Iraklı hastaların klinik örneklerinden beta taleseminin moleküler teşhisi

Bu tezin amacı Beta Talasemi nin kesin ve doğru tanısı için moleküler yöntemleri araştırmaktır. Nisan- Haziran 2022 arasında, Azadi Eğitim ve Al Jumhuri Hastanesinden Beta talasemili 100 hasta kişi ve kontrol grubu olarak 50 sağlıklı kişi seçilmiştir. Labaratuar çalışmaları, kerkük'teki özel laboratuvarda yürütülmüştür. ARMS-PCR cihazı spesifik alele ait primerler kullanılarak amplifikasyonun varlığı veya yokluğu ile nokta mutasyonlarının doğrudan saptanmasına olanak sağlar. Spesifik nokta mutasyonunun karakterizasyonu için, biri nokta mutasyonunu (Mt ARMS primeri) ve diğeri normal DNA dizisini (NARMS primeri) tamamlayıcı 3' terminal nükleotidine sahip bir çift alele özgü primer kullanıldı. Çevre ülkelerdeki yaygın β-talasemi mutasyonlarının dağılımına göre, moleküler karakterizasyon için iki mutasyon seçilir. Son zamanlı RBC sayımın bulgularına göre, hastaların sayımları kontrol grubundakilerden anlamlı şekilde (P <0,05) daha düşüktür. Hastaların hemoglobin konsantrasyonu kontrol grubuna kıyasla anlamlı şekilde (P <0,05) daha düşüktür. Hastaların PCV'si kontrol grubuna kıyasla anlamlı (P <0,05) bir azalma göstermiştir. MCV ve WBC, hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı olmayan (P <0,05) farklar göstermiştir. Hepsidin seviyeleri hasta grupta, kontrol grubuna göre anlamlı şekilde (P <0,05) daha yüksektir. Hastaların ferritin konsantrasyonu kontrol grubuna göre anlamlı şekilde (P <0,05) daha yüksektir. 861 bç molekül ağırlığı olan dahili kontrol ürününün jel elektroforezinde görünmesi başarılı bir ARMS-PCR tepkimesinin gerekli görünen göstergesidir. Bu nedenle, IVS 1-5 (GC) mutasyon deseni, beta talasemi mutasyon deseni için araştırılan 100 vaka içinde 3 numunede (%3) bulunmuştur. Kalan 97 numunenin (%97) doksan yedisinde IVS 1-5 (GC) beta talasemi mutasyonu bulunmamıştır.