Musküler distrofi tanısı ile izlenen çocuk hastalarda klinik, patolojik ve genetik bulgular ve komplikasyonlar

Amaç: Bu retrospektif çalışmada Çocuk Nöroloji BD'nda musküler distrofi (DMD/BMD, LGMD, KMD, FSHD ve miyotonik distrofi) kesin tanısı ile 2005-2020 yılları arasında izlenen, verileri yeterli olan ve düzenli takibe gelen 0-18 yaş arasındaki hastaların verilerinin incelenerek klinik, genetik, patolojik bulgular ve hastalarda gelişen komplikasyonların belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: ÇÜTF Balcalı Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine 2005-2020 yılları arasında başvuran ve takipte olan, 0-18 yaş arasında, genetik ve/veya patolojik olarak musküler distrofi tanısı olan, fenotipik olarak MD bulgularını taşıyan, düzenli takibe gelen, verileri yeterli hastalar çalışmaya dahil edildi. Bilgiler hasta dosyalarından elde edildi. Hastaların klinik izlemi sırasında yapılmış olan laboratuvar bulguları retrospektif olarak kaydedildi. Ayrıca hastaların izlemi sırasında hastalığa bağlı gelişen komplikasyonlar ve gelişme zamanları belirlendi. Elde edilen veriler üzerinde istatistiksel çalışma yapılarak, elde edilen sonuçlar amaca yönelik olarak tartışıldı. Bulgular: 158 hastamızın % 54'ü distrofinopati, % 20'si KMD, % 21'i LGMD, % 1,8'i FSHD ve % 1,8'i DM tanısı almıştı. Hastaların E/K oranı 115/43 idi. % 51'inde aile öyküsü, % 56'sında ebeveynler arasında akrabalık mevcuttu. Hastalarımızın yaş ortalaması 13,11±5,64(1,5-31) yıl idi. 18 hastada perinatal komplikasyon görüldü (10 KMD, 6 DMD, 2 FSHD). İlk bulgu yaşı; DMD hastalarında ortalama 36,5±22,6 ay, KMD hastalarında 18,8±23,4 ay, LGMD hastalarında 87,1±53,5 ay, FSHD hastalarında 25 ay ve DM hastalarında ise 120 ay idi. Anormal EKO bulgusu 30 hastamızda (%22) saptandı. Solunum sistemi tutulumu; 59 (% 37) hastada mevcuttu. Toplam 17 hastanın non-invaziv mekanik ventilatör ihtiyacı olduğu saptandı. Bunların çoğu DMD tanısı ile izlenen hastalardı. Çalışmaya dahil ettiğimiz 158 hastamızdan; 70 hasta genetik, 35 hasta kas biyopsisi, 53 hasta ise hem genetik hem de biyopsi bulguları ile tanı almıştı. 10 hastamızda beslenme sorunu mevcuttu (8 KMD, 2 DMD). Epilepsi sadece 1 DM ve 2 DMD hastasında mevcuttu. Distrofinopati tanılı 11 hastada, 11 KMD hastasında ve 2 LGMD hastasında MR saptandı. Sonuç: Musküler distrofilerin toplumlar, coğrafi bölgeler ve etnik gruplar arasında klinik ve genetik heterojeniteleri olabilmekte ve bu heterojeniteler hastaların izleminde farklılık yaratabilmektedir. Bu nedenle hastaları takip eden kliniklerin kendi hasta popülasyonlarının değişkenlerini bilmesi gerekir. İlerleyen yaşla birlikte solunum, kardiyak, gastrointestinal, ortopedik ve psikiyatrik komplikasyonların görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle bu hastalar uzun süre boyunca, düzenli aralıklarla, multidisipliner yaklaşımla takip edilmelidir. Anahtar Kelimeler: çocukluk çağı, histopatolojik çalışma, genetik çalışma, klinik bulgular, komplikasyonlar, musküler distrofi