Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 gen polimorfizmlerinin sıklığı

MYELOPROLİFERATİF HASTALIKLARDA JAK2 GEN POLİMORFİZMLERİNİN SIKLIĞIMyeloproliferatif hastalıklar (MPH) başlığı altında toplanan polistemia vera (PV), esansiyel trombositemi (ET), primer miyelofibroz (PM) ve kronik miyeloid lösemi (KML) proliferasyonla giden hepatosplenomegali, çesitli oranlarda akut lösemiye dönüşüm ve kemik iliğinde fibrozis özelliklerini taşıyan bir grup miyeloid kök hücre hastalıklarıdır. JAK2 (Janus kinaz 2) ekson 14 mutasyonunun keşfi ile BCR/ABL negatif kronik MPH'larda patogenezle ilgili bilgiler artmış, tanı algoritmaları gelişmiş ve tedavi için yeni seçenekler ortaya çıkmaya başlamıştır.Çalışmamızda BCR/ABL negatif MPH'da ekson 12 ve ekson 14'deki JAK2 gen polimorfizmlerinin sıklığının araştırılması amaçlandı. ADÜ Tıp Fakültesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran myeloproliferatif hastalık tanılı olgular retrospektif olarak çalışmaya alındı ve değerlendirildi. Çalışmaya 18'i (%36) PV, 26'sı (%52) ET ve 6'sı (%12) PM hastası olmak üzere toplam 50 hasta dahil edildi. JAK2 geni ekson 12 ve 14'deki polimorfizmler; DNA dizileme (sekans) cihazında ekson 12 ve 14 bölgelerine spesifik primerler kullanılarak DNA dizi analizi (sekans) yöntemiyle tespit edildi.Çalışmamızda JAK2 geni ekson 12'de mutasyon saptanmadı, ekson 14'de V617F mutasyonu dışında farklı bir mutasyona rastlanmadı. Hastaların 28'inde (%56) herhangi bir mutasyon saptanmadı, 22'sinde (%44) JAK2 geni ekson 14'te V617F mutasyonu pozitif bulundu. JAK2 geni ekson 14 (V617F mutasyonu) mutasyon sıklığı PV'da %61,2, ET'de %38,5 ve PM'de %16,7 oranında saptandı.Daha uzun süreli ve daha çok hasta sayısı ile yapılacak çalışmalarla JAK2 gen polimorfizmlerinin varlığının ve sıklığının saptanması mümkün olacaktır. Tanı kriterlerine katkıda bulunacak olan yeni gen polimorfizmlerinin saptanması önem taşımaktadır.Anahtar Kelimeler JAK2 ekson 12, JAK2 ekson 14, DNA dizi analizi, Myeloproliferatif hastalıklar