Homozigot ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda koroner BT anjiyografi ve ekokardiyografi değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, homozigot ailevi hiperkolesterolemili (HoAH) çocuklarda koroner BT anjiyografi ve ekokardiyografi bulgularını birlikte değerlendirerek, erken dönem subklinik ateroskleroz varlığını ve bu etkilenimin klinik ve laboratuvar parametreleri ile ilişkisini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda takip edilen ve koroner BT anjiyografi çekilmiş olan 16 HoAH'lı çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, biyokimyasal parametreleri, ekokardiyografi ve koroner BT anjiyografi bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların tamamı genetik olarak tanı almış olup, LDLR veya LDLRAP1 gen mutasyonları mevcuttu. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların ortalama yaşı 12,5±3,0 yıl olup, %37,5'i erkek, %62,5'i kadındı. Hastaların tamamında anne-baba arasında akrabalık mevcuttu. Tanı anındaki ortalama LDL-K düzeyi 490,4±212,0 mg/dL, koroner BT anjiyografi sırasındaki güncel LDL-K düzeyi 347,1±163,6 mg/dL idi. Koroner BT anjiyografide hastaların %18,8'inde (n=3) aort duvarında darlık saptandı ve bu hastaların yaşları 12, 12 ve 18 idi. Aort duvar darlığı bulunan grupta tanı anındaki LDL- K düzeyi anlamlı olarak daha yüksekti (710,0±217,4 vs 439,7±183,0 mg/dL; p=0,042). Koroner arter kalsifikasyonu değerlendirmesinde hiçbir hastada kalsifikasyon saptanmadı ve Agatston skoru tüm katılımcılarda sıfır olarak hesaplandı. Ekokardiyografide bir hastada (%6,3) aort kapak tutulumu mevcuttu ve diğer ekokardiyografik parametreler normal sınırlardaydı. BT anjiyografide aort duvar darlığı saptanan olguların %33,3'ünde ekokardiyografide de aort kapak tutulumu izlendi (p=0,032). Tüm hastaların 25(OH)D vitamini düzeyleri düşük bulundu (ortalama 9,9±4,5 ng/mL). Lipit aferezi uygulanan hastalarda tanı anındaki LDL-K düzeyi anlamlı olarak daha yüksekti (668,8±199,5 vs 430,9±187,1 mg/dL; p=0,048). Sonuç: Bu çalışma, HoAH'lı çocuklarda kalsifikasyon gelişmeden önce aort duvar darlığı ve erken dönem kardiyak etkilenimin koroner BT anjiyografi ile saptanabildiğini gösteren öncü bir araştırmadır. Yüksek LDL-K düzeyleri aort duvar darlığı gelişimi ile anlamlı ilişkilidir. Ekokardiyografi sistolik fonksiyonları değerlendirmede yararlı olmakla birlikte, erken dönem aterosklerotik değişiklikleri saptamada koroner BT anjiyografi daha üstündür. HoAH'lı çocukların takibinde düzenli ekokardiyografi ile birlikte uygun aralıklarla koroner BT anjiyografi yapılması, erken dönem kardiyak etkilenimin tespiti ve tedavi planının düzenlenmesi açısından önemlidir.