Iskemik inme geçiren 45 yaş altı hastalarda protrombotik gen mutasyonlarının önemi

İskemik inme, insidansı yaşla birlikte artan, genetik ve çevresel faktörlerin etkilediği kompleks multifaktöryel bir bozukluktur. İnmenin yol açtığı yaşamsal ve sosyoekonomik kayıp göz önüne alındığında, inme risk faktörlerinin detaylı olarak belirlenerek, prevalansının ve insidansının azalmasına yönelik çalışmalar temel oluşturmaktadır. Bütün inmelerin % 4-10 kadarı gençlerde görülür Genç iskemik inmeli hastalarda etyolojik faktörler ileri yaş popülasyonuna oranla daha heterojen olup vakaların %15-40'ında neden bulunamamaktadır. Yakın geçmişte, protrombotik gen mutasyonlarının gençlerdeki iskemik inme için bir risk faktörü olabileceği ifade edilmiştir. Fakat bu mutasyonların gerek iskemik gerekse hemorajik inmedeki rolü hala tartışmalı bir konudur. Vaka kontrollü olarak gerçekleştirilen çoğu çalışmada protrombotik gen mutasyonuyla inme arasında müspet bir bağlantının olduğu öne sürülmesine rağmen, bu durum geniş çaplı vaka kontrol çalışmalarında teyit edilmemiştir. Örnek sayısının az olması, etnik grupların ve kullanılan yöntemlerin çeşitliliği, alınan sonuçlardaki farklılıklara katkı sağlamış olabilir. Daha önce gerçekleştirlen çalışmaların çoğu bu protrombotik mutasyonlardan FV Leiden, MTHFR C677T ve Protrombin G20210A üzerinde yoğunlaşmıştır. Bildiğimiz kadarıyla genç iskemik inmeli hastalarda protrombotik gen polimorfizimlerinin çoklu mutasyonlarının sıklığının araştırıldığı çalışma sayısı son derece azdır. Bu çalışmanın amacı, genç iskemik inmeli hastalarda multipl protrombotik gen mutasyonlarının (Faktör V Leiden (G1691A) ve Faktör V H1299R, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C, Protrombin G20210A, PAI-1 4G/4G ve PAI-1 4G/5G) kontrol grubuyla karşılaştırmalı olarak sıklığını araştırmaktı. Çalışmaya 45 yaş altında genç iskemik inmeli 93 hasta ve 43 sağlıklı kontrol alındı. Çalışma sonucunda Faktör XIII V34L, MTHFR A1298C ve MTHFR C677T gibi bazı protrombotik mutasyonlar, her iki grupta da yüksek oranda saptandı. Ancak hasta grubu ile kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı. (P>0.05). Bu sonuçlar tekrar göstermiştir ki genç iskemik inme etiyopatogenezinde protrombotik gen mutasyonlarının etkisi ile ilgili olarak daha geniş gruplarda çalışmalara ve daha detaylı araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.