Mukopolisakkaridoz tanılı hastalarda görülen nörolojik bulguların değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji ve Metabolizma Polikliniği'nde takip edilen 175 mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı hastanın farklı tiplerine göre nörolojik bulgularının retrospektif olarak değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, MPS tanısı almış ve düzenli poliklinik takibi yapılmış 175 hasta üzerinde gerçekleştirilmiştir. Hastalar MPS'nin alt tiplerine göre sınıflandırılarak, demografik veriler, başvuru yakınmaları, tanı yaşları, antropometrik ölçümler, nörolojik bulgular, psikometrik testler ve radyolojik bulgular retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Nörolojik bulgular arasında otizm, nöbet, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, işitme kaybı ve karpal tünel sendromu gibi bulgular değerlendirilmiştir. Radyolojik görüntülemelerden serebral beyaz cevher lezyonları, spinal lezyonlar, hidrosefali ve servikal darlık/miyelopati gibi bulgular ele alınmıştır. Psikometrik değerlendirme kapsamında Denver Gelişim Tarama Testi, Stanford-Binet ve WISC-R zeka ölçeği testleri uygulanmış, hastaların mental ve motor gelişimleri incelenmiş ve farklılıklar araştırılmıştır. Bulgular: Çalışmada farklı MPS tipleri arasında anlamlı bulgular tespit edilmiştir. MPS III B hastalarının % 71.4'ünde davranış bozuklukları (p=0.004), % 53.8'inde nöbet ve epilepsi gözlenmiştir. MPS VI grubunda hidrosefali % 22.2 oranında bulunmuş olup (p<0.001), spinal lezyonlar % 83.8 oranında tespit edilmiştir (p<0.001). Servikal darlık/miyelopati, MPS IV A hastalarının % 73.5'inde mevcut olup (p<0.001), MPS VI hastalarında ise % 62.2 oranında bulunmuştur (p=0.034). Sonuç: Bu çalışma, MPS hastalığının farklı tiplerine özgü klinik ve nörolojik bulguların belirlenmesine katkı sağlamaktadır. Anahtar kelimeler: Mukopolisakkaridoz, alt tipleri, nörolojik bulgular