İnfantil spazm tanılı hastalarımızın klinik değerlendirilmesi

İnfantil Spazm Tanılı Hastalarımızın Klinik Değerlendirilmesi Amaç: İnfantil spazm yaşamın ilk iki yılına özgü yaşa bağımlı bir epileptik ensefalopati tablosudur. Patofizyolojisi halen tam açıklanamamıştır. Herkes tarafından kabul gören standart bir tedavi şeması da yoktur. Bu çalışmada infantil spazm tanılı hastaların demografik, klinik özellikleri, EEG ve nöroradyolojik görüntüleme bulguları, etiyoloji, uygulanan tedaviler, tedavi yanıtı, izlemde nöromotor gelişimleri ve risk faktörlerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda 2009 ile 2017 yılları arasında "infantil spazm" tanısı ile takip edilen 94 hastanın verileri geriye dönük dosya taraması yapılarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya 53'ü erkek, 41'i kız toplam 94 hasta dahil edildi. Hastaların %91,4'ünde spazmların bir yaşın altında başladığı saptandı. Ortalama tanı yaşı 7,01±4,8 ay idi. İlk başvuruda hastaların %80,9'unda anormal nörolojik muayene bulguları, %37,2'sinde ise mikrosefali saptandı. Hastalarda görülen en sık nöbet tipi (%86,2) spazm tipi nöbet ve en sık spazm tipi ise fleksör spazm idi. Tedavi öncesi saptanan en sık EEG bulgusu (%40,4) hipsaritmi idi. Hastaların nöroradyolojik görüntüleme bulguları incelendiğinde %69,1'inde patoloji saptandı. Etiyolojik açıdan hastalar incelendiğinde %58,5 semptomatik, %24,5 kriptojenik, %17 idiyopatik etiyoloji saptandı. Semptomatik etiyolojide en sık görülen nedenler hipoksik iskemik ensefalopati (%25,5) ve santral sinir sistemi malformasyonları (%17) idi. Başlangıç tedavisinde vigabatrin ve ACTH beraber kullanımının tedavi başarı oranı (%83,3) diğer ilaçlara göre anlamlı olarak yüksek bulundu. Başlangıç tedavisinde kullanılan ilaç ile relaps ve en az 6 aylık izlem sonrasında değerlendirilen nöbet prognozu açısından ilişki saptanmadı. Devam tedavisinde ACTH kullanılan hastalarda tedaviye yanıt oranı (%84,6) diğer gruplara göre yüksek bulundu. Ortalama 31,4±25,6 ay olan takip süresi sonunda hastaların %6,4'ünün ilaç tedavisi almadığı ve nöbetsiz takip edildiği, %21,3'ünün monoterapi ile nöbetsiz izlendiği, %50'sinde ise dirençli epilepsi geliştiği, %94,7'sinde nöromotor gelişimin geri olduğu belirlendi. Semptomatik ve kriptojenik etiyolojinin nöbet prognozu ve nöromotor gelişim açısından kötü prognozla ilişkili olduğu saptandı. Sonuç: İnfantil spazm ciddi nörolojik sekeller, dirençli nöbetler ile morbiditesi ve mortalitesi yüksek bir ensefalopatidir. Etiyoloji prognozu belirleyen en önemli faktörlerdendir. Hipoksik doğum infantil spazmla ilişkili en önemli önlenebilir perinatal faktördür. Spazmlar, gelişimi devam eden santral sinir sisteminde daha fazla hasarlanmaya yol açar, erken ve uygun tedavi ile prognoz açısından olumlu katkı sağlanabilir. Anahtar kelimeler: İnfantil spazm, risk faktörleri, etiyoloji, ACTH, vigabatrin, prognoz