Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK-2 mutasyonu sıklığı ve laboratuvar bulguları ile ilişkisi

Amaç: Kronik Myeloproliferatif Hastalıkların (MPH) tanısında JAK2V617F mutasyonun keşfi, Philadelphia (Ph) kromozomu (-) hastalıklarla ilgili olarak yeni tanı algoritmalarının gelişmesine yol açmış ve yeni tedavi yöntemlerinin gündeme gelmesini sağlamıştır. Yapılan çalışmalar JAK2V617F mutasyon sıklığını polisitemia Vera (PV) için % 90-95, Esansiyel Trombositoz (ET) için % 50-60, İdiopatik Myelofibrozis (İMF) için % 40-50 olarak saptamıştır. Çalışmalarda ayrıca yaş, lökositoz mevcudiyeti, tromboz gelişimi, organomegali ve kaşıntı gibi bulgu ve semptomların mutasyon mevcudiyeti ile ilişkisi değerlendirilmiştir. Yaptığımız çalışmada Myeloproliferatif hastalık tanısı ile izlenen hastalarda JAK2V617F mutasyon sıklığını ve laboratuvar bulguları ile ilişkisini araştırdık.Materyal ?metod: Çalışmaya 35'i PV, 21'i ET ve 11'i İMF hastası olmak üzere toplam 67 hasta dahil edildi. Hastaların venöz kan örneklerinde, granülositlerde JAK2V617F mutasyon analizi Real Time (RT)-PCR(gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi ile çalışıldı.Bulgular: Çalşmamızda JAK2V617F Mutasyon sıklığını PV'de % 91,4 ET'de % 52,4 İMF'de % 45,5 olarak saptadık.Tüm olgular beraber değerlendirildiğinde JAK2V617F mutasyonu varlığı ile yaş arasında (P=0,004) pozitif bir korelasyon tespit ettik.Yani yaş ilerledikçe mutasyon pozitifliği artmaktaydı.Yüksek lökosit sayısı ile JAK2V617F mutasyonu varlığı arasında PV ve ET gurupları için pozitif bir korelasyon tespit ettik(P<0,0001).Sonuç: Çalışmamızda MPH'da JAK2V617F mutasyon sıklığı ve ileri yaş gurubunda mutasyon pozitifliği literatür bilgileri ile benzer bulundu. JAK2V617F mutasyon varlığının tespiti; myeloproliferatif hastalıkların tanısında önemli bir parametre olarak yerini almıştır, gelecekte yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi konusunda ümit vermektedir.