Konjenital hipotiroidi ön tanısı ile değerlendirilmiş çocukların klinik özellikleri – tek merkez deneyimi

Bu çalışmada konjenital hipotiroidi ön tanısı ile değerlendirilmiş çocukların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastanemiz çocuk endokrinoloji polikliniğine 2014-2020 yılları arasında ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında konjenital hipotiroidi ön tanısı ile yönlendirilmiş 209'u (%52,6) kız ve ortanca yaşı 21 gün (3-88) olan 397 bebek çalışmaya alındı. Bu bebeklerin tarama verileri, başvuru özellikleri ve nihai tanıları geriye dönük olarak hastane kayıtlarından incelendi. Çalışmaya alınan 397 bebeğin 8'i (%2) izlemde olmak üzere toplam 187'sine (%47) konjenital hipotiroidi tanısı ile tedavi başlanmıştı. Tedavi başlanmış bebeklerde cinsiyet ve doğum şekli açısından fark yoktu (p>0,05). Bununla birlikte tedavi başlanmış bebeklerin tedavi başlanma yaşı, doğum ağırlıkları ve başvurudaki serbest T4 düzeyleri daha düşük idi (sırası ile p<0,001, p=0,045 ve p<0,001). Başvuru TSH düzeyleri daha yüksek idi (p<0,001). Kalıcı hipotiroidi tanısı almış bebeklerin %58,5'ine ilk 21 gün içinde; %82,5'ine ise ilk bir ay içinde tedavi başlanmıştı. Kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidi tanılı bebekler arasında cinsiyet, doğum şekli, tedavi başlanma yaşı, doğum ağırlıkları, başvurudaki TSH düzeyleri arasında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Serbest T4 düzeyleri kalıcı konjenital hipotiroidilerde daha düşüktü (p= 0,044). Kalıcı hipotiroidi tanısı almış bebeklerin yaklaşık yarısında tedavinin doğum sonrası 21 günden sonra başlanılmış olması tarama sonrası bebeklerin değerlendirilme süreçlerinin gözden geçirilmesi gerektiğini göstermektedir. Anahtar kelimeler: Konjenital hipotiroidi, yenidoğan tarama programı, geçici hipotiroidi, kalıcı hipotiroidi