Otizm spektrum bozukluğu hastalarında ADORA2A ekspresyon profilinin incelenmesi

Arka Plan ve Amaç: Otizm spektrum bozukluğunun etyopatogenezi hala aydınlatılamamış olsa da genetik faktörlerin bozukluk üzerindeki etkisinin belirgin ve çevresel etmenlerle ilişki içerisinde olduğu bilinmektedir. Bu çalışmamızda otizmli çocuk ve ergenlerde ADORA2A gen ekspresyon profilini inceleyerek fenotip üzerindeki etkilerini araştırmayı amaçladık. Yöntem: Çalışmaya DSM-5 tanı kriterlerine göre OSB tanısı almış 93 kişilik vaka grubu ile yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş 105 kişilik kontrol grubu dahil edildi. Katılımcılarla gerçekleştirilen görüşmelerde sosyodemografik verileri, hastalık şiddetleri ve ilişkili sorunlar tarandı ve kan örnekleri alınarak gen ekspresyon düzeyleri Gerçek Zamanlı PZR yöntemi ile belirlendi. İstatistiksel analizler R ve Sosyal Bilimler için İstatistik Paket Programları (SPSS, 21.0) kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Araştırmada vaka grubunda yer alan katılımcıların %86' si erkek, %14' ü kadın olup, ay cinsinden yaş ortalaması 108,73 ± 42,93 ay iken, kontrol grubunda yer alan katılımcıların %86,7' si erkek, %13,3' ü kadın olup, ay cinsinden yaş ortalaması 110,65 ± 46,33 aydı. Gruplar arasında cinsiyet ve yaş açısından anlamlı bir farklılık yoktu. Gen ekspresyon analizlerinden elde edilen sonuçlara göre ADORA2A gen ekspresyonunun vaka grubunda kontrol grubundan daha az eksprese edildiği gösterildi (vaka ort=3,327492, kontrol ort=2,911496, fold change=1,334219333). İstatistiksel olarak bu değişimin anlamlı olduğu saptandı (p=0.001504). Bunun yanı sıra vaka grubunda ÇODÖ semptom şiddeti ile ADORA2A ekspresyon düzeyi arasında anlamlı bir negatif yönde ilişki bulundu (p= 0,038). Ayrıca ADORA2A ekspresyon düzeyi ile SDKL-Yinelenen Davranışlar alt ölçeği arasında da negatif yönde anlamlı bir ilişki bulundu (p=0,046 ). Sonuç: ADORA2A geni ekspresyon profiline dair literatürde uzlaşılmış bir veri olmamasına rağmen, çalışmamızda saptanan sonuçlar bu genin ekspresyonunun otizm ile etyolojik açıdan ilişkili olabileceğine işaret edebilir. Aynı zamanda ADORA2A ekspresyon düzeyinin otizm belirti şiddeti ile negatif bir korelasyon göstermesi, bozukluğun spektrum boyutu ile de alakalı olabileceğini gösterebilir. Sonuçlarımız sonraki çalışmalar için bir temel teşkil edebilecek ekspresyon düzeylerinin, daha büyük örneklem gruplarında tekrarlanmasını gerektirmektedir.