KOAH hastalarında CFTR gen mutasyon değerlendirilmesi

Amaç ve Kapsam: KOAH hastalığı; persistan, sıklıkla progresif hava akımı obstrüksiyonuna sebep olan hava yollarındaki ve/veya alveollerdeki anormalliklere bağlı olarak kronik solunum semptomlarla karakterize heterojen bir durumdur. Sigara bağımlısı veya aynı çevresel maruziyetlerle karşılaşan insanların bazılarında KOAH gelişirken bazılarında gelişmemesi ve özellikle de bazı ailelerde KOAH'ın daha sık görülmesi, KOAH'ın patogenezinde genetik faktörlerin önemli bir yerinin olduğunu gösterir. Kistik fibrozis gelişiminde rolü olan KFTR geninin KOAH gelişiminde rolü olabileceği dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle bu çalışmada Türk toplumunda KOAH'lı hastalarda KFTR gen mutasyonu sıklığını ve KOAH gelişimindeki rolünü değerlendirmeyi amaçladık. Materyal ve Yöntem: Çalışmamıza Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Göğüs hastalıkları bölümünde poliklinikten ve/veya serviste yatan 55 KOAH hastası ve 26 kontrol hastası dahil edildi. Hastaların demografik verileri, solunum fonksiyon testleri ile Toraks BT ve/veya PAAG radyolojik görüntüleri kaydedildi. Her iki hasta grubunun kanları Biorad CFX 96 Real Time PCR cihazında çalışılarak KFTR gen mutasyonları saptanıp kaydedildi. Tüm veriler SPSS istatistik programı ile analiz edildi. Bulgular: Çalışmamıza 55 (%67,9) KOAH'lı hasta ve 26 (%32,1) kontrol hastası dahil edilmiştir. KOAH'lı hastaların yaş ortalaması 66,4±9,0 olup 54'ü (%98,2) erkek 1'i (%1,8) kadındı. Çalışmanın kontrol grubundaki hastaların ise yaş ortalaması 56,3±8,6 olup 14'ü (%53,8) kadın, 12'si (%46,2) erkekti. KOAH'lı 55 hastanın 8 (%14,5) tanesinde KFTR geninde mutasyon görülürken 26 kontrol hastasından ise 2 (%7,6) tanesinde KFTR gen mutasyonu tespit edilmiştir. Araştırmaya göre her iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Sonuç: KFTR gen mutasyonu KOAH'lı hastalarda daha sık görülse de çalışma grupları arasında istatistiksel olarak anlamlılık görülmemiştir. Anahtar kelimeler: KOAH, KFTR gen mutasyonu, Kistik Fibrozis