerin fenotipi az bilinen bu hastalığın detaylı olarak incelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastalar önce normal – yüksek CK düzeylerine göre gruplandı. Ardından CK düzeyi yüksek olan olgular kendi içinde kabızlık, anemi, tanısal algoritmaya uyum ve CK, sT4, sT3/sT4 oranı ortanca değerlerine göre alt gruplara ayrıldı. Demografik, öz ve soygeçmiş bilgileri, başvurudaki antropometrik ölçümler, fizik muayene, laboratuvar bulguları kaydedildi ve uygun istatistiksel yöntemlerle kıyaslandı. Bulgular: Çalışmaya toplam 70 hasta dahil edildi [22 'si kız (%31,4), ortanca yaş değeri 6,48 yıl (3,32 – 10,25 yıl)]. Çalışmaya dahil edilen hastaların 56'sının (%80) bakılan CK değeri de yüksekti [Grup I; 19 kız (%33,9), ortanca yaş 6,78 yıl (3,89 – 7,81 yıl), ortanca CK 182 U/L (152-226)]. Hastaların 14'ünün (%20) ise bakılan CK değeri normal veya normalin altıydı [Grup II; 3 kız (%21,4), ortanca yaş 5,97 yıl (3,75 – 8,71 yıl), ortanca CK 100 U/L (84,25-108)]. Serbest T4 düzeyi olguların tamamında normal iken, TSH düzeyi ise iki olguda hafif yüksek saptandı. Grup 1 ve 2 arasında arasında klinik ve laboratuvar özellikler açısından istatistiksel anlamlı fark saptanmadı. Grup 1'de yer alan olguların alt grup analizleri sonucunda, sadece, sT4 düzeyi ortanca değerin altında olan 24 hastada desteksiz oturmadaki gecikmenin diğer gruba (n=32) göre daha yüksek oranda mevcut olduğu görüldü (%33- %12,5, p=0,06). Sonuç: Hafif kreatin kinaz yüksekliği olan olgularda tiroid hormon direnci alfa ile ilgili klinik ve laboratuvar özelliklerin tanısal yönlendirme açısından zayıf olduğu ve şüphe duyulan olgularda genetik inceleme yapılması gerektiği düşünüldü. Anahtar Kelimeler: Hipotiroidi, tiroid hormon direnci alfa, THRA