Nazal polipozisli kronik rinosinüzit hastalarında 17Q21 varyant analizi

Nazal polipli kronik rinosinüzit, nazal kavite ve paranazal sinüs mukozasını etkileyen kronik inflamatuar bir hastalıktır ve birçok çalışma yapılmasına rağmen patofizyolojisi henüz tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada; etyopatogenezi net olarak aydınlatılamamış olan nazal polipozisin genetik altyapısı ve astımla olan ilişkisi göz önünde bulundurularak, astım gelişmesinde rolü kanıtlanmış olan 17q21 kromozom yapısında bulunan ORMDL3 ve LRRC3C gen polimorfizmleri, serum IFN-γ, IL-4, IL-5 ve IL-13 seviyeleri incelenerek, nazal polipozis oluşumundaki rolleri değerlendirilmiştir. Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Hastalıkları polikliniğine başvuran nazal polipozis ve sağlıklı kontroller çalışmaya dahil edilmiştir. Grup 1: eozinofilik nazal polip tanısı konulan ve astımı olan, grup 2: eozinofilik nazal polip tanısı konulan ve astımı olmayan, grup 3: non-eozinofilik nazal polip tanısı konulan ve astımı olmayan, grup 4: sağlıklı bireylerden oluşturuldu. ORMDL3 geni rs7216389 polimorfizim açısından gruplar karşılaştırıldığında kontrol grubuna göre grup 1 'de vahşi tip allelin anlamlı olarak arttığı gözlendi (genotipler için; p=0.002, OR:4.023 (1.227-13.191, alleller için p=0.046, OR: 1.844 (1.048- 3.244). LRRC3C geni rs3744246 polimorfizm açısından gruplar arasında ve kontrol grubu ile karşılaştırıldığında anlamlı değişiklik gözlenmedi (p>0,05). ORMDL3 ve LRCC3C polimorfizimlerine ait genotipler ile serum IFN-γ, IL-4, IL-5 ve IL-13 düzeyleri arasında yapılan karşılaştırmada gruplar arasında herhangi anlamlı bir ilişki olmadığı gözlendi (p>0,05). Çalışmamızda eozinofilik nazal polipozis ve non-eozinofilik nazal polipozis gelişiminde rol oynayan IL-5 ve IL-13'ün serum düzeyleri yüksek bulunurken, serum IFN-γ düzeyi düşük olarak izlendi. IL-4 düzeyi, astım tanılı nazal polipozis grubunda anlamlı olarak yüksek bulundu. Gen polimorfizmi açısından bakıldığında ORMDL3 gen polimorfizmi astım tanısı olan eozinofilik nazal polipozisli hastalarında etyopatogenezinde etkili olduğunu tespit ettik. Astım tanısı olmayan eozinofilik nazal polipoziste ve non-eozinofik nazal polipoziste gen polimorfizmi gözlenmedi.