Lipoid proteinozis vakalarının klinik, radyolojik bulguların değerlendirilmesi

Bu çalışmada lipoid proteinozis vakalarından elde edilen klinik bulguların değerlendirilerek vakalarda görülen insidanslarının ortaya çıkarılması, bulguların literatürler ile karşılaştırılması, bu vakalara diş hekimi yaklaşımının belirlenmesi, vakalar ile iş birliği yapılarak yaşam kalitelerinin arttırılmasına yönelik dental rehberliğin sağlanması ve diş hekimleri arasında farkındalık oluşturulması amaçlanmıştır. Bu çalışma 2023-2025 yılları arasında Şanlıurfa'da yaşayan 16'sı kadın, 16'sı erkek 32 lipoid proteinozis vakasının klinik bulguları, anamnezleri ve aile geçmişleri değerlendirilerek yapıldı. Elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirildi. Çalışmada incelediğimiz toplam 32 vakanın %100'ünde ciltte kalınlaşma/yara izleri, %93,8'inde ses kısıklığı, %3,1'inde epilepsi, %59,4'ünde göz kapaklarında boncuklu papüller, %37,5'inde tırnak distrofisi, %96,9'unda yara iyileşmesinde gecikme, %84,4'ünde yaralarda kaşıntı görüldü. Ayrıca vakaların %100'ünün anne-baba arasında akrabalık ilişkisi varlığı, %75'inin etkilenmiş kardeşi, %96,9'unun etkilenmiş 3.dereceden akrabası olduğu öğrenildi. Çalışmadaki vakaların intraoral bulgularına bakıldığında %21,9'unda hipodonti, %6,3'ünde mikrodonti, %6,3'ünde mine hipoplazisi, %53,1'inde dil kalınlaşması/sertliği, %65,6'sında lingual frenulum kalınlaşması, %40,6'sında dilde papilla kaybı, %87,5'inde oral mukoza kalınlaşması, %37,5'inde damak/küçük dil kalınlaşması, %81,3'ünde alt dudak kalınlaşması, %59,4'ünde ağız köşesinde yara ve çatlağa rastlandı. Ayrıca %18,8'inde vestibüler sulkus yetersizliği, %37,5'inde dişlerde çapraşıklık/yer darlığı, %81,3'ünde yaygın çürük görüldü. Lipoid proteinozis vakalarında tıp ve diş hekimlerinin dahil olduğu multidisipliner yaklaşımın gerekliliği düşünüldü. Dental tedavi yaklaşımları, estetik, fonksiyon ve fonasyonun yeniden kazandırılmasının yanı sıra, normal büyüme ve gelişmeyi de desteklemektedir. Diş hekimleri, lipoid proteinozis vakaları ve ebeveynleri; mevcut dişlerin en iyi şekilde korunması gerektiğinin, oral hijyenin ve dental stabilitenin sağlanmasının öneminin farkında olmalıdır. Lipoid proteinozisin diş hekimleri tarafından daha iyi anlaşılması için çalışmaların devam etmesi gerektiği düşünüldü. ANAHTAR KELİMELER: Çocuk diş hekimliği, ECM1, genodermatoz, lingual frenulum, lipoid proteinozis