Jak 2 pozitif ve JAK 2 negatif myeloproliferatif hastaların kalretikülin mutasyon sonuçlarının klinik parametlerle ilişkisi

Amaç: Kronik miyeloproliferatif neoplaziler , kemik iliğindeki multipotansiyel kök ve öncül hücrelerde ortaya çıkan ve kontrolsüz hücre yapımı sonucu periferik kanda olgun hücrelerin artışı ile karakterize hastalıklardır. (1). Biz bu çalışmamızda JAK2 pozitif ve JAK2 negatif myeloproliferatif hastaların kalretikülin sonuçlarının klinik parametlerle ilişkisini araştırdık Gereç ve Yöntem: Biz yaptığımız bu çalışmamızda Ocak 2014-Aralık 2016 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesine başvurmuş olan, 194 hastayı dahil ettik. Bu hastalardan 79 tanesi JAK2 pozitif 116 tanesi JAK2 negatif hastalardan oluşmaktaydı. Sayısal verilerin normal dağılıma uygunluğu Shaphiro Wilk testi ile test edilmiştir. Normal dağılan değişkenlerin iki grupta karşılaştırılmasında Student T testi, normal dağılmayan değişkenlerin 2 grupta karşılaştırılmasında Mann Whitney U testi kullanılmıştır. Normal dağılmayan değişkenlerin 4 grupta karşılaştırılmasında Kruskall Wallis testi kullanılmıştır. Kategorik değişkenler arasındaki ilişki Ki kare testi ile test edilmiştir. Normal dağılmayan sayısal değişkenler arasındaki ilişkiler Spearman Rank korelasyon katsayısı ile test edilmiştir. Analizlerde SPSS 22.0 paket programı kullanılmıştır. P<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışmamızda 194 hasta olup 2 tanesinde CALR mutasyonu saptadık. JAK2 mutasyonu ile tromboz arasında anlamlı bir ilişki gözlenmiştir (p=0,041). JAK2 mutasyonu ile CALR mutasyonu arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p=0,790). Tanı anında veya öncesinde trombozu mevcut olan hastalar için tanı anında bakılan laboratuvar değerleri ilişkisiz bulunmuştur (p>0,05). Dalak boyutu ile LDH arasında bir ilişki gözlenmemiştir (r=-0,088, p=0,765). LDH ile hepatomegali arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=1). LDH ile kaşıntı arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=0,541). LDH ile fibrozis arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=0,390). CALR mutasyonu ve tromboz arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,744) .CALR ve hepatomegali arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,286). CALR ve kaşıntı arasında anlamlı ilişki bulunmamıştır (0,406). Sonuç: KMPH' lerde JAK2 pozitifliği klinik özellikler ve komplikasyon gelişiminde önemli bir role sahiptir. Yaptığımız çalışmamızda bulduğumuz oranlar literatürle uyumluluk göstermektedir. Literatürdeki çalışmalarda JAK2 mutasyonu exon 12 bölgesinde çalışılmış olup bizim çalışmamızda JAK2 mutasyonu exon 14 bölgesinde çalışıldığı için literatürle uyumluluk göstermemektedir. Çalışmamızda CALR geninde JAK2 ekzon 14 çalışılan pozitif hastalarda E381A(c.1142A/C) mutasyonu ve JAK2 ekzon 14 çalışılan negatif hastalarda c.1099_1050delL367 delesyonu bulunmuştur.