Kistik fibrozis tanısıyla takip edilen hastaların demografik özellikleri

Amaç: Kistik fibrozis, birçok organ epitelinde transmembran klor kanalı olarak görev yapan Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör (KFTR) proteini kodlayan gendeki resesif mutasyonlar sonucu oluşur. Özellikle çocukları, artan sıklıkta ise erişkinleri ilgilendiren multisistemik bir hastalıktır. KF beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif geçişli hastalıktır. Hastalığın sıklığı beyaz ırkta 1/2500-1/3500, Afrika kökenli Amerikalılarda 1/1700 civarındadır. Ülkemizde Gürson ve arkadaşlarının yaptığı çalışmaya göre KF insidansı 1/3.000 olarak bildirilmiştir. Çalışmamızda amacımız KF tanısıyla takip edilen vakaların demografik özelliklerinin incelenerek tanıda güçlük yaşanan bu hastalıkta tanı ve takip süresince önemli noktaların vurgulanmasıdır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Alerji ve İmmunoloji Hastalıkları Bilim Dalı'nda KF tanısı ile takip edilen 45 vakanın dosyaları retrospektif olarak incelenerek demografik özellikleri belirlenmesi ve takip sürecinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Tüm dosyalar vakaların cinsiyetleri, ilk başvuru nedenleri, pankreatik yetmezlikleri, mutasyonları, ter testleri, tanı anındaki yaşları, laboratuvar bulguları, beslenme durumları, koopere olabilen hastaların solunum fonksiyon testleri (SFT), boğaz/balgam/BAL kültürlerinde üreyen mikroorganizmalar, akciğer grafisi bulguları varsa akciğer bilgisayarlı tomografi bulguları, abdominal ultrasonografi bulguları ve ekokardiyografi bulguları incelenmiştir. Vakaların izlem süresince KF'ye bağlı gelişen komplikasyonları, hastaneye yatış hikayeleri, aldığı tedaviler sorgulanmıştır. Bulgular: Vakalar en sık ilk 1 yaş içinde tanı almış, ortanca tanı yaşı 9 ay olarak hesaplanmıştır. Hastalar en sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ikinci sıklıkta kilo alamama şikayetiyle hastaneye başvurmuştur. Vakaların büyük kısmının tanı anında çekilen akciğer grafilerinde en sık saptanan anormal bulgu bronkovasküler belirginleşme olarak saptanmıştır. Tanı anında alınan boğaz/balgam/BAL kültürlerinde en sık saptanan mikroorganizmalar sırasıyla P. aeruginosa ve H. influenza'dır. 31 (%68,9) vakada P. aeruginosa kolonizasyonu, 25 (%55,6) vakada ise S. aureus kolonizasyonu saptanmıştır. Vakaların tamamına mutasyon analizi yapılmış, en sık F508del mutasyonu saptanmıştır. Abdominal ultrasonografide en sık hepatosteatoz ve kolelitiazis, akciğer bilgisayarlı tomografisinde en sık bronşektazi saptanmıştır. En sık solunum sistemi ve gastrointestinal sisteme ait komplikasyonlar gelişmiştir. Vakaların beslenme durumu ve sahip oldukları mutasyonlar ile akciğer hasarının derecesi arasında ilişki bulunmamıştır. P. aeruginosa kolonizasyonu olan vakaların FEV1%'lerinin daha düşük olduğu bulunmuştur. F508del mutasyonuna sahip olma ve beslenme durumunda kötüleşme ile P. aeruginosa kolonizasyonu arasında ilişki bulunmamıştır. Günümüzde KF artık bir çocukluk dönemi hastalığı değil, erişkin dönemini de ilgilendiren bir hastalıktır. Erken tanı ve yeni tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam süresi ve kalitesi artmaktadır. Anahtar kelime: Kistik fibrozis