Kas hastalıkları merkezine başvuran hastaların değerlendirilmesi

Nöromusküler hastalıklar (NMH), sonradan edinilmiş ya da genetiksel bir biçimde oluşan; anterior horn hücrelerinde, periferik sinirlerde, nöromüsküler bileşkede ya da kasın kendisindeki bir patolojinin sebebiyet verdiği, farklı seviyelerde işlevsel eksikliklere sebep olan ve çeşitli tipleri olan heterojen, son derece kapsamlı bir hastalık grubu olarak ifade edilmektedir (1, 2). Bu çalışmada kas hastalıkların tiplerini saptanması, sıklığının belirlenmesi, sistem tutulumlarının değerlendirilmesi ve aynı zamanda ilgili sağlık profesyonelleri için yol gösterici olmak amaçlanmıştır. Çalışma retrospektif, tanımlayıcı, bir araştırma olarak yapılmıştır. Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma hastanesinde izlenen ve Ocak 2012- şubat 2022 tarihleri arasında arşiv kaydı bulunan 133 hasta, retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bireylerin %59.4'ü erkek, %73.7'si 18-39 yaş aralığında olup, %15.0'ı okur-yazar olmayanlardan oluşmakta ve %75.9'u çalışmamaktadır. Hastalar, Becker Musküler Distrofi, Limb-girdle Musküler Distrofi, Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi, Konjenital Musküler Distrofi ve Myotonik Distrofili hastalardan oluşmaktadır. En fazla bulunan kas hastalığı Limb-girdle Musküler Distrofi'dir (%30.1). Becker Musküler Distrofi (%1.5) kas hastalığı ise en az bulunan kas hastalığını oluşturmaktadır. Tüm kas hastalıklarında en fazla tutulan sistem kardivasküler sistemdir (%93.1). Respiratuvar sistem tutulumu (%40.6), ürogenital sistem tutulumu (%32.3), gastrointestinal sistem tutulumu (%36.1), santral sinir sistemi tutulumu (%22.6) olarak bulunmuştur. Hastaların büyük bir çoğunluğunda görme kaybı (%7.5) ve işitme kaybı (%2.3) yoktur. Psikiyatrik hastalık durumu (%40.6) hastaların yarıdan daha azında bulunmaktadır. Hastaların % 79,4'ünde pozitif aile öyküsüne rastlanılmıştır. Limb-girdle Musküler Distrofi'lilerin %85,0'ında ikinci derecede pozitif aile öyküsü bulunmuştur. Limb-girdle Musküler Distrofi ve Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi hastalarında santral sinir sistemi tutulumu Konjenital Musküler Distrofi ve Myotonik Distrofi'ye göre daha fazla bulunmuştur. Psikiyatrik hastalık durumu Limb-girdle Musküler Distrofi'de (%55.0) ve Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi'de (%57.7) yüksek bulunurken, Konjenital Musküler Distrofi'li (%32.1) ve Myotonik Distrofi'li (%18.9) hastalarda daha düşük bulunmuştur. Sonuç olarak, çalışmaya katılan bireylerin eğitim düzeyleri düşük, büyük çoğunluğu çalışmayan bireylerden oluşmaktadır. Hastaların çoğunda genel güçsüzlük şikâyeti bulunmaktadır ve pozitif aile öyküsü vardır. Çalışmamızda kas hastalarında ilk yakınmaların ortaya çıktığı yaş ile tanı konulan yaş arasındaki süre sağlık sektörü açısında uzun bir süre olarak bulunmuştur. En fazla tutulan sistemlerin kardiyak sistem, respiratuvar sistem ve santral sinir sistemi olduğu görülmüştür. Bireylerde psikiyatrik hastalık durumu saptanmıştır.