Hemofili A ve B hastalarının kız kardeşlerinde kanama semptomları ve kanamaya yönelik laboratuvar parametrelerinin değerlendirilmesi

Giriş ve amaç: Hemofili A (faktör 8 eksikliği ) ve B (faktör 9 eksikliği) genetik olarak X'e bağlı resesif geçiş gösterir ve erkekleri etkiler. Ancak bu kişilerin anneleri ve kızları genetik bozukluğun taşıyıcılarıdır. Hemofililer erkeklerde kanama eğilimi açısından çok iyi bilinmesine rağmen bayan taşıyıcılarda nadiren farkına varılmaktadır. Oysaki bayan taşıyıcılar karşımıza sadece artmış kanama eğilimi ile değil bazen sık ve aşırı kanama ile de gelebilmektedir. Çalışmadaki amacımız hemofilili hastaların kız kardeşlerindeki faktör düzeylerini ve kanama riskini belirleyip, müdahaleler öncesi profilaktik uygulamalar ve uzamış kanamalar açısından ailelerin ve hekimlerin dikkatini bu yöne çekmektir. Materyal ve metod: Hemofili hastalarının kız kardeşlerinde laboratuvar ve klinik kanama eğilimlerini belirlemek için çalışma dizaynı yapıldı. Çalışmaya ailesinde en az bir hemofili A veya B hastası olan, menarş gören 46 kız kardeş dahil edildi. Sağlıklı, hemofili A veya B taşıyıcısı olmadığı bilinen 43 kadın kontrol grubu olarak seçildi. Bu amaçla kız kardeşlerde laboratuvar olarak aPTT, tam kan, VWF, kanama zamanı ve erkek kardeşi hemofili A hastası olanlarda faktör 8, hemofili B hastası olanlarda faktör 9 düzeyleri çalışıldı. Kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Kız kardeşlerin kişisel karakteristikleri, etkilenmiş olan aile bireylerinde hemofilinin karakteristikleri, zorunlu taşıyıcılarda hemofilili çocuk sayısı, spontan ve uyarılmış kanamalarda uzamış kanama eğilimlerine ilişkin detaylı öyküleri anket formu düzenlenerek sorgulandı. Aynı sorgulama kontrol grubunda da yapıldı. Bulgular: Kız kardeşlerin ailelerinde hemofili A olanların sayısı 39 (%84,8), hemofili B olanların sayısı 7 (%15,2) idi. Ailede hafif hemofilili hasta olan kız kardeş sayısı 6 (%13), orta hemofilili olan 4 (%8,7), ağır hemofilili olan 36 (%78,3) kişiydi. Hemofilili hastaların kız kardeşlerinin laboratuvar bulguları kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ortalama faktör düzeyleri anlamlı olarak kız kardeşlerde düşük bulundu (sırasıyla 60,13±37,91%, 80,04±23,35 % , p: 0,004). Faktör 8 ve 9 ayrı ayrı değerlendirildiğinde kız kardeşlerde faktör 8 düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulunurken (sırasıyla 53,77±32,07 %,75,06±20,55 %, p:0,001), faktör 9 düzeyleri arasında anlamlı farklılık saptanmadı (sırasıyla 90,36±50,41%, 110,71±15,02%, p:0,361). Kız kardeşlerin aPTT değerleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında kız kardeşlerde aPTT 'nin anlamlı olarak uzadığı görüldü (sırasıyla 30,5±4,08 sn, 27,2±3,13 sn, p: 0,000). Spontan burun kanaması ve ayrıca spontan deri morarmaları sorgulandığında kız kardeşlerden 13 'ünde (%28,3) tanımlanmış olup kontrol grubunda 7 'sinde (%16,3) spontan burun kanaması ve 8 'inde (18,6) spontan deri morarmaları tarif edilmiştir. Kız kardeşlerden 7 'sinde (%15,2) küçük yaralanmalar sonrası kanama 10 dakikadan uzun sürmüşken kontrol grubunda küçük yaralanmalar sonrası kanama 10 dakikadan kısa sürmüştür. Kız kardeşlerden diş çekimi yapılan 27 kişiden 12'sinde (%44,4), kontrol grubunda 31 kişiden 2 'sinde (%6,5) diş çekimi sonrası uzamış kanama nedeni ile ilave tedavi gerekmiştir. Kız kardeşlerden cerrahi yapılan 17 kişiden 6 'sının (%35,1) kontrol grubundan 22 kişiden 2 'sinin (%9,1) cerrahi sonrası uzamış kanama nedeni ile tedavi gereksinimi olmuştur. Doğum yapan 12 kız kardeşten 3 'ünün (%25) doğum sonrası kanaması 6 haftadan uzun sürmüştür. Kız kardeşlerden 15 'inde (%32,6) mensturasyon kanaması 7 günden uzun sürmekteyken kontrol grubunda bir kişi 7 günden uzun süren mensturasyon kanaması tarif etmiştir. Kırk altı kız kardeşten 21 'inin (%45,7) faktör düzeyi %5-40 arasında, 7 'sinin ( %15,2) faktör düzeyi %41-60 arasında ve 18 'inin (%39,1) faktör düzeyi %61 ve üzerinde bulundu. Pıhtılaşma faktör düşüklüğü ile spontan burun kanaması, ağız içi ve diş eti kanamaları arasında ilişki saptandı (p<0,05). Hemofili hastalarının kız kardeşleri, pıhtılaşma faktör düzeylerinden bağımsız olarak sağlıklı gruba göre daha fazla küçük yaralanmalar sonrası uzamış kanama, artmış yaralanma sıklığı, diş çekimi sonrası uzamış kanama nedeni ile ilave tedavi gereksinimi, uzamış menstural periyod kanaması ve doğum sonrası uzamış kanama tarif etmektedirler (p<0,05). Spontan burun kanaması (p:0,176), spontan deri morarmaları (p:0,284), operasyon sonrası uzamış kanamalarda (p:0,260) iki grup arasında anlamlı farklılık görülmedi. Ailedeki hemofili şiddeti ile faktör düzeyleri arasında istatiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı (p:0,398,). Ailedeki hemofili şiddeti ile spontan burun kanaması dışında kanamaya yatkınlık saptanmamıştır. Sonuç olarak; Hemofili hastalarının kız kardeşlerinde faktör düzeyleri daha düşük ve kontrol grubuna göre daha fazla küçük yaralanmalar sonrası uzamış kanama, artmış yaralanma sıklığı, diş çekimi sonrası uzamış kanama nedeni ile ilave tedavi gereksinimi, uzamış menstural periyod kanaması ve doğum sonrası uzamış kanamaları olmaktadır. Bu nedenle zorunlu ve olası taşıyıcılarda faktör düzeylerinin belirlenmesi medikal işlemler ve uzamış kanamalar açısından önemlidir. Anahtar sözcükler; Hemofili, hemofili hastalarının kız kardeşleri, pıhtılaşma faktörleri, kanama eğilimi, ailedeki hemofili şiddeti