Koklear implant uygulanan pediatrik hastalarda katalaz ve glutatyon peroksidaz enzim gen analizi

İşitme kaybı konjenital anomaliler içinde en sık görülenlerden bir tanesidir. Konjenital işitme kayıplarının %60'ına genetik faktörler neden olmakta ve ileri derecede işitme kayıplarının yarısına yakınının tek bir gen mutasyonuna bağlı olduğu bildirilmektedir. Serbest radikaller dış orbitallerinde paylaşılmamış bir veya daha fazla elektron taşıyan moleküllerdir. Bu özelliklerinden dolayı reaksiyon yetenekleri fazladır. Hücre membranına, lipitlere, proteinlere zarar verebilir ve DNA hasarına yol açabilir. Serbest radikallerin oluşumunu ve bunların meydana getirdiği hasarı önlemek (detoksifikasyon) için vücuttaki savunma sistemlerine antioksidanlar denir. Bu çalışmada koklear implant uygulanan çok ileri dereceli işitme kayıplı pediatrik hastalarda detoksifikasyon enzimlerinden olan katalaz (CAT) genindeki promotor bölgede A/T değişimi ve glutatyon peroksidaz 1 (GPX1) genindeki kodon 200 T/C polimorfizmini araştırmayı hedefledik. Çalışma kapsamında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda Aralık 2011 ile Aralık 2013 arasında ileri derece konjenital sensörinöral işitme kaybı nedeni ile koklear implant takılan 65 tane hasta değerlendirildi. Kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyet dağılımı benzerlik gösteren, işitme kaybı olmayan 100 tane sağlıklı gönüllü seçildi. Çalışmada hasta ve kontrol grubu arasında GPX1 geni kodon 200'deki T/C polimorfizmi genotipleri karşılaştırıldı. CC ve CT genotiplerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (CC / p=0,0978 ve CT / p=0,4825). TT genotipinde ise istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p=0,0421). Hasta ve kontrol grubu CAT promotor bölge A/T, gen polimorfizmi genotipleri açısından karşılaştırıldığında AA, TA ve TT genotiplerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı (AA / p=0,4130 , TA / p=0,1649 ve TT / p=0,0805). Bu bulgulara göre GPX 1 kodon 200'deki TT genotipinin konjenital sensörinal işitme kaybı ile ilişkili olabileceği sonucuna varıldı. Anahtar Kelimeler: Serbest radikaller, Antioksidan, Polimorfizm, Genotip.