KANSL1 gen delesyonunun saptanmasında ACGH ve MLPA yönteminin karşılaştırılması

Kromozomlarda belirlenen mikrodelesyon ve mikroduplikasyonlar, DNA' daki kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) patolojik bir alt grubudur. Bir kilobazdan birkaç megabaza kadar büyüklükleri değişebilmektedir. Dizin karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) teknolojisinin kullanılmaya başlamasından sonra bu tür kromozom dengesizliklerinin belirlenmesi kolaylaşmıştır. Bunlardan biri de 17q21.31 mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromudur. 17q21.31 bölgesinde bulunan 500-650 kb büyüklüğündeki kopya kayıpları, Koolen-de Vries Sendromu (KdVS) olarak tanımlanır, zihinsel kısıtlılık, hipotoni ve belirgin yüz özellikleriyle birliktedir. Daha sonraki çalışmalar, bu bölgede yerleşik KANSL1 geninin haplo-yetersizliğinin, 17q21.31 mikrodelesyon sendromu bulgularının oluşması için yeterli olduğunu göstermiştir. Bu çalışma ile aCGH sonucunda 17q21.31 mikrodelesyon bölgesinde KANSL1 genini içeren kopya sayısı kaybı saptanan 30 hasta, MLPA yöntemi ile yeniden incelenmiştir. Bu karşılaştırma sonucunda 30 hastadan sadece 3' ünde KANSL1 geninin delesyonu bulunurken, 1 hastada duplikasyon saptanmıştır. Bir hastanın sonucu ise yönteme bağlı nedenlerden dolayı değerlendirilememiştir. Yapılan bu çalışma ile aCGH ile KANSL1 genini içeren kopya kaybı saptanması durumunda, klinik değerlendirme ve başka bir yöntemle doğrulama yapılmadan rapor verilmesinin yanlış olacağı görülmüştür.