Kolestazlı süt çocuklarının klinik, laboratuvar ve genetik açıdan değerlendirilmesi

ÖZET Kolestazlı Süt Çocuklarının Klinik, Labaratuvar ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi Giriş: Bu çalışmada kolestazlı süt çocukları rekrospektif olarak incelenmiştir. Bu olgular öyküleri, fizik muayeneleri, öz-soygeçmişleri, laboratuar ve görüntüleme yöntemleri, genetik testleri ile ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmiştir. Bu çalışmanın hekimlere kolestazlı çocuklara yaklaşım açısından fikir verebileceğini düşünmekteyiz. Aynı zamanda geniş olgu serimiz ile kolestazlı çocukların ayırıcı tanıları açısından literatüre katkı sunacağına inanmaktayız. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Metabolizma Bilim Dalları'nda izlenen kolestazlı süt çocuklarının klinik, laboratuvar ve genetik açıdan geriye dönük araştırılması planlandı. Araştırma için gerekli etik onay 1 Eylül 2023 tarihinde Çukurova Üniversitesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan toplantı sayısı 136 ve karar no: 13 ile alındı. Bulgular: Çalışmamızda 137 olgunun (72kız;%52,5, 65 erkek;%47,5) % 36,4'ü (n=50) Biliyer atrezi, % 24,8'i (n=34) neonatal hepatit ve % 8'i (n=11) TPN ilişkili kolestaz tanısı almıştır. Progresif familial intrahepatik kolestaz alt gruplarına bakıldığında PFİK3 % 5,1 (n=7), PFİK2 % 4,4 (n=6), PFİK4 % 2,9 (n=4), PFİK1 % 0,7 (n=1) ve PFİK7 % 0,7 (n=1) oranında tespit edilmiştir. Tirozinemi % 5,1 (n=7), safra sentez defekti % 1,5 (n=2), Alagille sendromu % 1,5 (n=2), koledok kisti, portosistemik şant, ARC sendromu, glikojen depo hastalığı, yağ oksidasyon defekti, Nieman Pick Tip C, galaktozemi, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, CMV, konjenital toksoplazma ve DGUOK her biri % 0,7 (n=1) oranında olduğu görülmüştür. Biliyer atrezi grubunda yakınmaların başlama zamanı ortalama 13,6±11,1 gün, diğer kolestaz grubunda ise 72,5 ± 129,6 gün olarak saptanmıştır (p<0,001). Biliyer atrezi tanısı konulan olgularda yakınmaların başlangıcı ile Kasai ameliyatı arasındaki ortanca süre ise 52,5 gün (12-119 gün) olarak saptanmıştır. Olguların tamamında sarılık (%100) saptanmış, hepatomegali % 68,6, splenomegali ise % 36,4 oranında tespit edilmiştir. Karaciğer biyopsisi biliyer atrezi grubundaki 50 olgunun hepsine uygulanmış ve 46 (% 92) olguda biyopsi bulguları ile tanının doğrulandığı gösterilmiştir. Çalışmamızın bulguları literatürde daha önce bildirilen biliyer atrezi ile ilişkili ana tanısal parametreleri (akolik dışkı, GGT yüksekliği ve batın USG de safra kesesi bulguları) desteklemektedir. Biliyer atrezi tanılı 50 olgunun 33'ünün ebeveynlerine ulaşıldı ve olguların 15'ine karaciğer nakli yapıldığı öğrenildi. Bu olguların 10 yıllık sağkalımları sorgulandığında % 33'ünün (5 hasta) nakil sonrası yaşamını yitirdiği, 10 hastanın (% 67) olgunun ise yaşadığı kaydedildi. Sonuç: çalışmamızda kolestazlı 137 olgu incelenmiş, etiyolojik nedenler büyük farklılıklar göstermesine rağmen, semptomların, klinik ve laboratuvar bulgularının benzerlikler gösterdiği ve kesin tanıya yönlendirecek sensitivite ve spesifitesi yeterli derecede yüksek tek bir inceleme metodu ya da laboratuvar değerin olmadığı görülmüştür. Bu nedenle, kolestazlı hastada kapsamlı ve sistematik bir yaklaşım düzenlenmeli, elde edilen bilgiler biyopsi verileri ile birleştirilmelidir. Anahtar kelimeler: süt çocukları, kolestaz, biliyer atrezi, akolik dışkı, sarılık