Kronik böbrek hastalığında KLOTHO ve VDR geni polimorfizmlerinin araştırılması

Kronik böbrek hastalığı (KBH), insidansı ve prevalansı giderek artan, kötü prognozlu ve yüksek maliyetli yaygın bir halk sağlığı problemidir. Ayrıca, morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerinden biridir. Kronik böbrek hastalığına yatkınlık genlerinin çevresel ve kalıtsal faktörlerle birleştiğinde, hastalığın prognozu açısından önemli olduğu birçok çalışma ile ortaya koyulmuştur.Bu çalışmanın amacı, kronik böbrek hastalarından ve sağlıklı bireylerden oluşan çalışma grubunda, KLOTHO geninin G395A ve C1818T polimorfizmleri ve Vitamin D reseptör geninin ApaI ve TaqI polimorfizmlerini genotipleyerek, hasta ve kontrol grubu arasındaki sıklığını belirlemek ve böylece hastalık ile söz konusu polimorfizmlerin arasındaki ilişkiyi ortaya koymaktır. Ayrıca hastalık ile ilişkili bazı biyokimyasal parametreler ile bu polimorfizmlerin ilişkisini değerlendirerek hastalığın etiyolojisi üzerine söz konusu polimorfizmlerin etkisini araştırmaktır.Kronik böbrek hastalığı tanısı almış yaş ortalaması 56.76±1.22 olan 104 hasta ve yaş ortalaması 49.13±1.00 olan 104 kontrol grubunda KLOTHO geni C1818T ve G395A TNP'leri DNA dizi analizi, VDR geni ApaI ve TaqI TNP'leri ise PCR-RFLP yöntemiyle çalışılmıştır.Çalışmamızda, 104 kronik böbrek hastasında VDR geni ApaI (rs7975232) TNP'i genotip dağılımı %42.3 AA, %34.6 Aa, %23.1 aa bulunurken TaqI (rs731236) TNP'i genotip dağılımı %50 TT, %39.4 Tt, %10.6 tt olarak bulunmuştur. KLOTHO geni C1818T TNP'i genotip dağılımı %41.3 CC, %47.1 CT, %11.5 TT bulunurken G395A TNP'i %40,4 GG, %55.8 GA, %3.8 AA olarak bulunmuştur.Sonuç olarak, çalışmamızda pek çok veri serisi değerlendirilmiş olup VDR geni ApaI polimorfizminin Aa genotipi olgu grubunda kontrol grubuna oranla anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Bununla birlikte, hem KLOTHO hem de VDR geni polimorfizmlerinin kronik böbrek hastalığı ile ilişkisi açısından yeni ve değerli bilgiler elde edilmiştir.Anahtar Sözcükler: Kronik Böbrek Hastalığı, KLOTHO, VDR, Polimorfizm