Kozan'da beta talasemi mutasyonları

Ülkemizde beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olup, bazı bölgelerde bu oran %10'a kadar artmaktadır. IVS1-110 (G>A) ülkede en yaygın beta talasemi mutasyonudur. Bu çalışmadaki amacımız Kozan'da beta talasemi mutasyonlarını belirlemekti. Beta talasemi hastası ve taşıyıcılarından 5 ml kan örneği alındı. Hematolojik verileri kan sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile belirlendi. On farklı beta talasemi mutasyonu -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A), Cd 39 (C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745 (C>G) ARMS metodu ile tarandı. Beş çift IVS 1-110 heterozigot, bir genç ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32 kişide yedi mutasyon (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 ve -30) bulundu. IVS1-110 (G>A)'nın Kozan'da en yaygın beta talasemi mutasyonu olduğu belirlendi.